常见胎儿超声

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1、常见胎儿超声软指标的临床处理浙江大学医学院附属妇产科医院贺晶心内灶状强回声·回声强度超过附近肋骨时考虑为EW·EIF是心脏乳头肌内微小钙化点·表现多种形式·在正常胎儿中可见-并不引起心脏功能性缺陷·EIF出现与胎儿染色体异常有关，遗传学超声检查内容肠管强回声·胎儿肠管局部或多发区域显示回声增强·回声强度应相当于周围的髂骨翼·肠管强回声分3级肠腔强回声临床咨询·1级肠回声增强没有明显临床意义·2级及以上的肠回声增强与胎儿非整倍体，某些围生期合并症及并发症有关·建议染色体核型分析、感染筛查、囊性纤维病检测胎儿短长骨·插床常见的短肢畸形包括：／软骨发育

2、不全/致死性发育不良／成骨发育不金.(短肋-指综合征／染色体异常·大多数的胎儿骨骼发育异常是遗传性疾病胎儿短长骨诊断标准·长骨长度与预期长度比值

3、本概念‘扩张：25周后侧脑室内径≥10mm或正常值2.5～4个标准差·发生率：I，IOOO-16-40W均可测得，不同超声医生不同观点·轻度VM-10-12mmVM的产科咨询·查找神经系统内外畸形·Mllf可发现超声难以发现的异常·伴其他畸形时更应检壹染色体·孤立性VM也是染色体异常独立危险因素·行母体TORCH检查·咨询时强调孤立性轻度侧脑室增宽病例，仍有部分会出现发育或智力障碍·脉络丛内的毛细血管发生血警囊样改变，脑脊液·超声能显示的脉络丛生要位子僖精益·aPc与21_体基本jlj关，其拟然t为l鬈·与13三体有关？溪蠹-__风险性评估·发现

4、存在脉络丛囊肿时，应更为全面超声检查，重点检查，胎儿心脏畸形、神经系统畸形、脸鄢畸形、胃肠道畸形、非免疫性胎儿水肿、水囊癌·发现CPC．用标准程序评估手部运动非常重要·大部分研究表明脉络从囊肿并不造成儿童神经异常·对于胎儿患染色体异常风险性高的孕妇而言——有创检查·引入“似然比”的概念，可将单纯脉络囊肿的风险数字化颅后窝基本概念·颅质窝包括小脑延髓池和小脑·位子脊髓后面的蛛网膜下的间隙，其后面为颅骨·颅后窝是一个特定的范围／胎儿颅后窝积液临床处理-孕期B超随访：根据孕周和基础积液大小，1-2周或3-4周，测量其深度、宽度，观察积液量变化，详细了解

5、其他异常有无·核磁共振：超声有疑而诊断不完善时，考虑MRI／泌尿生殖系疾病谱及预后／致死性；霄发膏不垒，膏多鬟■性蜜(CDK)．膀胜泣出道梗阻／非鼓茏性．预后较好t如肾盂输尿蕾连接部狭窄，后尿IN歧，螃胱输尿蕾反流，肾多发囊性变／非弦托性，但生后不久舍快逮避晨■功能寰蠕．／豫后N好t轻度肾盂积承胎儿肾积水分级0级：没有肾盂积水I级，肾盂仅可见n级t除肾盂扩张外，有部分肾盏扩张Ⅲ级；肾盂及所有的肾盏均扩张Ⅳ级：与m级相似，但肾皮质变薄肾盂扩张临床咨询·轻度▲NH．APD≥．-10mm／多数可以缓解·中度ANH，▲PD≥IO_m／肾脏及泌尿道先天畸形

6、风险显著增加胎儿多囊泡肾·是一种常见的囊性肾发育不良·忠肾失去正常形态，功能丧失·发病率约为1/1●OO-1/4300·特点：／多为单侧性.男胎多于女胎／左侧多于右侧胎儿期McDK处理的评估·建议继续妊娠至分娩。／单侧MCDK／肾功能无明显受损且无合并染色体异常者·建议终止妊娠：／单侧MCDK合并染色体或其它系统异常／双侧MCDK的胎儿新生儿染色体检查对出生缺陷防治的意义浙江大学医学院附属妇产科医院黄荷风出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体堕缒∑立蕴筐堕岱谢昱鲎L丑由遗娃因盎j还境因塞姐．——_—一两者的相互作用引垫浙江省为全国出生缺陷高发省份，随着

7、省政府“优生两免”等综合防治措施的实施，2011年出生缺陷的上升势头首次出现拐点，但新生儿的出生缺陷率仍有23.85%0，处于相对较高的水平，出生缺陷防控仍任重而道远。染色体异常是最为严重的出生缺陷类型类型之-，目前产前筛查方法主要针对重复智力低下和多发畸形的21、13、18三体综合征，但性染色体异常者和染色体结构异，常携带者（如相互易位、倒位等）目前无产前筛查方法，由于缺乏有效的二级预防措施，相当部分患儿得以出生，同时因为这类患儿出生时没有明显的表现，常规的出生缺陷检测手段无法检出，往往在青春期性分化异常或成年后反复流产、甚至生育畸形儿时才得以

8、诊断，但此时患者已经致畸／致残、失去有效的治疗时机口2012年进行了1000余例新生儿脐血染色体筛查，发现染色体变异的发生率为2.5%，