噬血细胞综合征7例诊断分析

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1、噬血细胞综合征7例诊断分析张清峰1辛雪2(1常熟第五人民医院血液科215500)(2苏州大学附属第一医院血液科在读研究牛215006)【中图分类号】R446【文献标识码】A【文章编号】2095-1752(2013)27-0124-02噬血细胞综合征(HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH),是由淋巴细胞和组织细胞非恶性增牛，因分泌大量炎性因子所引起的严重甚至致命的全身性炎症状态。通常起病急、病情进展迅速、病死率高。HLH可分为二大类：一类称遗传性HLH(geneticHLH或hereditaryHLH),为一常染色体携带的隐性疾病;另一类称获得性HLH(acquiredHLH)

2、o二者的共同特点为细胞免疫功能下降，以及无效的全身性过度炎症反应。最早在1939年己被描述⑴，由于木病发作期的病情常较凶险，重症者病死率高，近年来对其虽然有许多新的认识，但是在临床上并没有被重视，或者因为诊断上缺乏特异性诊断而难以确诊。一、HPS诊断标准目前我国医院仍沿用国际组织细胞学会2004年修订的HPS诊断标准⑵,从2004诊断标准中不难看出，除分子生物学诊断：存在家族性/遗传性基因突变；下面8个指标中符合其中5个也可确诊①发热>7天，体温>；38.5°C；②脾大(肋下≥3cm)；③血细胞减少累及2系以上，H非骨髓造血功能减低所致；④骨髓、脾脏或淋巴结中发现噬血现象

3、；⑤铁蛋白≥500ug/L；⑥可溶性IL・2受体(SCD25)水平明显升高；⑦NK细胞活性减低或缺失；⑧高甘油三酯>3mmol/L或高于同年龄的3个标准差；低纤维蛋白原<1.5g/Lo二、病例回顾回顾2007-03-20至2011-05-10之间由外院转入的7例病人，最后均诊断HPS,不难看出这7例病人发病当时已经具备了诊断标准：①发热，②脾大，③血细胞减少（至少有两系以上），④高甘油三酯>3mmol/L；低纤维蛋白原<1.5g/L,⑤骨髓、脾脏或淋巴结中发现噬血现象（见表）。临床表现及检查病例1病例2病例3病例4病例5病例6病例7发热>38.5°C+

4、++++++脾大+++++血细胞减少2系以上+++++++甘油三酯+++++Fbg++++噬血现象++R・S细胞及不明细胞++++铁蛋白升高++++NK细胞降解SCD25升高EBV-DNA定量++胸腔积液+++盆腔积液++皮疹+++表示达到临床及实验室诊断标准三、分析与讨论可以看出2004诊断主要依据临床表现，并没有特异的实验室检查，由于此例病例较少见，尤其和败血症的临床症状相似而混淆，所以临床医生不会首先想到HPS。徐晓军［4］等认为，HLH-2004的标准基于非特异性的临床表现，从而导致许多重症败血症、SIRS和MODS的患者也可以符合诊断条件。并引用CastilloL和Carcil

5、loJ⑸研究中通过对比得出的结论：发热、两系血细胞下降、高甘油三酯血症、低纤维蛋白血症、高铁蛋白血症、噬血现象、其至SCD25的升高均可出现在上述疾病中。但是事实上，目前的文件报道都是噬血细胞综合征被误诊为败血症等其他疾病。RobertA[6]在《CHEST》杂志上报告以全身性炎性反应征候群为临床表现，后来诊断HLH,在冋顾全血细胞减少症病人时发现，首先考虑的是败血性休克，第二位才是HLH。骨穿是最有用的诊断试验，但是存在假阴性反应结果。并得岀结论，按照HLH-2004治疗程序并不危害危急重病人诊断治疗，并从观察到的数据看，应尽早使用免疫抑制剂治疗。ToshimasaOkabe[7]提到

6、HLH患者最初表现发烧、血细胞减少和组织中噬血细胞，而后发展多器官衰竭(MOF)。患者通常误诊为败血症，其至噬血细胞虽然检查到但不被重视，这一点在我国临床中也不被重视，不可避免导致延迟的诊断和接受治疗。目前临床对HPS认识并不充分，对出现发热、两系血细胞下降、高甘油三酯血症、脾大、高铁蛋白血症、噬血现象等症状的病例仍停留在败血症、SIRS的认识上，或许三者可能是一种疾病的不同阶段表现，毕竟都与大量的炎性细胞因子分泌相关。总之，目前认为HLH的实际发病率远高于过去的统计数字[8]。既然是起病快，进展迅速，死亡率高，应当提高临床医生对本病的认识并加以重视，更深一步探讨，寻求特异性实验室检查。

7、参考文献[1]ScottR,Robb-SmithA.Histiocyticmedullaryreticulosis.Lancet,1939,2:194-198.⑵HenterJI,HomeAC,EgelerRM,etal.HLH-2004：DiagnosticAndtherapeuticguidelinesforHemophagucytielymphohistiocytosis.PediatrBloodCancer,2007,48：