5.3《人类遗传病与优生》 课件 陈敏清

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1、制作主讲:沈艺第3节人类遗传病广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。地中海贫血(常、隐)问题探讨：人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的

2、遗传基因有关。讨论：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？概念：遗传病是指由于遗传物质改变引起的人类遗传病.遗传病的原因染色体变异一、人类遗传病的概念基因结构的改变人类的遗传病遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有的需到青年或成年后才发病，如糖尿病、原发性高血压等。一般是终

3、身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病例子实例2：原发性血色素病一种遗传病，但80%的病例发病年龄在40岁以上。结论先天性疾病不一定是遗传病，遗传病不一定是先天性疾病实例1：由于在母亲子宫中感染风疹病毒而引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。家族性性疾病不一定是遗传病，遗传病不一定有家族史实例3：由于饮食中缺乏维生素A，

4、一家族中多个成员患夜盲症。实例4：不少遗传病不一定有家族史。二、人类遗传病的分类单基因遗传病：多指、并指、软骨发育不全镰刀形细胞贫血症、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症显性遗传病隐性遗传病：抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良多基因遗传病：染色体异常遗传病:原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年形糖尿病等21三体综合征、猫叫综合征和性腺发育不良等常：X：常：X：显性致病基因常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维

5、病、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体：男性外耳道多毛症（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病冠心病哮喘精神分裂症特点：常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响，在群体中发病率较高。（三）染色体异常遗传病概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。人类正常男性染色体（数目、结构）常染色体病：性染色体病：

6、猫叫综合征“13三体综合征”“21三体综合征”XOXXYXYYXXX人类染色体异常：XYY综合征在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。原因：父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。人类染色体异常：XXY综合征又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。男性新生儿中达到1.2‰。临床表现为睾丸小而质硬，97

7、％患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少等，约25％的患者有乳房发育。实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。人类染色体异常：XXX综合征XXX女性本病又称为超雌（superfemale）。发病率约为0.8‰或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2／3病智力稍低，并有患精神病倾向。三、遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、我国人口中患

8、21三体综合症的人在100万以上.我国遗传病的发病现状：危害———患者、后代、家庭、社会……环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用。每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担四、遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防的手段遗传咨询产前诊断遗传咨询的内容和步骤为：１、