一例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系表型与基因突变分析

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1、分类号：R5单位代码：10343学号：139001096同等学力申请硕士学位论文论文题目:一例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系表型与基因突变分析研究生姓名：胡丽丽学科专业：内科学类型：学术型指导教师：卢中秋二O一八年五月论文题目:一例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系表型与基因突变分析答辩委员会主席：姚咏明解放军总医院答辩委员会成员：周荣斌陆军总医院曹钰四川大学华西医院胡国新温州医科大学黄晓颖温州医科大学附属第一医院论文答辩日期：2018年5月26日目录英文缩略词表…………………………………………………………1中文摘要………………………………………………………………3英文摘

2、要………………………………………………………………5引言……………………………………………………………………8材料与方法……………………………………………………………10结果……………………………………………………………………19分析与讨论……………………………………………………………23小结……………………………………………………………………30参考文献………………………………………………………………31附录……………………………………………………………………36致谢……………………………………………………………………37综述…………………………………………

3、…………………………38综述参考文献…………………………………………………………47独创性声明……………………………………………………………51温州医科大学硕士学位论文英文缩略词（按出现顺序）缩写英文全称中文全称APTTactivatedpartialthromboplastintime活化部分凝血活酶时间PTprothrombintime凝血酶原时间TTthrombintime凝血酶时间FIBfibrinogen纤维蛋白原FⅧ:CCoagulationfactorⅧactivity凝血因子Ⅷ活性FⅨ:CCoagulationfactorⅨactivity凝血

4、因子Ⅸ活性FⅫ:CCoagulationfactorⅫactivity凝血因子Ⅻ活性FⅪ:CCoagulationfactorⅪactivity凝血因子Ⅺ活性ELISAenzymelinkedimmunosorbentassay酶联免疫吸附测定FⅪ:AgcoagulationfactorⅪantigen凝血因子Ⅺ抗原PCRpolymersechainreaction聚合酶链反应NCBINationlCenterforBiotechnology美国国立生物信息中心InformationPDBproteindatabase蛋白质数据库FⅪcoagulationfa

5、ctorⅪ凝血因子ⅪCRM-cross-reactingmaterial-交叉反应物质阴性CRM+cross-reactingmaterial+交叉反应物质阳性HRPHorseradishPeroxidase,辣根过氧化物酶APappledomain球型结构域HMWKhighmolecularweightkininogen高分子量激肽原GPglycoprotein血小板膜糖蛋白FⅫaactivatedcoagulationfactorⅫ活化的凝血因子ⅫPKplasmaprekallikrein血浆前激肽释放酶PANplasminogenapplenematod

6、e纤溶酶原苹果线虫物SPserineproteinase丝氨酸蛋白酶FⅪaactivatedcoagulationfactorⅪ活化的凝血因子ⅪvWFvonWillebrandfactor血管性血友病因子FⅨcoagulationfactorⅨ凝血因子ⅨTFtissuefactor组织因子FⅦcoagulationfactorⅦ凝血因子ⅦFⅩcoagulationfactorⅩ凝血因子Ⅹ1温州医科大学硕士学位论文FⅫFcoagulationfactorⅫ凝血因子ⅫFⅩⅢcoagulationfactorⅩⅢ凝血因子ⅩⅢFⅩⅢaactivatedcoagulat

7、ionfactorⅩⅢ活化的凝血因子ⅩⅢTAFIthrombinactivatesfibrinolyticenzyme凝血酶激活纤溶酶抑制剂inhibitorsKPIKunitz-typeproteaseinhibitor胰蛋白酶抑制剂NMDnonsense-mediateddecay无义介导的衰变2温州医科大学硕士学位论文一例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系表型与基因突变分析中文摘要目的本研究通过对一例因近亲结婚导致的遗传性FⅪ缺陷症家系进行表型检测与基因分析，明确患者的基因突变类型，及采用生物信息学相关软件对其突变的位点进行分析，初步探讨其分子致病机理。方法收集

8、该患者及其家系成员（共3代8名成员）的