中国人囊性纤维化临床特点分析

《中国人囊性纤维化临床特点分析》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、中国医科大学（辽宁）硕士学位论文中国人囊性纤维化临床特点分析姓名：刘亭威申请学位级别：硕士专业：临床医学;内科学指导教师：康健2012-09・中文论著摘要・中国人囊性纤维化临床特点分析目的探讨中国人囊性纤维化的发病特点、诊断、治疗和预后及基因变异。方法将“囊性纤维化＋中国人”作为主题词及关键词以中国生物医学光盘数据库（ＣＢＭＤＩＳＣ）、中文生物医学期刊文献数据库（ＣＭＣＣ）、中国期刊全文专题数据库（ＣＮＫＩ）中国科技期刊数据库（ＶＩＰ）和万方电子期刊数据库及Ｍｅｄｌｉｎｅ（１９７４．２００６）作为检索数据库检索内外己正式发表的２６例中国人囊性纤维化患者的临床特点

2、、诊断方法和转归进行综合分析结果共收集２６例病例，其中男１２例，女１４例；临床表现均有反复呼吸道感染，伴营养不良２０例，肝肿大且合并黄疸４例，存在慢性腹泻６例；诊断主要根据临床表现、汗液电解质检查和尸检，其中１０例经基因分析发现囊性纤维化跨膜传导调节因子（ＣＦＴＲ）有突变，其中９例为少见突变。结论中国人囊性纤维化临床表现与白种人表现相似，但是ＣＦＴＲ基因突变部位可能与白种人不同。关键词囊性纤维化诊断鉴别囊性纤维化跨膜传导调节因子症状和体征ＤＮＡ突变分析・英文论著摘要・Ｒｅｖｉｅｗｏｆ２６ｃａｓｅｓｏｆｃｙｓｔｉｃｆｉｂｒｏｓｉｓｉｎＣｈｉｎｅｓｅｐａｔｉｅｎｔｓｏ

3、ｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｒｅｖｉｅｗｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓ，ｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｓ，ｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｏｕｔｃｏｍｅｏｆＣＦｉｎＣｈｉｎｅｓｅｐａｔｉｅｎｔｓ．ＭｅｔｈｏｄｓＵｓｉｎｇｄａｔａｂａｓｅｓｉｎｃｌｕｄｅｄＣＢＭ，ＣＭＣＣ，ＣＮＫＩ，ＶＩＰａｎｄＭｅｄｌｉｎｅ，２６ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＣＦｉｎＣｈｉｎｅｓｅｒｅｐｏｒｔｅｄｗｅｒｅｒｅｖｉｅｗｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ２６ｐａｔｉｅｎｔｓ（１２ｍａｌｅｓａｎｄ１４ｆｅｍａｌｅｓ）ｈａｄｃｌｉｎｉｃａｌｄａｔａａｖａｉｌａｂｌｅｆｏｒａｎａｌｙｓｉｓ．Ｔｈｅｙａｌｌｓｕｆｆｅ

4、ｒｅｄｆｒｏｍｆｒｅｑｕｅｎｔｅｐｉｓｏｄｅｓｏｆｐｎｅｕｍｏｎｉａ，ｗｈｉｌｅ１４ｈａｄｍａｌｎｕｔｒｉｔｉｏｎａｎｄ４ｈａｄｊａｕｎｄｉｃｅＴｈｅｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｐｒｏｃｅｄｕｒｅｓｉｎｃｌｕｄｅｄｃｌｉｎｉｃａｌｆｅａｔｕｒｅｓ，ｓｗｅａｔｔｅｓｔａｎｄａｕｔｏｐｓｙ，１０ｏｆｔｈｅｍｈａｄＤＮＡｓｃｒｅｅｎｅｄａｎｄ９ｏｆｔｈｅｍｈａｄｒａｒｅｍｕｔａｔｉｏｎｓ．ＣｏｎｃｌｕｓｉｏｎＣｈｉｎｅｓｅｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｌｌＣＦｈａｖｅｓｉｍｉｌａｒｃｌｉｎｉｃａｌｍａｎｉｆｅｓｔａｔｉｏｎｓｗｉｔｈｔｈｅｗｈｉｔｅｐｅｏｐｌｅ，

5、ｂｕｔｔｈｅＣＦＴＲｍｕｔａｔｉｏｎＷａｓｄｉｆｆｅｒｅｎｔ．ＫｅｙｗｏｒｄｓＣｙｓｔｉｃｆｉｂｒｏｓｉｓ；Ｄｉａｇｎｏｓｉｓ，ｄｉｆｆｅｒｅｎｔｉａｌ；Ｃｙｓｔｉｃｆｉｂｒｏｓｉｓｔｒａｎｓｍｅｍｂｒａｎｅｃｏｎｄｕｃｔａｎｃｅｒｅｇｕｌａｔｏｒ；ｓｙｍｐｔｏｍｓ；ＤＮＡｍｕｔａｔｉｏｎａｌａｎａｌｙｓｉｓ２－英文缩略语・３・论文・２６例中国人囊性纤维化回顾分析－“＿釜嗣昌囊性纤维化（ｃｙｓｔｉｃｆｉｂｒｏｓｉｓ，ＣＦ）是西方国家最常见的一种常染色体性遗传病，其病因是囊性纤维化跨膜传导调节因子（ｃｙｓｔｉｃｆｉｂｒｏｓｉｓｔｒａｎｓｍｅｍｂｒａｎｅｃｏｎｄｕｃ

6、ｔａｎｃｅｒｅｇｕｌａｔｏｒ，ＣＦＴＲ）的基因突变导致大量黏液阻塞全身外分泌腺，临床表现为慢性阻塞性肺疾病、胰腺功能不全及汗腺受累所致的汗液钠、氯异常增高等。该病在欧洲和北美洲白人中常见，发病率达ｌ／２０００，亚洲人和非洲黑人少见【ｌ】。Ｙａｍｓｈｉｒｏ等【２１总结了１９５１－－１９９３年间日本的ＣＦ病例，发现１９８０年以后在日本每３５万出生人口中就有１人为ＣＦ患者。Ｐｏｗｅｒ等【３】估计亚洲印度人ＣＦ发病率为ｌ：１００００～１：４０７５０。我国目前尚无该病发病情况的流行病学统计数据，故对我国迄今为止报道的２６例有诊断依据的ＣＦ病例进行回顾分析，以提高对该病的

7、认识。资料与方法一、一般资料将“囊性纤维化＋中国人”作为主题词及关键词以中国生物医学光盘数据库（ＣＢＭＤＩＳＣ）、中文生物医学期刊文献数据库（ＣＭＣＣ）、中国期刊全文专题数据库（ＣＮＫＩ）中国科技期刊数据库（ＶＩＰ）和万方电子期刊数据库及Ｍｅｄｌｉｎｅ（１９７４—２００６）作为检索数据库检索内外己正式发表的２６例中国人囊性纤维化患者的临床特点、诊断方法和转归进行综合分析二、方法１、囊性纤维化标准（１）根据典型的临床表现、ＣＦＩｊＢ性家族史、加上２次以上汗液试验阳性（汗液中氯离子大于６０ｍｍｍｏｌ／Ｌ），ＣＦ诊断即可以成立。我国陈柏华等【２３１曾建立了一套定量毛果芸

8、香碱电渗汗