《人类遗传病》

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1、问题：1、影响人类生存和发展的全球性问题有哪些？人口爆炸环境污染资源匮乏能源短缺粮食危机第五节人类遗传病与优生一.人类遗传病概述二.遗传病对人类的危害三.优生的概念四.优生的措施一.人类遗传病概述(由遗传物质改变引起的人类疾病)1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病1.单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病)显性致病基因引起隐性致病基因引起并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良常显伴X显常隐伴X隐2.多基因遗传病(由多对基因控制的遗传病)唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病特点：家族聚集，易受环境因素影响，群

2、体发病率高3.染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病)21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征常染色体病性染色体病男人毛耳单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性致病基因引起隐性致病基因引起常显:并指软骨发育不全伴X显:抗维生素D佝偻病常隐:白化病(aa)先天性聋哑苯丙酮尿症(pp)伴X隐:进行性肌营养不良唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病常染色体病性染色体病21三体综合征性腺发育不良猫叫综合征二.遗传病对人类的危害1、形势3、对策2、危害我国20%--25%的人患各种遗传病自然流产儿:50%染色体异常新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70—80%由于遗

3、传因素所致15岁以下死亡的儿童:40%由于遗传病或其它先天性疾病仅21三体综合征总数不少于100万人,且每年出生患此病的高达2万人1、形势:2、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。环境污染使遗传病发病率上升放射性污染除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:提倡和实行优生3、对策:1、优生概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子三.优生的概念3、优生的措施：禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡适龄生育产前诊断2、优生学24—29岁请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1

4、）苯丙酮尿症A.常染色体显性遗传病（2）21三体综合征B.常染色体隐性遗传病（3）抗维生素D佝偻病C.X染色体显性遗传病（4）软骨发育不全D.X染色体隐性遗传病（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病F.常染色体病（7）性腺发育不良G.性染色体病习题：（1）近亲：①直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。③三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生，除直系亲属以外的其他亲属。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心这句谚语正确吗？实例例一、生物进化论的创始人

5、，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。例二、曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离

6、开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”（2）禁止近亲结婚的原因①每个人都携带有5-6个不同的隐性致病基因②随机结婚，夫妻双方携带相同致病基因的机会少③近亲结婚，夫妻双方携带相同致病基因的机会大所以，后代出现隐性遗传病的机会也就大大增加。优生学就是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学高尔顿（S.F.Galton)（1）预防性优生学（负优生学）（2）进取性优生学（正优生学）①概

7、念：主要研究如何降低人群中不利表现型的基因频率②内容：遗传咨询、产前诊断、宫内治疗①概念：主要研究如何增加人群中有利表现型的基因频率②内容：人工受精、人体胚胎移植、DNA重组祖父母外祖父母旁系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲21三体综合征（先天性愚型）病因：因为21号常染色体上多了一条染色体引发的常染色体病性腺发育不良病因：因为体内缺少一条X染色体引发的性染色体病进行遗传咨询内容和步骤（1）对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病；（2）分析遗传病传递方式，判断类型；（3）推算出后代的再发风险率；（4）提出对策、方法和建议。下图为白化病(A--

8、-a)的家族系谱图,请根据图示内容分析