jak2-stat3基因多态与behcet病和vogt-小柳原田综合征遗传易感性研究

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1、重庆医科大学博士学位论文JAK2--STAT3基因多态与Behcet病和Vogt--小柳原田综合征遗传易感性研究姓名：胡柯申请学位级别：博士专业：眼科学指导教师：杨培增201204重庆医科大学博士研究生学位论文JAK2一STAT3基因多态与Behcet病和Vogt一小柳原田综合征遗传易感性研究摘要目的：蛋白酪氨酸激酶2．信号转导和转录活化因子3Ⅲ胞．STAT3)所构成的通路广泛参与细胞增殖、分化、以及免疫调节等过程，是IL．12，IL．23等细胞因子信号转导的重要途径。最近的研究发现多发性硬化、

2、溃疡性结肠炎和强制性脊柱炎等多个自身免疫病的发生与JAK2一STAT3基因多态相关。由此本研究旨在探讨同为自身免疫性疾病的Behcet病和Vogt一小柳原田综合征在中国汉族患者中是否与JAK2一STAT3基因多态相关。方法：PCR-RFLP、PCR-SSCP方法对Behcet患者、Vogt．小柳原田综合征患者和615例正常对照JAK2基因三个多态位点，STAT3基因四个多态位点进行基因分型。结果：Behcet患者STAT3基因rs2293152的GG基因型频率显著高于正常对照(P=0．001，校

3、正P=0．021)。STAT3基因多态与Vogt-小柳原田综合征无关，崩殷基因多态与Behcet病禾HVogt—重庆医科大学博士研究生学位论文小柳原田综合征均无显著相关性。结论：STAT3基[Nlrs2293152的GG基因型与Behcet病患者相关，彪殷基因多态-与Behcet病和Vogt．小柳原田综合征均无相关性。关键词：Behcet病；Vogt．小柳原田综合征：JAK2；STA7'3；态重庆医科大学博士研究生学位论文JAlQANDSTAT3POLYMORPHISMSINAHANCHINES

4、EPOPULATIONWITHBEHCET’SDISEASEANDVoGlf-KoYANAGI．HARADASYNDROMEABSTRACTPurpose：Januskinase2(YAK2)andsignaltransducerandactivatoroftranscription3(STAT3)polymorphismshavebeendemonstratedasacommonriskfactorforanumberofautoimmunediseases．Theaimofthisstudy

5、wastoinvestigatetheassociationofJAK2，STAT3polymorphismswithBehcet’Sdisease(BD)andVogt—Koyanagi-Harada(VKH)syndromeinaChineseHanpopulation．Methods：Acase—controlstudywasperformedin503ChineseBDpatients，737ChineseVKHsyndromepatientsand615healthycontrols．

6、Thegenotypesofthreesingle-nucleotidepolymorphisms(SNPs)(rsl0758669，rs7857730，rsl0119004)intheJAK2，fourSNPs(rs6503695，rs744166，rs2293152andrs12948909)intheSTAT3genewereanalyzedbypolymerasechainreactionrestrictionfragmentlengthpolymorphism(PCR-RFLP)．Te

7、npercentofthesamplesweresequencedtovalidatetheresultofPCR-I心LP．Thechi—squaretestwasusedtocomparealleleand4genotypedistributionsandBonferronicorrectionwasappliedformultiplecomparisons．Results：OurresultsfoundasignificantlyincreasedfrequencyoftheGGofSTA

8、T3rs2293152wassignificantlyhigherinpatientswithBDthanthatinhealthycontrols．TheresultsalsorevealedthattherewasnoassociationbetweenthejAK2andbothdiseasesStratificationanalysisaccordmgtotinnitus，alopecia，poliosis，headache，andvitiligoforVKHsyndromeandora