《辽宁医学院精品》PPT课件

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1、胚胎学第28章畸形学郭敏田鹤辽宁医学院普通高等教育“十一五”国家级规划教材《组织学与胚胎学》理论课件畸形学畸形学(teratology):是一门研究人类各种发育异常的成因、临床表现和形成机理及预防各种人类出生缺陷或先天性畸形的综合性学科先天性畸形(congenitalmalformation):是指由于胚胎发育紊乱所致的出生时就存在着的各种形态结构异常，又称为出生缺陷概念一、先天畸形的分类二、先天畸形的发生原因三、胚胎的致畸敏感期四、先天畸形的预防和宫内诊断、治疗内容1.整体胚胎发育障碍多由严重遗传缺陷引起，不能形成完整的胚胎并早期死亡吸收或自然

2、流产一、先天畸形的分类由胚体局部发育紊乱引起，同时涉及多个器官。如头面发育不全、并肢畸形等头面发育不全并肢畸形2.胚胎局部发育畸形由某一器官不发生或发育不全所致，如单侧或双侧肺不发生、室间隔膜部缺损、腭裂等先天性唇腭裂3.器官或器官局部畸形由组织分化紊乱引起，发生时间较晚且肉眼不易识别，如骨发育不全、克汀病、巨结肠等骨发育不全克汀病4.组织分化不良性畸形先天性巨结肠由器官或器官的一部分增生过度所致，如多指(趾)畸形等多指畸形多趾畸形5.发育过度性畸形由胚胎发育过程中有些应全部或部分吸收的结构吸收不全所致，如不通肛、食管闭索等食管闭索6.吸收不全性畸

3、形由器官原基超数发生或发生于异常部位所致，如多乳腺、异位乳腺、双肾盂、双输尿管等超数发生性畸形7.超数或异位发生性畸形双输尿管双肾盂7.超数或异位发生性畸形由器官发育中途停止所致，如双角子宫、隐睾、骨盆肾、气管食管瘘等双角子宫8.发育滞留性畸形隐睾骨盆肾气管食管瘘8.发育滞留性畸形由单卵双胎未能完全分离所致，胎儿整体或部分结构不同程度地重复出现，如联体胎儿、双头胎儿等双头胎儿联体胎儿9.重复畸形由单卵双胎的两个胎儿发育速度相差甚大所致，小胎或不完整的小胎附着在大胎的某一结构部位上寄生性连体畸形10.寄生畸形遗传因素约占25％，环境因素约占10％，遗

4、传因素与环境因素相互作用和原因不明者约占65％二、先天畸形发生原因1.染色体畸变可由亲代遗传，也可由生殖细胞的异常发育引起。包括：染色体数目的异常染色体结构的改变（一）遗传因素染色体数目减少表现为单体型，常染色体的单体型胚胎几乎不能存活性染色体的单体型胚胎仅有3％存活且有畸形，如先天性卵巢发育不全即Turner综合征（45,xo）染色体数目的异常染色体数目增多表现为三体型，如21号染色体的三体可引起先天性愚型即Down综合征Down综合征染色体数目的异常性染色体的三体（47，xxy）可引起先天性睾丸发育不全--即klinefelter综合征染色体数

5、目的异常如5号染色体短臂末端断裂缺失可引起猫叫综合征染色体结构的改变指DNA分子碱基组成或排列顺序的改变，其发生次数较染色体畸变多，但引起的畸形少，主要有软骨发育不全、肾上腺肥大、小头畸形、多囊肾、皮肤松垂症等软骨发育不全2.基因突变引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子，包括生物性致畸因子物理性致畸因子致畸性药物致畸性化学因子其它致畸因子二、环境因素目前已经确定的生物性致畸因子有风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等有些可穿过胎盘膜直接作用于胚体，有些则作用于母体引起母体发热、缺氧、脱水、酸中毒等，干扰胎盘的功能，破坏胎盘膜，从而

6、间接影响胚胎发育1.生物性致畸因子已确认各种射线、机械性压迫和损伤等对人胚胎发育有致畸作用；高温、严寒、微波等对动物有致畸作用对人有无致畸作用尚在探讨中。2.物理性致畸因子主要有抗肿瘤类、抗惊厥类、抗凝血类、抗生素类、激素类等药物如大量链霉素可引起先天性耳聋长期应用性激素可致胎儿生殖系统畸形抗凝血剂香豆素在妊娠早期应用可引起胎儿鼻发育异常抗肿瘤药物氨基蝶呤可引起无脑畸形等3.致畸性药物目前确认的有：某些多环芳香碳氢化合物某些亚硝基化合物某些烷基和苯类化合物某些含磷的农药、重金属如铅、镉、汞等4.致畸性化学因子酗酒、大量吸烟、维生素缺乏、缺氧、严重营

7、养不良等均有致畸作用。流行病学调查显示：吸烟者所生的新生儿平均体重明显低于不吸烟者且出现畸形的危险性增加，主要由尼古丁使胎盘血管收缩，胎儿缺血、缺氧所致。孕期过量饮酒可引起胎儿多种畸形，主要表现有发育迟缓、小头、小眼、短睑裂、眼距小等，称胎儿酒精综合征5.其它致畸因子胎儿酒精综合征多数畸形是环境因素与遗传因素相互作用的结果，这种相互作用包括两方面：一是环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致先天畸形另一方面是胚胎的遗传特性决定和影响胚体对致畸因子的易感性环境因素与遗传因素的相互作用流行病学调查显示在同一地区同一自然条件下，同时妊娠的孕妇在一次

8、风疹流行中都受到感染，但其新生儿有的出现畸形，有的完全正常。其原因就是每个胎儿对风疹病毒的易感性不同环境因素与遗传因素的相