(医学)医生晋升所需优秀论文-临床医学

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1、先天性甲状腺功能减低症CongenitalHypothyroidism,CH版权归原作者所有晋升网整理推荐甲低的发病率全世界甲低的发病率约为1/4000我国新生儿甲低筛查资料统计：发病率为1/3600孕3周胎儿甲状腺组织形成孕6周甲状腺定位颈前部孕10～12周胎儿TSH、T3、T4合成孕30周胎儿脑垂体-甲状腺反馈调节形成胎儿垂体－甲状腺轴是完全独立甲状腺激素的合成和分泌碘浓集碘氧化酪氨酸碘化碘酪氨酸偶联分泌脱碘70％与TBG结合下丘脑－垂体－甲状腺轴的调节甲状腺激素的生理作用产热作用，促进新陈代谢促使蛋白质合成及脂肪分解增加

2、葡萄糖的摄取、吸收、利用促进生长及组织的分化成熟促进脑发育维持正常的消化功能和循环系统促进维生素的代谢和具有利尿作用甲低的病因甲状腺缺如，发育不全，异位，占75%甲状腺激素合成障碍占10％过氧化酶（TPO）缺乏暂时性甲低占10％.见于未成熟儿下丘脑-垂体性甲低碘缺乏根据TSH水平分类TSH水平增高原发性甲低暂时性甲低高TSH血症TSH水平正常或降低下丘脑、垂体性甲低低TBG临床表现新生儿期生后2周可有临床表现全身浮肿，皮肤花纹哭声低、纳呆、黄疸延迟前囟较大，后囟未闭腹胀，便秘，脐疝婴幼儿、儿童期特殊面容:臃肿、舌大外伸、贫血貌

3、甲状腺多不肿大生长发育和智能发育障碍(就诊主诉)骨龄明显延迟纳呆、腹胀，便秘皮肤干糙、心音低钝先天性甲低C206治疗前：特殊面容舌大外伸甲低特殊外表甲低皮肤粗糙下丘脑－垂体性甲低新生儿期无明显甲低症状可伴多种垂体激素的缺乏症状GH缺乏：矮小ACTH缺乏：低血糖GnRH缺乏：性发育落后ADH缺乏：尿崩症面中部发育不良、腭裂智能发育多正常实验室检查甲状腺功能测定:血T4或FT4，TSH新生儿T4<6.5ug/dl，TSH>10mu/l即可诊断甲低先天性原发性甲低：T4或FT4TSH下丘脑-垂体性甲低：T4或FT4TSH高TSH血症

4、：T4或FT4正常，TSH促甲状腺激素释放激素(TRH)激发试验甲状腺形态学检查99mTcO4、123I放射性核素扫描是判断甲状腺位置、大小、发育情况较好的方法B超:对异位甲状腺判断有局限性骨龄：骨龄明显落后实际年龄甲低的诊断原发性甲低甲低典型的症状和体征骨龄落后血T4或FT4TSH甲状腺缺如或发育不良或异位治疗2年后停药1月，T4TSH甲状腺激素合成障碍有家族史，AR遗传主要为过氧化物酶缺乏甲低临床表现伴甲状腺肿大血T4或FT4TSH过氯酸钾(KCIO4)排泄试验阳性暂时性甲低新生儿期无特殊临床表现骨龄无明显落后血T4或FT

5、4TSH甲状腺大小、形态尚正常经L-T4替代治疗后2－3年，停药1月，甲状腺功能正常下丘脑－垂体性甲低甲低的临床症状较轻可伴有垂体其他激素缺乏的症状血T4或FT4TSHTRH激发试验助诊断MRI显示垂体发育不良高TSH血症无甲低的临床表现血T4或FT4正常，仅TSH增高甲状腺形态发育正常体格和智能发育接近正常甲低的治疗治疗原则越早越好甲状腺缺如、异位、治疗2-3年停药后复发需终生治疗疑暂时性甲低治疗2-3年，停药1-2月后甲功仍正常者，可停止治疗下丘脑-垂体性甲低，补充相应缺乏的激素L-甲状腺素治疗:新生儿8.5-10ug/k

6、g，儿童5ug/kg治疗后症状明显改善FT4(T4)水平达正常，TSH水平下降剂量须个体化监测指标：生长速率、骨龄，及血FT4(T4)、TSH甲低C206：BeforetreatmentAftertreatment甲低的预后预后良好：生长及智能发育接近正常生后1个月内治疗开始L-T4治疗剂量较大(10ug/kg)治疗正规甲状腺功能保持良好水平预后不良：诊断和治疗延迟甲状腺缺如，出生时骨龄已明显延迟、T4水平极低开始治疗剂量不足治疗不规则或中断甲状腺功能未能达到理想范围新生儿先天性甲低的筛查我国新生儿甲低筛查起始1981年目的：

7、早期诊治，预防智能障碍检测出先天性原发性甲低方法：出生3天，足跟采血一滴于滤纸片检测血TSH水平阳性诊断标准：TSH水平>10-20mu/l确诊：静脉血T4或FT4、T3或FT3、TSH经筛查诊断的甲低患者随访L-T4治疗2周复查纸片TSH水平治疗1月随访,复查血清FT3,FT4,TSH.2岁内每3个月、2岁后每半年随访1次随访项目：身高、体重、血FT3,FT4,TSH每年一次骨龄测定1周岁B超甲状腺疑暂时性甲低，2-3岁时停药1月重新诊断1岁、2岁、4岁、6岁智能测定第一例筛查诊断的先天性甲低患儿1982年出生15月出生晋升

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