维生素D受体基因APAⅠ多态性与终末期肝病患者骨代谢的关系

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1、上海交通大学硕士学位论文维生素D受体基因ApaⅠ多态性与终末期肝病患者骨代谢的关系姓名：陈琳申请学位级别：硕士专业：内科学（内分泌）指导教师：盛正妍20070501上海交通大学2007级硕士研究生学位论文颈BMD均相关（P<0.05），AA基因型L1-4及股骨颈的BMD显著高于aa型（P<0.05，P<0.05）。终末期肝病组中，骨量减少组ApaⅠ基因型与L1-4及股骨颈BMD均相关（P<0.05，P<0.01），Aa基因型L1-4的BMD高于aa型（P<0.05），AA基因型的股骨颈BMD高于Aa和aa型

2、（P<0.01，P<0.001）；对照组中，ApaⅠ基因型与L1-4及股骨颈BMD均无明显相关性。（3）终末期肝病组及终末期肝病骨量减少组中，ApaⅠ基因型与BGP水平相关，AA基因型的BGP水平高于aa型（P<0.05）；ApaⅠ基因型与PTH、血Ca、血P及uCa/Cr水平差异无统计学意义。结论：终末期肝病患者VDR基因ApaⅠ位点多态性与BMD及BGP水平均相关，ApaⅠ位点多态性与终末期肝病患者骨代谢存在相关性。关键词：受体，基因，骨密度，维生素D，肝性骨病II上海交通大学2007级硕士研究生学位论

3、文ASSOCIATIONOFApaⅠPOLYMORPHISMOFVITAMINDRECEPTORGENEWITHBONEMETABOLISMINPATIENTSWITHEND-STAGELIVERDISEASEABSTRACTOBJECTIVE:ToinvestigatetheassociationofApaⅠpolymorphismofvitaminDreceptor(VDR)genewithbonemetabolisminpatientswithend-stageliverdisease.METHODS

4、:TheVDRgenotypewasdeterminedbypolymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism(PCR-RFLP)in72patientswithend-stageliverdiseasesand50patientswithprimaryosteoporosis(OP)orosteopenia.Bonemineraldensity(BMD)atlumberspine1-4(L1-4)andfemoralneck(Neck

5、)weremeasuredbyduel-energyX-rayabsorptiometry(DXA).Theserumlevelofparathyroidhormone(PTH),osteocalcin(BGP),calcium(Ca),phosphate(P),urinarycalcium(uCa)andurinarycreatinine(uCr)werealsodetectedinthesepatients.RESULTS:(1)Frequenciesofaa,AaandAAgenotypewere52

6、.78%,34.72%and12.50%intheend-stageliverdiseasegroup,and54.00%,36.00%and10.00%inthecontrolgroup,respectively.TheallelefrequenciesofApaⅠpolymorphismwereinHardy-Weinbergequilibrium.TherewasnotsignificantdifferenceinthefrequencydistributionofVDRgenotypebetween

7、twogroups(P＞0.05).(2)SignificantassociationwasfoundbetweenVDRApaⅠgenotypeandBMDatL1-III上海交通大学2007级硕士研究生学位论文4andNeck(P<0.05)inthegroupofend-stageliverdisease.Comparedwithaagenotype,AAgenotypehadsignificantlyhighermeanBMDatL1-4andNeck(P＜0.05,P<0.05).Signific

8、antassociationwasfoundbetweenVDRApaⅠgenotypeandBMDatL1-4andNeck(P<0.05,P＜0.01)insubgroupofpatientswithosteoporosisorosteopenia.Comparedwithaa,AagenotypehadsignificantlyhighermeanBMDatL1-4(P＜0.05)andcomparedwi