由“炎黄一号”谈起

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1、什么是“炎黄一号”？“炎黄一号”是全球第一例中国人标准基因组序列图谱，也是全球20亿黄种人的第一个个人基因序列图。被誉为“人体的第二张解剖图”“如果将这个基因组序列写成一本书，高度将与384米的深圳地王大厦相同。该项目于2007年10月11日完成，是我国科学家继续担国际人类基因组计划1％任务、国际人类单体型图谱10％任务后，用新一代测序技术独立完成的100％中国人基因组图谱。2006年开始，一项被命名为“炎黄计划”的研究项目在深圳展开。大样本的全基因组测序和序列比较，探索人类基因组在不同人群中的多态性分布和变化规律。这一合作研究计划的主要内容是以新一代测序设备和高性

2、能计算机技术为支撑，通过对白、黄、黑三大人种进行该项目由来自深圳华大基因研究院、生物信息系统国家工程研究中心及中国科学院北京基因组研究所的科学家共同发起并承担，得到了中国科学院、国家发改委、国家科技部、国家自然科学基金委等单位的大力支持。2008年3月10日，深圳大学医学院华大基因研究院正式挂牌。这是深圳大学与民间高科技研究机构全新模式的合作。为什么要绘制中国人的基因组图谱?1971年，美国总统尼克松提出“抗癌战争”计划，为此投入了近2000亿美元到癌症研究，希望在1976年能消灭癌症。然而30多年过去了，癌症依然困扰着人类。解决癌症的关键就是基因研究。事实证明，研

3、究单个基因的研究，不可能全面解释癌症的致病机理。美国病毒学家R·杜尔贝科1986年3月7日在美国《科学》杂志上发表了一篇题为《癌症研究的转折点——人类基因组的全序列分析》的文章。他指出：“人类DNA序列是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情，都与这一序列息息相关。”该文后来被称为“人类基因组计划”的“标书”。1988年美国能源部和国家卫生研究院率先在美国开展人类基因组计划，并经国会批准由政府给予资助。此后，成立了一个国际间的合作机构——人类基因组织(HumanGenomeOrganization)，由多个国家筹集资金和科研力量，积极参加这一国际性研究计划。1989年

4、，美国国立卫生研究院成立了人类染色体研究中心，沃森出任第一任主任。1990年，美国国会批准了被称为“生命科学阿波罗计划”人类基因组计划，并于10月1日正式启动。预计用15年时间，投资30亿美元，完成30亿对碱基的测序，并对所有基因进行绘图和排序。美国承担了全部任务的54%，英国33%，日本7%，法国2.8%，德国2.2%。我国于1999年9月加入人类基因组计划并承担了1%的测序任务。1998年，生产DNA测序仪的最大厂家Perkin-Elmer(简称PE)公司与文特尔领导的基因研究所合作成立了塞莱拉（Celera）遗传信息公司，并宣布他们将利用最新技术在3年内完成人

5、类基因组的测序工作，这使得该计划处于一种公私竞争的状态，从而加快人类基因组的研究步伐。此后，人类基因组研究进入绘制“完整图”的阶段。与“框架图”相比，“完整图”的覆盖率从90％扩展到100％，准确率从99％上升到99.99％。2000年6月26日，美国国家人类基因组研究所所长弗朗西斯·柯林斯、塞莱拉公司的董事长兼首席科学家克莱格·文特尔、美国总统克林顿、英国首相布莱尔联合宣布人类基因组工作草图绘制成功。二000年六月二十六日克林顿宣布人类基因组草图绘制完成这是人类基因组计划首席科学家、美国国家人类基因组研究所所长弗朗西斯·柯林斯在介绍情况。2001年2月12日，参加

6、绘制人类基因组图谱的美、英、日、法、德、中6国科学家公布了更加准确、清晰、完整的人类基因组图谱，并指出人类基因总数只有3～3.5万个,编码序列占2%。中国华大基因研究院的科学家承担了该项目1%的任务。2001年7月10日，中国“人类基因组计划”重大项目秘书长杨焕明教授宣布：在人类基因组完成图的绘制工作中，中国已率先超额（1.13%）完成所承担的任务。2000年6月26日，克林顿在为人类基因组“工作框架图”所举行的“白宫科学庆典”上说：“我还感谢他们国家(日、德、法)的科学家，不仅是他们国家的，还有中国的科学家，对广泛国际合作的人类基因组计划做出了杰出贡献。”20世纪

7、人类科技发展史上的三大创举2000年人类基因组草图绘制完成40年代第一颗原子弹爆炸1945年7月16日下午5点30分美国新墨西哥的阿拉莫戈多空军基地附近的沙漠中60年代人类首次登上月球1969年7月20日，美国“阿波罗”11号飞船飞鹰号登月舱在美国宇航员阿姆斯特朗手控操纵下安全着陆月球。曼哈顿原子弹计划阿波罗登月计划人类基因组计划基因组下一步的研究方向有：1、功能基因组学2、蛋白质组学：3、比较基因组学4、药物基因组学和环境基因组学5、生物信息学和计算机生物学绘制，预示着个人基因组时代的大幕已经拉开。而已有的基因组研究进展表明，不同人种之间的基因多态性即基因差异