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1、答题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案，答题时只许从中选出一个最合适的答案，将此答案的编号字母圈出．1、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病2、一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊．体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A.21三体综合征 B.18三体综合
2、征 C.13三体综合征D.5p-综合征 E.4P-综合征3、有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊.体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征） B.超雌综合征C.睾丸女性化综合征 D.女性假两性畸形 E.真两性畸形4、易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)B.46,XY,-14,+t(14q21q)C.46,XY,-21,+t(14q21q)D.4
3、6,XY,t(14q21q)E.46,XY,-14,+t(14q；21q)5、一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是A.13三体综合征(Patau综合征)B.18三体综合征(Edwards综合征)C.21三体综合征(Down综合征)D.4p-综合征(Wolf综合征)E.XYY综合征6.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:A.遗传异质性B.基因突变C.女性的X染色体随机失活D.X染色体非随机失活引起E.以上都不对7.下列哪种遗传
4、是没有父传子的现象：A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传C.X伴性遗传 D.Y伴性遗传 E.多基因遗传8.男女间期细胞中X连锁基因的产物在数量上基本相等。这是因为：A.男性细胞中存在X连锁基因易位于常染色体B.女性细胞两条X染色体只有一条有活性C.X染色体与Y染色体完全同源D.男性细胞中X连锁基因特别活跃E.以上都不是9.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的?A.遗传度适用于所有人群B.遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用C.遗传度可适用于个体评价D.遗传度能直接用于再发风险估计E.遗传度反映了遗传因素在多基因
5、遗传病中所起的作用10.某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其复发风险:A.比出现女性患者为高B.比出现女性患者为低C.与出现女性患者一样D.不能确定E.以上都不对11.某种先天畸形,人群众的发生率为0.16%，遗传度为74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可能性是A.0.8B.0C.0.16D.0.08E.0.0412.X连锁隐性遗传中男性患者的频率为(设显性基因频率为p,隐性基因频率为q)A.pB.qC.p2D.2pqE.q213.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成
6、？A.单个碱基置换 B.终止密码突变 C.密码子缺失或插入D.移码突变 E.融合基因14.HbH病是一种α珠蛋白生成障碍性贫血(α-地中海贫血)，病人异常的血红蛋白主要是:A.γ4B.α2β2C.α4D.β4E.α2γ215.β0珠蛋白生成障碍性贫血(β0-地中海贫血)患儿的珠蛋白链构造为：A.γ4B.α2β2C.α4D.β4E.α2γ216.ABO血型系统中有一种特殊的"O"型血,称为孟买型,它的特点是：A.有H物质，而无A抗原B.有H物质，而无B抗原C.有H物质，而无A和B抗原D.无H物质，但有A和B抗原E.无H物质，无A和B抗
7、原17.一患者需作肾移植，请问其同胞和他HLA全相同的概率是多少？A.1/2B.1/3C.1/4D.2/3E.1/818.下述说法中哪种是错误的?A.V-onc是拼接后,无间隔序列的基因B.C-onc起源于V-oncC.V-onc有急性致癌活性D.C-onc的序列中有间隔序列E.V-onc与相应的C-onc有同源序列19."两次击中学说"怎样解释遗传性癌肿的起因:A.第一次突变发生在亲代的体细胞中，第二次突变发生在子代的体细胞中B.两次突变都发生在同一个体
