产前诊断-人卫《妇产科学》第七版配套

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1、第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断GeneticCounseling,PrenatalScreening&Diagnosis1遗传咨询、产前筛查和产前诊断一级干预：婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预二级干预：产前筛查产前诊断胎儿宫内治疗终止妊娠三级干预：新生儿筛查畸形矫治2第一节遗传咨询GeneticCounseling第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断3遗传咨询目的：先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。第一节遗传咨询

2、4遗传方式遗传方式染色体疾病单基因遗传病多基因遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病第一节遗传咨询5染色体疾病数目异常整倍体三倍体、四倍体非整倍体三体：21三体、18三体单体：45X结构异常缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等第一节遗传咨询621-三体综合症第一节遗传咨询7非整倍体发病示意图第一节遗传咨询8单基因疾病常染色体显性遗传(autosomaldmominantinheritance,AD)常染色体隐性遗传（autosomalrecessiveinheritance,AR）性连锁显性(sex-linkeddominantinhe

3、ritance,XD)隐性遗传(sex-linkedrecessiveinheritance,XR)第一节遗传咨询9多基因疾病基本概念多基因遗传（polygenicinheritance）微效基因（minorgene）累加效应（additiveeffect）主基因（majorgene）特点从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基因缺陷常有性别转移累加效应第一节遗传咨询10遗传咨询的步骤明确诊断确定遗传方式提出医学建议第一节遗传咨询11近亲结婚与遗传第一节遗传咨询12遗传咨询的医学建议暂缓结婚可以结婚，但禁止生育限制生育不能结

4、婚领养孩子人工授精捐卵者卵子体外授精，子宫内植入植入前诊断第一节遗传咨询13遗传咨询的类型婚前咨询孕前咨询产前咨询一般遗传咨询第一节遗传咨询14遗传咨询的原则尽可能收集证据原则非指令性咨询原则尊重患者原则知情同意原则守密和信任原则第一节遗传咨询15第二节产前筛查第二节产前筛查PrenatalScreening第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断16筛查方案的要求在人群中应有较高的发病率并严重影响健康筛查出后有治疗或预防的方法筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜筛查方法应统一，易推广第二节产前筛查17唐氏综合征第二节产前筛查

5、18唐氏综合征筛查血清学筛查妊娠中期筛查AFP+hCG+E3APF+hCGAFP+hCG+E3+inhibit妊娠早期筛查PAPP-Aβ-hCG超声筛查胎儿颈项透明层（NT）其他超声标志物第二节产前筛查19胎儿颈项透明层（NT）第二节产前筛查20染色体疾病的高危因素孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠上胎常染色体三体史上胎X染色体三体(47XXX或47XXY）者夫妇中一方存在染色体易位夫妇中一方存在染色体倒置第二节产前筛查21染色体疾病的高危因素上胎染色体三倍体妊娠早期反复流产夫妇非整倍体异常。产前超声发

6、现胎儿存在严重的结构畸形第二节产前筛查22神经管畸形（neuraltubedefect,NTD)90%的NTD为：无脑儿（anancephaly）开放性脊柱裂（openedspinabifida）二者的发病率几乎相等遗传倾向性95%的NTD自发性发病，无遗传倾向再次发病的风险升高10倍筛查方法母体血清AFP和超声第二节产前筛查23开放性神经管畸形孕妇血清AFP升高MSAFPlevels>2.0～2.5MoMsignal“elevated”findings.Ifthisweretheonlyscreen,20%ofNTDgound

7、etected.第二节产前筛查24超声检查和NTD（无脑儿）诊断率几乎100%鼻根（nasion）标记头盖骨缺损超声对NTD的检出率90%第二节产前筛查25超声检查和NTD（spinalbifida）18周～24周NormalspineNTD第二节产前筛查26NTD的高危因素神经管畸形家族史暴露在特定的环境中与NTDs有关的遗传综合征和结构畸形NTDs高发的地区在NTDs患者中发现，抗叶酸受体抗体的比例增高第二节产前筛查27先天性心脏病胎儿超声心动图孕龄——20～22周必要时复查部分患者，可能漏诊第二节产前筛查28第三节产前诊断

8、PrenatalDiagnosis第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断29产前诊断对象35岁以上的高龄孕妇生育过染色体异常儿的孕妇夫妇一方有染色体平衡易位者先天性畸形生育史性连锁隐性基因携带者第三节产前诊断30产前诊断对象夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病儿的