罕见cisab血型鉴定及家系调查

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1、罕见cisAB血型鉴定及家系调查［摘要］本站在对献血者的筛查过程中发现一例初筛血型为0型，检验科正反定型均为A型，后经血型室鉴定为A2BX,分子生物学定型为罕见的cisAB型，并对其进行家系调查，结果其父与子均为cisAB型。在对献血员的鉴定中，必须在初、复检一致和正反定型一致的情况下才可以报结果。初、复检中使用不同效价及不同厂家的试剂有利于亚型的发现，本例若在初、复检中同时使用一种正定型试剂，则有被漏检的可能。［关键词］ABO血型；cisAB血型；鉴定；家系调查［中图分类号］R446.6［文献标识码］B［文章编号］16

2、73-9701(2012)32-0119-01AB0血型是一个复杂的血型系统，具有多个亚型，能对其亚型进行准确、及时的定型是保证临床安全输血的重要前提。本站在对献血者的筛查过程中发现1例罕见的cisAB型,并对其进行分子生物学鉴定和家系调查，现报道如下。1临床资料1.1资料来源先证者，男,汉族，31岁，无受血史，于2010年6月19日第1次参加无偿献血，初筛血型为0型，检验科正反定型均为A型，送血型室进行鉴定，最终结果为cisAB型，继而对其父母、兄妹及子女进行家系调查，发现其父亲及儿子均为cisAB型。1.2试剂与方法

3、单克隆抗A、抗B初筛试剂由长春博德生物制品有限公司提供，检验试剂由上海血液生物医药有限公司提供，ABO反定型红细胞、A2细胞、抗H均由上海血液生物医药有限公司生产，人源抗A、抗B由血型室自行配制。1.3血清学定型先证者ABO血清学血型鉴定结果见表1。其父及其儿子的反应格局与表1基本一致。A抗原的含量少于A2型，且无混合视野，符合AX表现型。B抗原表达弱，且无混合视野，符合BX表现型。为识别细胞上所缺乏部分A抗原和B抗原,血清中同时出现了不规则抗A1和抗B抗体，表现为盐水介质反应性抗A或抗B。1.4待检者红细胞上H物质、不

4、规则抗A1、抗B检测结果见表2。其父与其子的格局基本一致。1.5血清学结果先证者及其父与其子均为A2BX型，血清中检出不规则抗A1和不规则抗氏1.6分子生物学定型结果先证者及其父与其子均为cisAB型。1.7家系调查表见图lo2讨论本文表1显示，待检者红细胞与抗A反应较强，与人源抗A呈弱凝集，不被抗-A1凝集，且无混合视野，与A2细胞反应为阴性，结合表2结果，细胞上H抗原较正常B细胞的含量高，与0细胞反应强度相当，符合亚型的特点，符合A2表现型；B抗原表达弱，无混合视野，血清中检测出不规则弱的抗B,符合BX表现型，故该先

5、证者血清学结果鉴定为A2BX型，后经分子生物学定型为cisAB型。1964年，Seyfried等描述了一个波兰家庭AB0血型的遗传不符合遗传学上的单一位点理论［1］。Yamaguchi等［2］提出cisAB这个术语描述这种表现型。2003年许先国［3］首先报道在中国人群中存在cisABO1等位基因。cisAB的遗传模式不同于transAB,是一种较为罕见的ABO血型，人群发生频率非常低，大约在170000到580000之间［4］。cisAB细胞上的A抗原经常是A2,B抗原表达弱，血清中总是有弱抗B,所含的H物质与A2细胞

6、所含的H物质相同［5］。它在不同家庭中的血清学表现不同，但在同一家庭中表现一致，如本例献血员与父代及子代的血清学表现基本相同。综合上述，在对献血员的鉴定中，必须在初、复检一致,正反定型一致的情况下才可以报结果。初、复检中使用不同效价及不同厂家的试剂有利于亚型的发现，本例若在初、复检中同时使用一种正定型试剂，则有被漏检的可能。如果将同时存在弱A、B抗原的红细胞输给0型或A型受血者，会出现溶血反应，同样，血清中的不规则抗A1、抗B也会引起输血反应。在献血员中发现此类特殊血型，有必要对其进行家系调查，并进行深入研究。现在有了分

7、子生物学方法的支持，疑难血型的鉴定会更加准确、及时。[参考文献][1]杰夫•丹尼尔.人类血型[M].北京：科学技术出版社，2007：47-48.⑵YamaguchiH,OkuboY,HazamaF.AnotherJapaneseA2B3blood-groupfamilywiththepropositushaving0-groupfather[J].ProcJpnAcad,1966,42(1)：517-520.[3]许先国，洪小珍，朱发明，等.cisAB亚型第6、7外显子及侧翼内含子序列分析[J].临床检验杂志，2003,

8、21(2):69-71.[4]Schenkel-BrunnerH.ABOsystem.Humanbloodgroupschemicalandbiochemicalbastsofantigenspecificity[M]・2ndNewYorkSpringerwien,2000:145-147.[5]DanielsG.H