第12讲伴性遗传与人类遗传病

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1、第12讲　伴性遗传与人类遗传病[考试标准]考点内容要求必考加试性染色体与伴性遗传1.染色体组型的概念aa2.常染色体和性染色体aa3.XY型性别决定bb4.伴性遗传的概念、类型及特点bb5.伴性遗传的应用cc人类遗传病1.人类遗传病的主要类型、概念及其实例aa2.各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险aa3.常见遗传病的家系分析c4.遗传咨询aa5.优生的主要措施aa6.基因是否有害与环境因素有关的实例aa7.“选择放松”对人类未来的影响aa考点一　性染色体与伴性遗传一、染色体组型1．概念：将某种生物体细胞内的全部染色体，按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像，又称染色体核型。2．确

2、定染色体组型的步骤↓↓二、性染色体和性别决定1．染色体2．性别决定类型3．过程(以XY型为例，如图)三、伴性遗传1．概念：位于性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式。2．类型与特点类型概念典例患者基因型特点伴X染色体隐性遗传病由X染色体携带的隐性基因所表现的遗传方式血友病XhXh、XhY①交叉遗传(或隔代遗传)；②男性患者多伴X染色体显性遗传病由X染色体携带的显性基因所表现的遗传方式抗维生素D佝偻病XDXD、XDXd、XDY①世代连续；②女性患者多伴Y染色体遗传病由Y染色体携带的基因所表现的遗传方式外耳道多毛症性状只在男性中表现，由父传儿，儿传孙考点二　　　　　　　　人类遗传

3、病与优生一、人类常见遗传病的类型[连一连]遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。二、遗传咨询与优生1．遗传咨询程序病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施。2．优生其措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免接触致畸剂，禁止近亲结婚等。三、遗传病与人类未来1．判断某个基因的利与害，需与多种环境因素综合考虑。2．“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。1．判断下列有关伴性遗传的叙述(1)性染色体上的基因都与性别决定有关。(×)(2)白眼残翅雌果蝇(bbXrX

4、r)能形成bbXrXr类型的次级卵母细胞。(√)(3)某对表现型正常的夫妇生出了一个红绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿，该女儿与一个表现型正常的男子结婚，生出一个红绿色盲基因携带者的概率是1/8。(√)2．判断下列有关人类遗传病的叙述(1)多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象。(×)(2)环境因素对多基因遗传病的发病率无影响。(×)(3)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。(×)3．判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述(1)可用基因诊断的方法检测21三体综合征。(×)(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。(×)(3)人类基因组计划的实施将有助于人类对自身

5、疾病的诊治和预防。(√)(4)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。(√)一、伴性遗传的特点(分析下列典型的伴性遗传系谱图)1．对伴性遗传的概念的理解(1)基因位置：性染色体上。(2)特点：与性别相关联，即在不同性别中，某一性状出现的概率不同。2．甲的遗传方式为伴Y染色体遗传(1)主要特点：连续遗传，患者全为男性。(2)判断依据：父病，子必病；子病，父必病。3．乙的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传(1)主要特点：隔代交叉遗传，患者中男多于女。(2)判断依据：女病，父、子必病；男正常，母、女必正常。4．丙的遗传方式最可能为伴X染色体显性遗传(1)主要特点：连续遗传，患者中女多于男。(2)判断依据

6、：男病，母、女必病；女正常，父、子必正常。易错点1　误认为XY染色体同源区段的遗传等同于常染色体遗传[点拨]　由于X、Y染色体传递与性别有关，如父方的X只传向女儿不传向儿子，而Y则相反，故XY染色体同源区段的基因在传递时也必将与性别相联系(如同源区段Y染色体上的基因只传向儿子)，这与常染色体上基因传递有本质区别。易错点2　“男性患者数目≠女性患者数目”误认为都是伴性遗传[点拨]　(1)在一个个体数目较多的群体中，某单基因遗传病患者人数男性患者≠女性患者，则可以确定是伴性遗传。(2)如果只在一个遗传系谱中某单基因遗传病患者人数男性患者≠女性患者，往往不能确定是常染色体遗传还是伴性遗传。这是因为个

7、体数目太少，具有偶然性。二、常见遗传病的家系分析1．首先确定是否为伴Y遗传(1)若系谱图中女性全正常，男性全患病，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y遗传。如图：(2)若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。2．其次确定是显性遗传还是隐性遗传(1)“无中生有”是隐性遗传病，如图1。(2)“有中生无”是显性遗传病，如图2。3．最后确定是常染色体遗传还是伴X遗传(1)在已确定是隐性遗传的系谱中a．