【7A版】遗传性耳聋基因检测标准.ppt

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1、畅听，从发现开始——遗传性耳聋基因芯片WHO（NewEnglJMed，2007）全国第二次残疾人抽样调查，2006亿人年全球中国（2780万）为什么要关注耳聋？1我国每年有3万以上患严重耳聋残疾的宝宝出生，新生儿耳聋发病率为1-3/1000，与唐氏综合症的发病率一样高2耳聋离我们有多远？80%的聋孩子是由听力正常的父母所生目前耳聋能治疗吗？无药可治，听力损失不可逆由聋至哑人工耳蜗价格昂贵再生育风险3每出生一个聋儿，国家及家庭要花费70万人民币（不包含人工耳蜗和语言康复训练）无法在产前预测遗传性耳聋风险--家庭不幸新生儿

2、普通听力筛查存在漏检迟发性耳聋、药物性耳聋--引发纠纷4耳聋预防的困境敲盆辨聋儿耳聋的原因是什么？66耳聋非综合征型（70%）遗传因素(约60%)常染色体隐性（77%）环境因素（约20%）综合征型（30%）Alport综合征Pendred综合征Waardenburg综合征BOR综合征Usher综合征……等四百余种常染色体显性（22%）X—连锁（~1%）线粒体(<1%)不明原因（约20%）细菌感染病毒感染耳毒性药物外伤磕碰声损伤……很可能是遗传因素流调单位：中国人民解放军聋病分子诊断中心流调范围：全国28个省市样品规

3、模：3552例7全国耳聋流行病学调查中国人群遗传性耳聋的特点8耳聋基因突变携带者7800万人基因耳聋表现正常人所占比例聋人中所占比例GJB2先天性耳聋2-3%21%SLC26A4（PDS）先天性耳聋迟发性耳聋1-2%14.5%12SrRNA药物性耳聋0.3%4.4%GJB3后天性耳聋我国本土上克隆的第一个遗传疾病基因主要致聋基因9GJB2：先天性聋哑基因导致生下来就聋PDS：大前庭水管综合征导致后天性耳聋对震荡高度敏感提示人工耳蜗植入有较好的效果！大前庭水管综合征10大前庭水管综合征正常主要致聋基因1112SrRNA：

4、药物性耳聋基因“一针致聋”基因；母系遗传携带药物性聋基因的个体及其母系家族成员应禁用氨基糖苷类药物！线粒体母系遗传12线粒体基因属于母系遗传，即下一代的线粒体基因来自于母亲。原因：在受精时，精子的细胞核进入卵子，与卵子的细胞核融合，精子中的线粒体会被卵子中的泛素水解酶水解掉。因此，下一代的线粒体全部来自卵子。主要致聋基因13GJB3：我国克隆的第一个遗传病基因后天高频听力损失补救方法：佩戴高频助听器避免使用耳毒性药物多指标：同时检测针对先天性耳聋药物致聋后天迟发性耳聋4个基因（GJB2,GJB3,12SrRNA和

5、PDS）9个突变位点高精度：301医院、协和医院和吉大第一医院对1088例临床样本作双盲对照实验证明芯片与测序法符合率为100％遗传性耳聋基因检测芯片激光共焦扫描仪自动判读软件遗传性耳聋检测芯片试剂盒获国家医疗器械证（2009）芯片杂交仪芯片洗干仪1555A>G1494C>T14专利及论文15影响因子：7.03316报告模板17报告模板临床应用：产前耳聋基因筛查新生儿耳聋基因筛查耳聋病因查找产前耳聋基因筛查孕育听力健康宝宝19应用一为什么要开展普筛？原因:正常人群常见耳聋基因携带率约6%(GJB2：2-3%,SLC26

6、A4：1-2%,mtDNA：0.3%)依赖聋人的筛查和干预尚不足以从根本上阻断遗传性耳聋在整个人群中的传递和发病。预防:及早地发现药物性耳聋敏感个体和大前庭水管综合征患者，通过指导用药避免耳聋。实现常见遗传性耳聋的预防.原因预防控制20控制:有效减少耳聋出生缺陷的发生，实现优生优育。21301医院具体病例GJB2235杂合235野生探针235突变探针21在301医院，一对第一胎生育聋儿的听力健康夫妇，怀孕第二胎时进行了孕期耳聋基因诊断，最后确定胎儿是杂合突变，出生后孩子听力正常。（该夫妇为加拿大籍华人）22熊X的父母是

7、GJB2基因突变携带者，由于未进行产前诊断，先后育有两个聋儿，此次怀孕，经301医院进行孕期耳聋基因诊断，胎儿确定为杂合突变，出生后听力应正常。熊X9岁，GJB2基因235delC纯合突变导致的遗传性耳聋。熊X的妈妈，GJB2基因突变携带者并怀孕5个月。陕西汉中熊XX一家耳聋芯片在产前诊断中的应用新生儿耳聋基因联合筛查减少耳聋漏检率23应用二常规物理听筛24传规听筛存在不足我国每年有3万以上患严重耳聋残疾的宝宝出生，新生儿耳聋发病率为1-3/1000现有常规新生儿物理听力筛查方法无法检出迟发性耳聋、药物性耳聋每年实际新

8、增聋人6万人，因为每年还会新增迟发性耳聋和药物性耳聋患者25常规听筛타겟에게가장노출빈도가높은시간은언제인가?타겟이우리의이야기에가장귀기울여줄기회는언제인가?新生儿听力联合筛查耳聋基因芯片检测早发现、早预防后天迟发聋、药物聋耳聋基因筛查是对常规听筛最有效的互补筛查手段联合筛查提高听力异常新生儿的筛出率新生儿听力筛查新策略2627