资源描述：
《中国人群组织特异性可变剪接体的鉴定》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。
1、上海交通大学硕士论文中国人群组织特异性可变剪接体的鉴定摘要真核生物中每个基因含有多个内含子和外显子，经过转录后生成mRNA前体，mRNA前体通过可变剪接过程，将外显子选择性地组合、连接在一起，形成不同的mRNA。单个基因可以通过成熟mRNA所含外显子的不同组合最终表达出功能各异的、甚至完全相反的蛋白质亚型。可变剪接是指从一个mRNA前体中通过不同的剪接方式（选择不同的剪接位点组合）产生不同的mRNA剪接异构体的过程。可变剪接使真核生物的蛋白质变得十分丰富。据最近的估计有超过60%的人类基因有超过一个亚型。可变剪接是调
2、节基因表达和产生蛋白质多样性的重要机制,是导致人类基因和蛋白质数量较大差异的重要原因。因此，对可变剪接的深入研究，对于理解生物过程调节、疾病发生和药物筛选等方面都极其重要。本研究选择了中国人群的血液、肝脏、胃、垂体和乳腺五种组织，每种组织来自3个个体，采用Affymetrix的全基因外显子芯片，研究了不同组织中的特异性表达的外显子和不同的剪接体。通过数据分析共发现血液272个、胃78个、肝123个、乳腺42个、垂体98个特异性表达上海交通大学硕士论文的外显子，其中血液中特异性表达的外显子最多。用RT-PCR验证了3个
3、基因的表达情况，结果与芯片的结果基本一致。本研究筛选出的特异性表达的基因和外显子，需要进一步的功能学分析，该研究结果为深入的分析这些基因的功能鉴定了基础。关键词：外显子，可变剪接，全基因组外显子芯片，转录本上海交通大学硕士论文IdentificationofTissue-specificAlternativeSplicingofChinesePopulationUsingHumanWholeGenomeExonMicroarrayABSTRACTEacheukaroyticgeneconsistsofintronsa
4、ndexonsandistranscribedintopre-mRNA,fromwhichdifferentmRNAsareformedthroughalternativesplicingwithselectivelycombinedexons.DifferentcombinationsofexonsinmaturemRNAsfromonegenecouldresultinfuntionallydifferent,evenopposite,proteinisoforms.Alternativesplicingdram
5、aticallyexpandstheprotein-codingpotentialofhighereukaryotes.Morethan60%ofhumangenesareestimatedtohavemorethanoneisoform.Alternativepre-mRNAsplicingisthemostimportantmechanismfortheregulationofgeneexpressionandproteindiversity.itisalsooneoftheimportantreasonsfor
6、thequantitativedifferencesofgenesandproteinsinhumanbeing.Thereforethestudyingofalternativesplicingisveryimportantforperceivinggeneregulation,diseasedevelopment,anddrugscreening.上海交通大学硕士论文UsingthewholegenomichumanexonmicroarrayfromAffymetrix,tissue-specificexons
7、hadbeenidentifiedfromtissuesofblood,liver,stomach,pituitary,orbreasttakenfromthreenormalChineseindividuals.Totally272blood-specific,78stomach-specific,123liver-specific,98pituitary-specificand42breast-specificexonshadbeenidentified.Threetissue-specificexonswere
8、furthervalidatedbyRT-PCR.Thetissuemapdataobtainedinthisstudywillpavethewayforfurtherfunctionalanalysisoftheseidentifiedgenes.KEYWORDS:Exon,Alternativesplicing,ExonMicroarray
