遗传代谢病的诊断

《遗传代谢病的诊断》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、中国实用儿科杂志6"""年6月第!4卷第6期·J!·专题讨论遗传代谢病诊断治疗进展5!6代谢障碍等。皮肤颜色或毛发异常见于$%&、遗传代谢病的诊断白化病、先天性色氨酸尿症、71892:;病、’+2<+,综合征等。尿的颜色异常见于蓝色尿布综合征、尿黑董贵章酸尿症、卟啉病。枫糖尿症、$%&、蛋氨酸吸收不良、’)甲基)羟基丁酸尿症、高蛋氨酸血症、异戊(遗传代谢病的种类多，危害大，有些已有较可靠酸血症、汗脚样味综合征、甲基巴豆酰甘氨酸尿()的治疗方法。因此，早期诊断和治疗已发病的患者，症、三甲胺尿症等，患者尿有鼠尿味等异常臭味。早期发现症状前患

2、者，对杂合子进行诊断，对不能治!#6留取适当的标本疗的疾病进行产前诊断，具有十分重要的意义。遇到不明原因、不好解释的病症时，医生头脑中要有遗传代谢病的概念，根据予测疾病留取标本。怀!遗传代谢病的临床诊断疑氨基酸代谢异常时要留血浆或血清。检测有机酸，!#!常见遗传代谢病的临床特点尿比任何其它标本都会得到更多信息，并以急性期治新生儿、乳儿时期发病的遗传代谢病多为急性疗前一次性晨尿最好。测定酶活性常用白细胞，如果发病，病情严重，多以哺乳困难、呼吸障碍、呕吐、脱取患者皮肤做成纤维细胞培养更好，这样的标本可长水、代谢性酸中毒、低血糖、黄疸、痉挛、

3、嗜睡为主要期传代保留，更利于以后多项酶测定或=/>分析。症状。上述症状多见于氨基酸、有机酸、糖类、维生有时需穿刺采取肝、肾等组织为标本，此时应迅速放素代谢异常。很多遗传代谢病伴有智力障碍等中枢入低温冷冻保存，不需福尔马林处理。如在未明确诊神经系统症状：如苯丙酮尿症（$%&）、高丙酸尿症、断的情况下患者已死亡，可在死亡后应急抽血，或膀粘多糖贮积病（’$()!、"、#型）、脂质代谢异常、岩胱穿刺留尿；亦可得到家属同意，死后不久解剖，留取藻糖贮积症、肝豆状核变性、*+,-.)/0.12综合征所需脏器，标本都要)64?以下冻存。等。骨骼畸型常见

4、于大分子代谢产物蓄积的遗传代谢病，例如’$(、粘脂贮积症、岩藻糖贮积症、甘露6遗传代谢病的生化诊断糖贮积症、神经节苷脂贮积症等。进行性肌营养不6#!尿显色反应良、重症肌无力、线粒体肌病等以局部或全身肌肉萎这是一组简易筛查几种常见遗传代谢病的方法。缩或无力为主要症状。肝脾肿大是遗传代谢病的又三氯化铁试验：用于典型$%&、组氨酸血症、羟基犬一主要体征，常见于转铁蛋白缺乏症、地中海贫血、尿酸尿症的筛查。6，@)二硝基苯肼反应：用于异常血红蛋白病、酪氨酸血症、糖原贮积症（!、"、#、$%&、枫糖尿症、组氨酸血症的筛查。斑氏试验：用于$、%、&型

5、）、半乳糖血症、脂质代谢异常、’$(等。半乳糖血症、果糖耐受不良、原发性五碳糖尿症的筛贫血：正细胞正色素性贫血见于磷酸果糖激酶缺乏查。AB+8C+0D8反应：用于71892:;病、蓝色尿布综合症、葡萄糖)3)磷酸脱氢酶缺乏症、谷光甘肽还原征的筛查。偶氮对硝基苯胺试验：甲基丙二酸血症呈酶缺乏症、卟啉病等。各种铁代谢障碍、各种珠蛋白阳性。氰化硝普钠试验：胱氨酸尿症、同型胱氨酸尿合成障碍、卟啉与血红素合成障碍表现出小细胞低症呈阳性。十六烷基溴化铵反应、甲苯胺兰试验：色素性贫血。大细胞贫血见于乳清酸尿症、4’)甲’$()!等粘多糖贮积症患者呈阳

6、性。基四氢叶酸转移酶缺乏症、亚氨甲基转移酶缺乏症、［!］6#6层析法测血或尿内氨基酸及糖类二氢叶酸还原酶缺乏症、运钴氨素"缺乏症、选择性这些方法操作简便，适合我国多数医院实验室维生素5吸收不良、先天性叶酸吸收不良、维生素做遗传代谢病的一般检查。6CE尿经过=DF+G4"F!6HI，6"")@""孔目树脂装成的柱，再用6CDE／*盐作者单位万方数据：中国医科大学第一附属医院儿科（沈阳，!!"""!）酸4CE洗脱。收集全部洗脱液，干燥。加入蒸馏水·7%·中国实用儿科杂志%"""年%月第!/卷第%期!""!#溶解。将此液$!#点样在%"&’(

7、%"&’滤纸经13:扩增基因组目的基因89,片段，结合具体上，在有机溶媒中双向层析。干燥后用茚三酮显色。分析方法，可以确定基因突变的部位和性质。常用根据氨基酸的位置与显色判断结果。与此法大致相的89,分析技术有限制性片段长度多态分析、等同的还有薄层层析、微型微晶纤维素)硅胶混合薄位基因特异性寡核苷酸杂交（,5;）、单链构像多态膜双向层析等。将上述氨基酸层析时收集到的*+!分析、89,直接测序等方法。在我国已有关于()"$滤液再经,-!(%，%""".""孔目树脂柱，加水地中海贫血、))地中海贫血、+<=、+<&、+<>、(!)抗/’#冲

8、洗，收集全部滤液，真空干燥，加蒸馏水!""!#胰蛋白酶缺乏症、抗凝血酶*缺乏症、1?@、血友病溶解。取!"!#点样在长."&’、宽%"&’的层析纸一,、2A=&B)9CBDE综合征、假性肥大性进行性肌营养端