农村已婚育龄妇女PKU高危人群的选择性筛查

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1、农村已婚育龄妇女PKU高危人群的选择性筛查【关键词】苯丙酮尿症【摘要】目的提出农村地区育龄妇女PKU选择性筛查的观点并开展预试验。方法在某县农村地区对23118例22～55岁已婚已育妇女选择性筛查苯丙酮尿症（PKU），共567例妇女界定为“PKU高危妇女”，左手无名指采1滴血于特制滤纸上，行Guthrie细菌抑制试验，血斑中苯丙氨酸浓度连续两次测定>0.24mmol/L（4mg/dl）者，采用氨基酸自动分析仪测定血清苯丙氨酸和酪氨酸浓度。结果

2、共确诊1例经典型PKU患者，存活的2名子女Wechsler成人智力量表测定的智商分别为50和48;确诊1例高苯丙氨酸血症患者，智力低下，自然流产1次，1名子女Gesell发育量表测定的发育商为48。2例PKU妇女均通过自己智力低下且生育过智力低下子女的途径被筛查。结论选择性筛查可发现PKU育龄妇女，有限的资料显示，母亲PKU对生殖健康和子女的智能发育有不良影响。今后应扩大研究样本，评价PKU高危育龄妇女选择性筛查的有效性，探讨适合我国国情的控制育龄妇女PKU生殖健康危害的策略。

3、T:24px">关键词苯丙酮尿症母源性生殖健康结局妊娠Theselectivescreeningonmarriedwomenofchildbearingagewithhigh-riskofPKUinruralareaTaoFangbiao，ZhangHongbo，ZengGuangyu

4、，etal.DepartmentofMaternal&ChildHealth，AnhuiMedicalUniversity，Hefei230032.【Abstract】ObjectiveToreportonaviewoftheselectivescreeningonmarriedwomenofchildbearingageinruralarea，andtoputthepilotinve

5、stigationintoidentificationandmanagementofmaternalphenylketonuria（PKU）.MethodsAmong23118ruralmarriedwomenaged22～45，567wereconsideredaswomenwithhigh-riskofPKU.Bloodoftheringfingerwasdriedonthespecialfilterpaper，andplasmaphenlylalnine（Phe）levelsweredeterminedbyb

6、acterialinhibitionassay（Guthrietest）.ThewomenwhoseplasmaPhelevelswereover0.24mmol/L（4mg/dl）onceagain，wasmeasuredthebloodserumPheandtyramine（Tyr）concentrationbyaminoacidauto-analyzer.ResultsOnewoman，49yearsold，whoseintelligencequotient（IQ）was61，wasclassicPKU，IQ

7、ofhertwosonswere50and48testedbyChinesWechslerAdultIntelligenceScale（C-WAIS）.Onewoman，aged26whoseIQwas59，wasdiagnosedasmildhyperphenylalaninemia，andhadaspontaneousabortion.Developmentalquotientofthewoman’sdaughterwas48evaluatedbyGesellDevelopmentalScale.Conclus

8、ionTheseletivescreeningcanfindmarriedwomenofchildˉbearingagewithPKU.ThelimiteddatashowsthatmaternalPUKhaveharmfuleffectesonreproductivehealthandmentaldevelopmentofoffspring.Inthela