高中生物 考点解析与跟踪精练 人类遗传病与优生教案 人教版

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1、人类遗传病与优生一、考点解析1.下列为某一遗传病的家系图,已知Ⅰ-1为携带者。可以准确判断的是A.该病为常染色体隐性遗传B.Ⅱ-4是携带者C.Ⅱ-6是携带者的概率为1/2D.Ⅲ-8是正常纯合子的概率为1/2【解析】据图,该病表现为父母正常,子女患病,因而该病可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传;如果是前者,则Ⅱ-3、Ⅱ-4都是携带者,如果是后者,则Ⅱ-4一定带有致病基因;如果是后者,Ⅱ-4、Ⅰ-1都为携带者,Ⅰ-2基因型正常,Ⅱ-6是携带者的概率才为1/2,Ⅲ-8是正常纯合子的概率为1/3。【答案】B2.人类遗传病种类较多,发病率高

2、。下列选项中,属于染色体异常遗传病的是()A.抗维生素D佝偻病B.苯丙酮尿症C.猫叫综合症D.多指症【解析】A.属于伴X的显性遗传病B.为常染色体隐性遗传病D.多基因遗传病。【答案】C3.优生,就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是A.适龄结婚,适龄生育B.遵守婚姻法,不近亲结婚C.进行遗传咨询,做好婚前检查D.产前诊断,以确定胎儿性别【解析】产前诊断的主要目的是检查胎儿有无畸形或发育不良等,怀孕时选择适宜性别的婴儿属优生措施中的遗传咨询。【答案】D4.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,

3、但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们?A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为1/9"D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16"【解析】因为这对夫妇都有一个患该病的弟弟,其双亲都是杂合子,这对夫妇携带该致病基因的可能性都为2/3,他们生物子女患病可能性为2/3x2/3x1/4=1/9。【答案】C5.单基因遗传病可以通过核酸杂交技

4、术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。(1)从图中可见,该基因突变是由于引起的。巧合的是,这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点,突变基因上只有2个酶切位点,经限制酶切割后,凝胶电泳分裂酶切片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱,正常基因显示条,突变基因

5、显示条。(2)DNA或RNA分子探针要用等标记。利用核酸分子杂交原理,根据图中突变基因的核苷酸序列(---ACGTGTT---),写出作用探针的核糖核苷酸序列。(3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1~Ⅱ-4中基因型BB的个体是,Bb的个体是,bb的个体是。【解析】比较基因B和和突变后的基因b的碱基组成,发现它们的差别仅是B基因一条链某一位点上的碱基A突变成b基因一条链某一位点上的碱基T(实质上对应的另一条链上的碱基也发生了改变)。据图观察,正常基因B经限制酶切割后,凝胶电泳分裂酶切片

6、段,与探针杂交后可显示出不同的带谱都是二条,而突变后的基因b经限制酶切割后,与探针杂交后可显示出不同的带谱都是一条。所以,在分析推断胎儿Ⅱ-1~Ⅱ-4的基因型时,可以这样认为:基因型Bb的个体同时带有B基因和b基因,所以其应同时含有与B基因对应的二条带谱,与b基因对应的一条带谱(这也可以从Ⅰ-1和Ⅰ-2得到验证)。符合这个条件的仅有Ⅱ-3。同理,基因型为BB的个体应仅有与B基因相对应的二条带谱,符合条件的是Ⅱ-1和Ⅱ-4。bb的个体是只能是含有与b基因相对应的一条带谱,为Ⅱ-2。作为探针的必要条件之一是要易于识别,所以可用放射性同位素或荧

7、光分子等进行标记。既可以用脱氧核苷酸链作探针,也可以用核糖核苷酸链作探针,题干中明确要求用核糖核苷酸链,所以,特别要注意当DNA链上的碱基是A时,作探针用的RNA链上的碱基应为U。【答案】(1)碱基对改变(或A变成T)21(2)放射性同位素(或荧光分子等)(3)---UGCACAA---(4)Ⅱ-1和Ⅱ-4Ⅱ-3Ⅱ-26.某地发现一个罕见的家族,家族中有多个成年人身材矮小,身高仅1.2米左右。下图是该家族遗传系谱。请据图分析回答问题:(1)该家族中决定身材矮小的基因是___________性基因,最可能位于__________染色体上。该

8、基因可能是来自___________个体的基因突变。(2)若II1和II2再生一个孩子,这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为______;若IV3与正常男性婚配后生男孩,这个男孩成年时身材矮

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