线粒体DNA多态性位点异质性与2型糖尿病的相关性研究

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1、论文题目：线越住旦盟△垒态性焦点显厦：眭量2型糖屋痘的担差：眭砑究答辩委员会主席：叠迩垒盘．选：答辩委员会成员：隧蹙．。篮勤蛰煎：遁l煎蹩氐)筮煎：论文答辩日期：2012—5．16目录中英文缩略词对照表⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．1中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯3英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯6一Htl言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．9舌⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．了材料和方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯12主要仪器与试剂⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．17实验方法和步骤⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

2、⋯⋯⋯⋯．．18测序结果分析⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．24统计分析⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．24结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．25基因组DNA的提取与PCR扩增⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯25测序及DHPLC结果分析⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯29分析和讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．42小结⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．48参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．49致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．53综述⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．54学位论文独创性声明⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

3、66中英文缩略词对照表-1-ND5ND6N’PDROGTTOXPHOSPDX．1PARPPCRPDPDRPKCrCRsROST2DMTCTGNADHdehydrogenasesubunit5NADHdehydrogenasesubunit6non-proliferativediabeticretinopathyoralglucosetolerancetestoxidativephosphorylationPancreasduodenumhomeoboxfactor．1PolyADP-ribosepolymerasepoly

4、merisechainreactionParkinsondiseaseproliferativediabeticretinopathyProteinKinaseCRevisedCambridgeReferenceSequenceReactiveoxygenspeciestype2diabetesmellitusTotalcholesterolTriglyceridesNADH脱氢酶亚单位5NADH脱氢酶亚单位6非增殖型糖尿病视网膜病变口服葡萄糖耐量试验氧化磷酸化胰腺十二指肠同源异型盒二磷酸腺苷．核糖聚合酶聚合酶链式反应帕金

5、森病增殖型糖尿病视网膜病变蛋白激酶C剑桥参考序列活性氧簇2型糖尿病总胆固醇甘油三酯WHOTheworldhealthyorganization世界卫生组织一2一线粒体DNA多态性位点异质性与2型糖尿病的相关性研究中文摘要目的：1．通过病例．对照和基于家系的研究方法分析2型糖尿病患者和对照组人群线粒体DNA多态性位点异质性的发生情况，探讨线粒体DNA多态性位点异质性与2型糖尿病(type2diabetesmcllitus，T2DM)的相关性。2．分析线粒体DNA多态性位点异质性与T2DM慢性并发症之间的相关性，为T2DM及其

6、并发症的遗传危险因素评估提供参考。3、分析线粒体DNA多态性位点异质性在家系中的分布情况以及与临床表现之间的关系，以进一步验证DNA多态性位点异质性与T2DM之间的相关性。方法：1、标本采集：(1)散发病例对照根据美国糖尿病学会2007版糖尿病诊疗标准，选取2010年4月．2011年2月温州医学院第一附属医院确诊为T2DM的无血缘关系的患者402例(浙江籍汉族人群)，排除了1型糖尿病、LADA以及其他原因引起的继发性血糖升高如Cushing综合症、巨人症等。同时收集具有母系遗传特征的糖尿病家系。对所有T2DM患者做常规生化

7、指标检测并记录其基本临床资料(包括姓名、性别、年龄、病程、胰岛素使用情况、慢性并发症、家族史等)。对照组来自2010年11月．2010年12月温州市体检中心的体检者，包括417侈g年龄匹配的健康体检者、30例只合并肥胖者、31侈lJ只合并脂代谢紊乱者、25例只合并高血压者。健康体检者排除糖尿病及家族史者、口服葡萄糖耐量异常、以及高血压、脂代谢紊乱、脑血管病等代谢性疾病。只合并肥胖者是根据2000年亚太地区肥胖的诊断标准诊断为肥胖者，同时排除了糖尿病及家族史者、口服葡萄糖耐量异常、以及高血压、脂代谢紊乱、脑血管病等代谢性疾病

8、；只合并脂代谢紊乱者是空腹血TG>I．7mmol／l(150mg／d1)，及(或)空腹HDL．C<0．9mmol／l(35mg／d1)(男)或<1．0mmol／l(39mg／d1)(女)，一同时排除了糖尿病及家族史者、口服葡萄糖耐量异常、肥胖、以及高血压、脑血管病等代谢性疾病；只合并高血压者是根据200