羊水穿刺pk无创dna检查！

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1、羊水穿刺PK无创DNA检查!ShouldyoutakeTylenolduringpregnancy?本文由中国数字科技馆联合北京科技报《科技生活》周刊采编制作采访专家：蒋宇林北京协和医院妇产科副主任医师、副教授马良坤北京协和医院妇产科主任医师、副教授2017年9月3日，一个男婴降生在湖南省长沙市望城区妇幼保健院。不幸的是，他的岀生伴随着号染色体长臂缺失综合症〃〃脑发育不良〃〃虹膜缺损〃等一系列缺陷和疾病。这意味着，小男孩很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常z几乎无法正常长大。而梳理这场悲剧的脉络和要点会发现，男孩母亲曾做过华大基因的〃无创DNA检查””并被告知此检查全面、先进”〃准确率高达9

2、9.99%〃。并且经过多轮咨询医生，都依据〃无创低风险〃做出判断后，产妇放弃了再做羊水穿刺检查,最终导致悲剧发生。7月13Hz虎嗅网《华大癌变》一文报道了这一事件，直接将华大基因推上了风口浪尖。不少人开始咨询，究竟是冒着流产风险去做更全面准确的羊穿,还是冒着漏检风险去做无创?这个听起来无创的DNA检测是否真的是〃万无失〃？而让人想想都疼，曾以高风险、高流产率、高感染率〃闻名〃的羊水穿刺,是否值得每个孕妈冒险一试?一起来听北京协和医院妇产科医生蒋宇林的解答。记者通过采访了解到，实际上，无创DNA检查和羊水穿刺有各自的适应症和局限性，希望本文能帮助你更全面地了解这两种检查，在有需要时能权衡各方面

3、因素做出适合自己的选择。记者：什么是羊水穿刺?蒋宇林（以下简称〃蒋〃）：目前，羊水穿刺是我国最常用的一种产前诊断技术，全称叫羊膜腔穿刺，简称羊水穿刺、羊穿等。羊水穿刺是在B超的引导下,用细长的针管抽取羊水，对羊水中胎儿脱落的细胞进行检测，以评估胎儿宫内情况以及是否患有疾病。▲羊水穿刺示意图记者：什么是无创DNA产前检测?蒋：它的标准名称应该为〃胎儿游离DNA的检测〃，它通过采集孕妇外周血，从血液中提取游离DNA（包含妈妈和宝宝DNA）,就可以分析宝宝的染色体情况。该技术为不想做羊水穿刺的孕妈妈提供了第二个选择。记者：羊水穿刺和无创DNA哪个比较好?蒋：简单来说，羊水穿刺是一种产前诊断技术，而

4、〃胎儿游离DNA的检测〃是一种产前筛查技术。无创DNA检测相较于羊水穿刺，好处在于安全，没有在孕妇肚子上〃扎针〃，也没有穿刺后流产的风险。但是这种检测方法的局限性在于不全面，它只能得岀高风险还是低风险，而不能确诊胎儿染色体是否有问题。如果检测结果显示是高风险的胎儿，还需要再进一步做羊水穿刺才能确诊胎儿是否有问题。▲无创DNA同时，无创DNA检测的局限性也很明显。最大的缺点就是检测范围狭窄,人类共有23对染色体，DNA产前检测只针对其中3对检测的准确度高，分别为21-三体、三体、13-三体，其中21■三体就是常见的唐氏儿疾病。无创DNA检测只是作为进一步的风险筛查手段，并不能作为最终的诊断。记

5、者：无创DNA只能查三对染色体的异常?蒋：’胎儿游离DNA的检测〃排查的目标是畸变率最高的三对染色体:21、G这三对染色体数量异常的后果，分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征，正是新生儿最常见的三类基因缺陷。该检测方法可以排查出这三种染色体的〃三体〃情况（在正常的一对两条染色体基础上，畸变多出了一条）。记者：湖南男婴的13号染色体问题，怎么没查出来?蒋：以湖南男婴为例，其基因缺陷并非〃三体〃，而是〃染色体长臂缺失〃。也就是说并非〃多了一条染色体〃（数量异常），而是〃有一条染色体丢结构了"（质量异常）。记者:筛查和诊断是一回事吗？蒋宇林:筛查是对一个更大范围的人群做普筛，如果有高

6、风险还要再做确诊。产前筛查的手段有游离DNA的筛查，以及血清血筛查，即唐氏筛查等。而唐氏筛查比起无创DNA来说，准确性则更差一些。但是唐氏筛查价格便宜，不需要动辄上千元，大众都能消费得起。游离DNA的筛查所谓的99.99%，仅针对那三对染色体的〃三体〃状况而言的z而羊水穿刺是针对23对染色体，对数量异常和质量异常都进行判断的全面诊断。无创风险低，但能检测的目标也很少。记者：无创DNA是否真的万无一失？蒋：游离DNA检测方法，只是一种筛查方法，无法确诊。如果结果是阳性,需要进一步通过羊水穿刺和染色体核型分析来确诊。除了假阳性，这种检查也存在小概率的漏检可能。记者：哪些人适合做无创DNA?蒋：国

7、家卫计委2016年就已经发布了《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》（简称〃技术规范〃）。技术规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。比如规走开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构应当具备临床基因扩增检