山东地区罕见疾病流行病学现况调查的研究及分析

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1、PrevalencestudyandanalysisoftherarediseaseepidemiologyinShandongByZhaoHengprovinceUndertheSupervisionofHanJinXiangAThesisSubmittedtotheUniversityofJinanInPartialFulfillmentoftheRequirementsFortheDegreeofMasterofMedicalScienceUniversityofJinanJinan，Shandong，P．R．China

2、May，2014研究生导师和课题指导老师介绍导师简介：韩金祥：男，汉族，1963年10月出生，山东夏津人，研究员(教授)，博士，博士生导师。现任山东省医学科学院党委书记，2007年被遴选为新世纪百千万人才工程”国家级人选。从事基因工程制药、生物芯片、罕少见疾病基因诊断与治疗等领域的研究。获省部级科技进步奖13项，其中省科技发明一等奖一项、省科技进步一等奖2项，二等奖4项、三等奖6项、获国家新药证书2项。发表学术论文203篇，其中SCI收录20篇，主编《骨分子生物学》等二号著7部。目前主要从事领域：系统生物学、罕见疾病学。主要研

3、究方向：骨分子生物学(罕见遗传性骨病的基因组学、病理性骨化机制研究)。学术兼职：中国生物医学工程学会常务理事、中国生物化学与分子生物学会理事兼生物技术与分子生物学专业委员会副主委，中国微生物学会理事、山东医学会副会长、山东省罕见疾病防治协会会长、山东生物化学与分子生物学学会理事长、山东保健科技协会理事长、山东省生物医学工程学会副理事长等。(Intractable&RareDiseasesResearch))主编、《中国罕少见病杂志》主编、《中国辐射卫生》主编、《国际肿瘤学杂志》主编、《中国病原生物学杂志》副主编、((Chine

4、seJournalofCancerResearch))、《中国生物化学与分子生物学报》、《中国医药生物技术杂志》编委等。课题组成员：崔亚洲：男，汉族，1972年6月出生，辽宁省朝阳市人，副研究员，博士，硕士生导师。主要从事蛋白质组学、骨分子生物学的研究工作。周小艳：女，1985年9月出生，山东省济南市人，实习研究员，硕士。主要从事蛋白质组学、分子生物学研究工作。原创性声明本人郑重声明：所呈交的学位论文，是本人在导师的指导下，独立进行研究所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的科

5、研成果。对本文的研究作出重要贡献的个人和集体，均已在文中以明确方式标明。本人完全意识到本声明的法律责任由本人承担。论文作者签名：，。式＼7彩易，V，／关于学位论文使用授权的声明本人完全了解济南大学有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留或向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借鉴；本人授权济南大学可以将学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。、

6、随公开论文作者签名：口保密(年，解密后应遵守此规定)刎绕∥师签名济南大学硕士学位论文目录中文

7、摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．IIIAbstract⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．．．．．．⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．⋯．．⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．⋯⋯⋯⋯⋯⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．VII主要符号表⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．XII第一章前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯11．1罕见疾病的定义及地区差异性⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．11．2罕见疾病特点⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．11．3孤儿药⋯

8、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯j⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．21．4中国罕见疾病研究现状和流行病学研究的意义⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．31．5课题思路和拟解决的问题⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯一4第二章罕见疾病数据收集和流行病学特点分析⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯一62．1基础资料⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯62．1．1罕见疾病检索目录⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯62．1．2地图资料⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯62．1．3调查

9、对象和数据来源⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯62．2数据加工⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯82．3数据分析⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯92．3．1分析软件和部分软件介绍⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯