scn1a基因突变分析及其与癫痫表型的关系

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1、分类号：R748密级:一般UDC：616.853编号：09310123广州医学院博士学位论文SCN1A基因突变分析及其与癫痫表型的关系AnalysisofSCN1AMutationsandRelationstoEpilepsyPhenotype研究生：何娜导师：廖卫平教授申请学位级别：医学博士年级：二零零九级学科专业：神经病学研究方向：癫痫论文提交日期：2012年6月论文答辩日期：2012年6月学位类型：医学科学学位学位授予单位：广州医学院答辩委员会主席：评议人：2012年6月广州医学院博士学位论文SCN1A基

2、因突变分析及其与癫痫表型的关系AnalysisofSCN1AMutationsandRelationstoEpilepsyPhenotype专业名称：神经病学研究生：何娜导师：廖卫平教授广州医学院·广州2012年6月本课题为国家自然科学基金课题（81071045）TABLEOFCONTENTS中文摘要...........................................................................................................

3、................................1Abstract............................................................................................................................................4Part1Introduction...........................................................

4、...........................................................81.1钠通道基因与癫痫..........................................................................................................81.2研究目的和意义......................................................................

5、......................................14Part2Tobuildupanepilepsy-relatedSCN1Amutationdatabase........................................192.1Introduction............................................................................................................

6、......192.2MaterialsandMethods................................................................................................202.3Results........................................................................................................................

7、...222.4Discussion......................................................................................................................242.5References...........................................................................................................

8、..........25Part3ThespatialandfrequencydistributionofSCN1Amutationsinepilepsies................283.1Introduction..................................................................................