CYP11α基因和FSHβ基因多态性与多囊卵巢综合征相关性的初步研究

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2、入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。(保密论文在解密后应遵守此规定)论文作者签名：鱼幽师签名：司2盟日期：肿任f}≯山东大学硕士学位论文0YPl1Q基因和FSH—B基因多态性与多囊卵巢综合征相关性的初步研究山东大学医学院妇产科学2001级硕士研究生马轶飞导师邓晓惠副教授中文摘要第一部分胆固醇侧链裂解酶基因(CYPl1d)多态性与多囊卵巢综合征目的：对多囊卵巢综合征(PCOS)病人胆固醇侧链裂解酶基因(cYPllⅡ)的多态性进行分析，探讨CYPlla基因与PCOS的关系，判断其是

3、否为PCOS高雄激素血症的致病基因。方法：采用聚合酶链反应(PCR)技术检测52例PCOS患者(实验组)和33例正常妇女(对照组)CYPllo基因的多态性，该基因翻译起始点的AGT起点．528bp处有～五核菅酸重复序列(tttta)。，经巢式PCR扩增后，用聚丙酰胺电泳检测和比较实验组和对照组cYPlla基因微卫星(tttta)。的数目多态性。结果：①在PCOS组和对照组中共检测出3种CYPllqw(tttta)。多态序列(VNTR)，分别为n=4，n=6，n=8，根据其扩增产物长度的不同，分别记为214+、224+、2

4、34+，224+等位基因在受试人群中最为常见。②三种等位基因共对应5种基因型(4／4、4／6、6／6、6／8、8／8)。根据是否含有214+、224+、234+等位基因，将受试者的基因型先后分为214+和214一组，224+和224一组及234+和234一组。224+基因型最为常见。③PCOS组234+等位基因及234+基因型频率明显高于对照组，差异有显著性(P

5、nmol／L，差异有显著性(P<0．05)：对照组中234+基因型的平均血清总睾酮水平与234一基因型相近。⑤高雄激素血症组234+等位基因及234+基因型出现频率显著高于非高雄激素血症组(P<0．05：P

6、雄激素血症，CYPl1q基因，多态性第二部分卵泡刺激素$基因(FSH一舀)AceI多态·睦与多囊卵巢综合征目的：探讨多囊卵巢综合征与卵泡刺激素B基因(FSH-B)AccI多态性的关联性。方法：用多聚酶链反应．限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法检测实验组和对照组FSH．B的AccI多态性。该基因外显子3的第76密码子处因存在单一碱基的变异(C取代T)产生Al(无变异)及A2(有变异)两个等位基因，经PCR扩增后，用限制性内切酶(AceI)消化后电泳检测和比较。根据不同的基因型(AIAl、AIA2和A2A2)将

7、病人分为3组，比较各组血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌激素(E2)、总睾酮(TT)和体重指数(BMI)的水平。结果：①PCOS组A2等位基因和A2A2基因型频率显著高于对照组，差异有显著性(P(O．05；P<0．05)。②体重指数和平均血清总睾酮水平在PCOS组呈现梯度递增现象：AlAl

8、05；P<0．05)。④PCOS肥胖组A2等位基因和A2A2基因型频率与非肥胖组相比，差异有显著性(P<0．05；P<0．05)。⑤肥胖PCOS患者的平均血清总睾酮水平显著高于非肥胖PCOS患者，两者比较有显著差异(P