医学遗传学复习思考题参考答案

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1、医学遗传学复习思考题（此答案仅供参考）1.医学遗传学的概念是什么?答：医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等的一门科学。（P1）2.什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家庭性疾病的关系如何？答：由于遗传物质改变而引起的疾病称遗传病。家族性疾病可以称为遗传病，在一个家系里出现了某种疾病患者（即先证者），后代中的也有人出现同样的疾病，这个家系的人比普通人群患这种疾病的几率要高一些；先天性疾病可以是遗传病，但也可能是由于胎儿在发育过程中受到外界环境因素的影响而造成，这种类型的就不应该归于遗传病的范

2、畴。3.确定某种疾病是否有遗传病因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？答：常用的方法有群体筛查法、系谱分析法、双生子法、种族差异比较法、疾病组分分析法、伴随性状研究、动物模型法。4.赖昂假说有哪些基本内容？（P10）答：（1）在雌性哺乳动物体细胞内的仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体在间期细胞核中螺旋化而成异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。（2识货发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的；（异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲。但是，一旦某一特定的

3、细胞内的一条X染色体失活，那么由此细胞而增殖的所有子代细胞则总是保持同样的失活特点，即原来是父源的X染色体失活，则其子细胞中失活的X染色体也是父源的。）5.性染色质的数目与性染色体的数目的关系如何？性染色质的数目与性染色体的数目相等。性染色质和性染色体体是同种物质在不同时期表现的形态。6.什么是减数分裂？减数分裂各时期有何主要特点？（P13-14）答：是有性生殖的生物形成性细胞过程中的一种特殊的有丝分裂形式，它由两次连续的细胞分裂来完成，在两次连续的细胞分裂中，染色体只复制一次，分裂结果形成的4个子细胞中的染色体数目只有原来母细胞的一半。减数

4、分裂各时期特点：（精子发生为例）（详看课本P13-14）间期：DNA复制、相关蛋白质合成减Ⅰ前期：联会、形成四分体，每条染体含2个姐妹染色单体减Ⅰ中期：同源染色体排列在赤道板上减Ⅰ后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合减Ⅰ末期：1个初级精母细胞分裂成2个次级精母细胞，染色体、DNA减半减Ⅱ前期：（一般认为与减数第Ⅰ末期相同），细胞中染色体凌乱分布；减Ⅱ中期：着丝点排列在赤道板上；减Ⅱ后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成染色体，染色体数目加倍，每一极无同源染色体；减Ⅱ末期：两个次级精母细胞分裂成四个精子细胞。精子细胞变形成精子。7.人类的配

5、子是如何发生的？（P11-12）答：配子的发生是指精子和卵子形成的过程。精子的发生经过增殖生长、成熟、变形四个基本时期，在成熟期进行减数分裂。卵子的发生开始于胚胎发育早期的卵巢中，其基本过程与惊喜发生相似，但是无变形期。8.什么叫基因突变？基因突变可能会发生哪些后果？（P25）答：基因突变指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因突变带来的后果有：（1）不利于个体的生存发育；（2）出现死胎、流产或出生后夭折（致死突变）；（3）可鞥有利于个体生存；（4）对个体可鞥无明显影响（中性突变）；（5）造成正常个体间生化组分的遗传学差异。9.基因

6、突变与后代的表现型关系如何？答：略10.同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变、动态突变的概念是什么？（P25）同义突变：是指碱基替换时某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，实质上并不发生突变效应。错义突变：是指碱基替换后导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果是多肽链氨基酸种类和顺序发生改变，产生异常的蛋白质分子。无义突变：是指碱基替换使原来为某一氨基酸编码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止。终止密码突变：是指碱基替换使原有的终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链延长。移码突变：是指DN

7、A编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3个或3的倍数），造成这一位置以后的一些列编码发生位移错误。动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其基因突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝代数的增加随着世代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变。11.分离规律、自由组合规律、连锁与互换规律的概念及系细胞学证据是什么？答：分离规律：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；当细胞进行减数分裂时，等位基因会随着同源染色体的分离而分开，分别进入两个配子当中，独立地随配子遗传给后代。自由组合规律：两对（或更

8、多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。其实质是非等位基因自由组合，即一对染色体上的等位基因与另