中南临五遗传学

《中南临五遗传学》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、一、模式生物学名词解释：1)模式生物：生物学家通过对选定的生物物种进行科学研究，用于揭示某种具有普遍规律的生命现象。此时，这种被选定的生物物种就是模式生物。2)同源异型转变（homeotictransformation）：将身体一部分构造变为另一相似构造的转变。造成这类转变的基因就称为同源异型基因（homeoticgene）。3)常规基因敲除Conventionalknockout：在胚胎干细胞中敲除特定基因。操作相对简单，但有些基因的常规敲除会导致胚胎致死，因而不能研究基因在成体中的功能。4)条件基因敲除Conditionalknockout：在特定的时间或

2、组织中敲除特定基因。操作较为复杂，理论上可以研究基因在特定时间或组织中的功能。5)诱发性动物模型：又称为实验性动物模型，指通过使用物理、化学、生物等致病手段，人为制造的疾病模型。问答题：1、为什么需要模式生物：1)从伦理的角度：我们不能用人来做实验；2)从研究的角度：相对简单的生物结构相对简单，便于进行观察和处理3)从进化的角度：生物体具有共同的祖先。低等生物和高等生物中有重要功能的生命活动和生理机能在进化上是保守的。因而从理论上说，从简单的系统得到的结果往往可以推导至高等生物。2、模式生物具备的特点：容易获得并易于在实验室内饲养；繁殖快、世代短、子代多、遗传

3、背景清楚；容易进行实验操作，特别是遗传学分析，具有比较成熟的研究手段；基因组和其它许多方面都与人类有着极大的相似性。3、常见的模式生物：模式生物广泛应用于遗传学和发育生物学的研究中，常用的模式生物有：大肠杆菌、酿酒酵母、秀丽线虫、海胆、果蝇、斑马鱼、爪蟾、小鼠、大鼠、拟南芥、水稻等。二、生物信息学名词解释：1)遗传距离：不同物种同源DNA或蛋白序列之间有差别序列占该同源序列的百分比。遗传距离是生物信息学所研究和依靠的最基本最原始数据。2)遗传等距离现象:姐妹物种与本组外（outgroup)一简单物种的遗传距离大致相同。3)分子钟：不同物种的平均每年突变速度大致

4、相同，并保持恒定。4)中性理论：物种之间的遗传距离大部分是由中性突变的随机产生造成。1)表观遗传复杂性：个体所具有的细胞种类总数以及表观遗传相关分子总数。表观遗传是独立于DNA序列的遗传现象。2)遗传变异多样性:个体或物种之间的同源DNA或蛋白的序列差异距离。3)大进化：大进化就是材料可容忍误差范围stdev不断逐渐被压缩的进化；4)小进化：小进化就是材料可容忍误差范围stdev不变的进化；5)遗传多样性上限假说：低级到高级的物种进化，是一个表观遗传复杂性增加的过程，并以丧失个体遗传多样性为代价。这两种基因调控方式之间的反比关系，能够扩展经典达尔文理论中的进化

5、概念，从而解释了一个群体如何能在较短时间内完成表形的多样性分化。问答题：1、相似序列的含义：1)高保守性对维持自身长期稳定至关重要：对维持自身生理结构功较重要要的序列倾向于保守，不同物种序列相似性就高；2)低保守序列对适应环境至关重要：环境变化可以很快，有适应环境功能的序列变化必须快，因而相似性低；3)亲缘关系：进化时间较短或基因突变速度较慢。慢变基因是建立进化树的基础，遗传距离与时间成正比。分离时间短的序列相似性就高；4)自身结构限制：结构与功能的相似性导致序列相似性。同样的结构和功能导致较远亲缘关系的物种有较高的序列相似性。材料选择总是有限的。2、新达尔文

6、进化论（Neo-Darwinism):1)可遗传的性状差异是随机产生的。2)某些变异因偶然不适合生存竞争或对生殖不利而被自然选择偶然淘汰。3)小进化（micro-evolution）和大进化(macro-evolution)只是时间上的差异而基本规律相同。（小进化无复杂性改变）实验证据全部来自小进化。4)对分子进化现象基本不适用或不能解释生物信息学重大现象。3、最大遗传变异假说:1)生物第一常识公理:遗传变异多样性与表观遗传复杂性成反比关系；2)根据第一公理，表观遗传复杂性给遗传变异多样性造成一个最大上限，而同样，遗传变异多样性也给表观遗传复杂性造成一个上限。

7、3)每一物种都存在遗传变异多样性的最大上限，简单物种的最大上限要高于复杂物种。4、一个完整的遗传进化理论由生物第一常识，中性理论及自然选择论共同组成。前者解释大进化，后二者小进化。三、单基因与多基因遗传病名词解释：1)基因突变：细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传特征的变化。这种核酸序列的变化称为基因突变(mutation)。2)点突变：DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。在一个基因内发生的点突变通常有两种情况：一是一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；二是一个碱基的插入和缺失。3)表观遗传现象：是指基因表达发生改变但不涉及D

8、NA序列的变化,能够在代与代之间传递。