《企鹅家族》word版

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1、什么是企鹅家族(2006-12-2420:59:47)转载分类：企鹅之家小脑萎缩又称脊髓小脑萎缩症，SpinocerebellarAtaxia，简写为SCA，是一种家族显性遗传神经系统疾病，只要亲代其中一人为此疾病患者，其子女将有50%的机率遗传此症并发病。这类患者发病后，行走的动作摇摇晃晃，有如企鹅，因此被称为企鹅家族。患者发病后的症状有四肢动作不协调，无法进行细微的动作，例如举箸吃饭、穿针引线，并有发抖颤栗、过度反射等症状，同一家族每个人的症状不一，发病年龄也不尽相同。这种疾病是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重覆，且由于CAG重覆序列多存在于表现序列(ex

2、on)上，因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡。依CAG重覆所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症。SCA3占在台湾的中国人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%在台湾主要针对小脑萎缩症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型，利用PCR的分子生物技术进行作筛检。(以下数据为华人族群的统计数据)SCA1:第6对染色体6p23，正常人CAG重覆6-36，患者39-83SCA2:第12对染色体(12q24.1)；正常人CAG重覆16-30，患者34-49SCA3(MJD):第14对染色体14q21

3、；正常人CAG重覆13-44，患者63-85SCA6:第19对染色体19p13.1-13.2，正常人CAG重覆4-16，患者21-27SCA7:第3对染色体3p21.1-p12，正常人CAG重覆7-35，患者37-130DEPLA:第12对染色体(12p13)，正常人CAG重覆6-35，患者49-88如家族中有这类病史，家族成员怀孕时，应做胎儿绒毛（12-16周）或羊水（16周以上）检查，可分析SCA基因之CAG重复次数。脑萎缩是一种脑组织细胞相应减少而引起脑神经功能失调的疾病，脑萎缩在临床最主要的症状是痴呆，尤其是老年人易引起老年痴呆症。脑萎缩是由多种原因引起

4、脑组织体积缩小的一种精神衰退性疾病，多由遗传、脑外伤、脑梗塞、脑炎、脑缺血、缺氧、脑动脉硬化、煤气中毒、酒精中毒等引起脑实质破坏和神经细胞的萎缩、变形、消失，其中最主要的致病因素是脑血管长期慢性缺血而造成的。脑萎缩的治疗原则是：1.早期发现、早期治疗，容易取得较好的疗效。2.促进正常发育、抑制和改善异常运动和姿势。3.综合治疗：利用各种有效的手段对患者进行全面、多样化的综合治疗、除针对运动障碍进行治疗外，对合并的语言障碍、智力低下，行为异常、癫痫也要进行治疗。4.家庭训练和医生指导相结合。5.针对病因，辨证辨病、标本同治、调节五脏六腑、营养脑细胞、促进脑组织发育

5、。位一体疗法治疗脑萎缩的具体方法：1.针灸推拿针灸推拿主要是依据患者的临床表现，结合中医辨证理论，进行中医临床分型，一般将脑萎缩分为肾精不足型、气血亏虚型、痰蒙脑窍型、瘀阻脑络型四型。然后依据临床分型，再选择穴位和治法，确立治疗方案。（1）针灸针灸是通过在选定的穴位进行针刺或艾灸，同时根据中医辨证施治理论采用恰当的补泻手法，以达到调节患者的机体的阴阳平衡，疏通经络，开通脑窍，促进脑萎缩患者康复的目的。①肾精不足型以补益肾气、益精填髓为主要治法。针灸选穴：主穴--百会（或四神聪）、太溪、命门、肾俞配穴--关元、脾俞、复溜、阴陵泉针刺方法：百会平刺，勿提插，多捻针、

6、留针；关元可用灸补法；余穴均用补法。②气血亏虚型以补益气血、养血健脑为主要治法。针灸选穴：主穴--足三里、三阴交、血海、脾俞配穴--肾俞、胃俞、关元针刺方法：关元可用灸法或温针灸，余穴以补法为主。③痰蒙脑窍型以健脾化痰、益脑开窍为主要治法。针灸选穴：主穴--丰隆、脾俞、神门配穴--曲池、百会、阴陵泉、风池针刺方法：脾俞用补法；百会只捻转，不提插；其余穴位用泻法。④瘀阻脑络型以活血化瘀、通络开窍为主要治法。针灸选穴：主穴--风池、太冲、血海配穴--百会、神门、足三里、三阴交针刺方法：神门、足三里、三阴交用补法；百会只捻转，不提插；其余穴位用泻法。上述针灸选穴是临床

7、选穴的基本指导原则，在实际施治过程中，可根据患者的临床表现，坚持中医的整体观念和辨证论治的原则，灵活选用，以达最佳治疗效果。另外，可根据患者的临床症状选用头针治疗，如有运动功能障碍的选用运动区；共济失调者可选用平衡区；语言障碍者可根据语言障碍的类型分选语言区（语言Ⅰ区、语言Ⅱ区、语言Ⅲ区）；有感觉障碍者，可根据感觉障碍的部位选择相对应的头针感觉区；有震颤者，还可选用舞蹈震颤区。当然还可运用时间针灸，定时开穴施治，采用子午流注和灵龟八法定时开穴进行针灸将可在选穴少的情况下，取得较为突出的疗效。针灸治疗，每天1次，每周治疗6次，休息1天，病人身体有其他发热、感染、血

8、液病、软组织损伤等不宜针