2013生物竞赛辅导专题2变异与生物进化

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1、变异与生物进化变异与生物进化基因突变：概念、特点、类型染色体变异：结构变异、数目变异、基因组、染色体组基因重组人类遗传病与优生生命的起源与物种进化基因突变概念：在诱变因素作用下，DNA分子的内部结构，主要是碱基对的增添、缺失或改变，而引起基因结构改变的结果。结果：一个基因变成它的等位基因，并且通常会引起一定的表现型变化。类型：①替换突变：由某位点一对碱基被另一对碱基取代而引起的基因突变，包括：基因突变转换：颠换：嘌呤被嘌呤替换，嘧啶被嘧啶替换；嘌呤被嘧啶替换，嘧啶被嘌呤替换同义突变错义突变无义突变终止密码突变密码子兼并现象导致突变之后编码的AA与原来的AA

2、一样点突变AA1→AA2，氨基酸种类和序列发生改变，通常能使多肽链丧失原有功能编码氨基酸的密码子变成终止密码子，从而使得肽链合成提前终止终止密码子变成编码氨基酸的密码子，合成超长肽链影响不大也可能不死亡类型：②移码突变：基因突变在DNA的碱基序列中插入（或失去）1（或几）个碱基；后果该处以后全部密码子都被打乱（即：不能按原来的每3个碱基1组“句读”）转录、转译都发生异常产生的蛋白质分子全部改变死亡；前后丢失、插入的碱基正好相抵③缺失突变④插入突变基因内部缺失某个DNA小段造成的。基因内部增添一小段外源DNA造成的。发生时期：基因突变通常只发生在细胞

3、分裂的间期（DNA复制的时候）特征：普遍性与随机性稀有性多方向性一个基因可突变为一系列异质性的等位基因——复等位基因注意：每一个基因突变的方向不是漫无限制的，如毛色基因，突变一般在色素的范围内。多害少利性可逆性野生型→突变型（正突变）；回复突变率显著低于正向突变率突变型→野生型（回复突变）只有基因突变才能产生新基因，所以基因突变是培育生物新品种的最根本的方法。染色体变异类型缺失重复倒位易位往往引起不寻常的表型效应（假显性或拟显性现象）正常染色体增加了本身相同的某区段一个染色体上某区段正常排列顺序发生了180°的颠倒（包括臂内倒位和臂间倒位）两对同源染色体间

4、某区段的转移，包括单向易位和相互易位（一）染色体结构变异（二）染色体数目变异染色体变异类别名称符号实例整倍体（染色体组成倍增加或减少）单倍体n雄蜂、花粉植物二倍体2n雌蜂、水稻三倍体3n香蕉、黄花菜同源四倍体4n马铃薯、曼陀罗异源四倍体2n=4x烟草异源六倍体2n=6x普通小麦异源八倍体2n=8x小黑麦类别名称符号实例非整倍体（个别染色体增加或减少）单体2n-1人类21三体患儿缺体2n-2三体2n+1双三体2n+1+1四体2n+2（二）染色体数目变异染色体变异几点说明：无论二倍体或多倍体生物，通过单性生殖产生的个体只含有本物种配子中的染色体数目，这些都是单

5、倍体。单倍体不一定只有一个染色体组！单倍体的高度不育性是因为减数分裂时染色体无规则地分配到配子中去，形成正常可育配子的概率只有自然状态存在的单倍体（如雄蜂），由于长期的自然选择作用，其生活力及繁殖能力均表现正常。同源多倍体：由原先的个体体细胞染色体加倍得到的多倍体。可育性不高，仅偶数倍的多倍体能正常繁殖。异源多倍体：体细胞中染色体组来源于不同物种的多倍体。如种间杂交后体细胞染色体加倍1/2n几点说明：自然界多倍体植物比多倍体动物多，原因是：①植物的体细胞多倍体变异可通过无性生殖传给后代，而动物大多进行有性生殖②植物个体在自然状态下，能形成的雌雄配子的数目非

6、常多，相应得到的平衡配子的可能性较大。③植物虽有复杂而完善的激素调节作用，但精确性和时效性不及动物，对内在遗传物质改变的耐受性较大，容易在自然选择中形成多倍体。④植物的远缘杂交能力较强，动物较弱。基因重组通过有性生殖，将决定不同性状的基因重新组合，从而令子代出现不同的性状表现的现象。减数分裂过程中基因的自由组合减数分裂过程中基因的互换重组DNA技术来源人类遗传病与优生特征：①先天性：大多数遗传病都是先天性疾病。注意：先天疾病不一定都是遗传病；也有不少遗传病在出生时毫无症状，要到一定年龄才发病。②家族性：常体现家族性，在亲代和子代都有患者，也有呈散发性。注意

7、：有些疾病虽然表现为家族性，却不一定是遗传病，比如说夜盲症、大脖子病等。这是因为饮食条件相似，以致家族中多个成员患病。人类遗传病与优生种类：①单基因遗传病常隐、常显、X隐、X显、Y染色体遗传②多基因遗传病哮喘、原发性高血压、唇裂等致病的若干对基因各有一份微小累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大。这些微效基因对环境的影响敏感，可使疾病表现出一定幅度的变异。多基因遗传病实际上是由遗传因素和环境因素共同作用而呈现的性状变异。③线粒体遗传病Leber遗传性视神经病随线粒体传递，呈母性遗传④染色体遗传病先天愚型（唐氏综合征、21三体综合征）先天性小儿发育

8、不全症、性腺发育不全症（特纳氏综合征）人类遗传病与优生优生的概念和