染色体畸变与染色体病

《染色体畸变与染色体病》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。

1、染色体畸变与染色体病染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均

2、处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何。发现后，目前尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。第一节染色体畸变人类在生活过程中不断受到环境中物理、化学、生物等因素的影响，这些因素可能引起染色体的结构和数目发生改变。染色体的畸变将程度不同地引起个体性状的改变，甚至导致个体的死亡，并在可能的情况下向后代传递。了解染色体畸变的类型，有助于我们认识染色体病，尽早诊断染色体畸变，以

3、预防染色体病患者的出生。染色体是遗传物质的载体，其数目和结构的相对恒定是保证个体遗传性状相对稳定的基础。某些物理、化学等因素可使染色体数目和结构发生改变，称为染色体畸变。染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类，其发生可以在受精以前，也可以在受精之后；可以发生于常染色体，也可以发生于性染色体。指染色体数目的增减或结构的改变。因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。一、染色体数目畸变以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非整倍性改变两种形式细胞发生。(一)整倍性改变整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色体的总数，数目后加

4、逗号，然后写出性染色体的组成，如69，XXY等。体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等多倍体。以人为例，三倍体细胞含3个染色体组，染色体总数为69，四倍体细胞含有4个染色体组，染色体总数为92。在人类全身三倍性是致死的，在流产胎儿中较常见，也是流产的重要原因之一。全身四倍体罕见，四倍体以上未见报道。在自然流产的胎儿中，多倍体约占22%；在肿瘤等组织中，常见多倍体细胞。多倍体的形成机制是：   1.双雄受精和双雌受精双雄受精是指受精时两个精子同时进

5、入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体受精卵。 2.核内复制核内复制是指细胞在一次分裂过程中，染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时，可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受精后，可产生三倍体的受精卵。2、四倍体--核内复制6染色体畸变与染色体病是指细胞具有四个染色体组。临床上更为罕见。在自然流产儿中占5%。主要原因是核内复制和核内有丝分裂。核内复制细胞内仅有染色体复

6、制，而没有伴随细胞或核的分裂，这种现象称为核内复制。核内复制如发生在生殖细胞形成的过程中，受精后亦可形成多倍体；如发生在体细胞中，则可形成多倍体与二倍体的嵌合体。(二)非整倍性改变   一个体细胞内染色体数目比二倍体增加或减少一条或数条，称为非整倍体。染色体数目少于46的细胞或个体称亚二倍体，多于46的细胞或个体称超二倍体。在亚二倍体中，丢失一条染色体构成某号染色体的单体；在超二倍体中，多出一条染色体构成某号染色体的三体。    细胞发生非整倍性改变的核型描述方法是:染色体总数(包括性染色体)，性染色体组成，+(-)畸变染色体序号。如13号染色体多一条，为三体型，其核型描述如下：47，X

7、X(XY)，+13。如21号染色体少了一条，为单体型，核型描述为：45，XX(XY),-21。又如某患者性染色体只有一条X，其核型可描述为：45，X。非整倍体的形成机制是： 1.染色体不分离所谓染色体不分离是指在有丝分裂或减数分裂时，一对姐妹染色单体或同源染色体彼此没有分离，同时进入一个子细胞。不分离的结果导致一个子细胞中增加一条染色体，另一个子细胞中减少一条染色体。染色体不分离常发生在减数分裂，它既可以发生于减数第一次分裂过程中，