人类基因组中若干序列统计的分析

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1、摘要随着人类基因组计划的完成，生物学的研究进入后基因组时代，如何从已经产生的海量数据中最大限度的挖掘有价值的信息，破解生命之谜成为理论生物学家面临的一个机遇和挑战。DNA序列的统计分析对于解读人类基因组所隐藏的结构和功能有非常重要的意义。现有多种统计分析方法用于挖掘隐含在DNA序列中的遗传信息。本论文主要结合生物学的特征，利用信息论来分析人类Y染色体八个回文序列中的碱基关联、’利用语言学中的Zipf方法分析人类基因组中12条染色体中紧邻核苷酸的语言特征。本论文主要内容如下：1．介绍分子生物学基础知识、人类基因组计划；2．介绍回归

2、分析和信息论理论基础知识；3．在信息论和统计学方法的基础上，利用互信息、‘／1字’熵、条件熵，定量分析人类Y染色体回文序列的碱基关联，发现其中既存在长程关联，也存在短程关联，并且它们都是由序列中的重复序列引起的；4．利用语言学中的Zipf方法分析了人类基因组12条染色体(Y22，2l，20，l9，18，17，16，15，14，13，12)中16种紧邻核苷酸(AA，AC，AG⋯，m的频率及关联度的分布特征。发现紧邻核苷酸频率分布满足线性函数关系，关联度分布满足逆函数关系，且线性函数和逆函数的拟合系数取决于GC含量。此工作分析了紧邻

3、核苷酸的频率分布，并且首次提出了紧邻核苷酸的关联度分布，对DNA序列语言特征的研究做出了延伸。关键字；信息论互信息回文序列碱基关联Zipf定律紧邻核苷酸频率分布关联度分布AbstractWiththeaccomplishmentofHumanGenomeProject,lifescienceiscomingintopostgenomeera．Itisopportunitiesandchallengesfortheoreticalbiologistthathowtominingvaluableinformationfrommass

4、ivedataandtoresolvethemysteryoflife．ThestatisticalanalysisofDNAsequenceisofimportanceforunderstandingthestructureandfunctionofgenomes．SeveralstatisticmethodshavebeenproposedtostudythegeneticinformationstoredinDNAsequence．Inthisstudy,combinewithbiologicalcharacteristi

5、cs，weuseinformationtheorytoanalyzethebasecorrelationsinhumanYchromosomepalindromesanduseZipf'sapproachinlinguisticstoanalyzethestatisticalfeaturesof丘equencyandcorrelationof16nearestneighboringnucleotidesin12humanchromosomes．Themaincontentsareasfollows：1．Introducetheb

6、asicknowledgeofmolecularbiologyandtheHumanGenomeProject．2．IntroduceRegressionAnalysisandthebasicknowledgeofinformationtheory．3．Inchapter3，onthebasisofinformationtheoryandstatisticalmethods，weusemutualinformation，n-tupleentropyandconditionalentropy,toanalyzethebasecor

7、relationsinhumanYchromosomepalindromes；wefindthatthelongrangecorrelationandshortrangecorrelationinthemandtheoriginofthesesignalsarethepresenceofinterspersedrepeatsequences．4．Inchapter4，theZipf'sapproachinlinguisticsisutilizedtoanaly’zethestatisticalfeaturesoffrequenc

8、yandof16nearestneighboringnucleotides(AA，AC，AG⋯，TT)iIl12humanchromosomes(Y22，21，20，19，18，17，16，15，14．13，and12)．Wefindthestatistical