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1、西北国防医学杂志(MedJNDFNC)2000Sep.;21(3)163专论肿瘤的分子病理诊断朱明华(第二军医大学病理学教研室,长海医院病理科,上海200433)摘要:分子诊断是分子病理研究的最主要内容和手段,对肿瘤病理学研究由形态学深入到分子水平具有十分重要的意义。本文就分子诊断在肿瘤研究中的意义和应用,基因过表达和基因突变的检测、等位基因分析、微卫星不稳定性分析、端粒酶检测等方面技术方法和应用作一介绍,包括PCR技术、荧光原位杂交(FISH)、比较基因组杂交,寡核苷酸引物原位DNA合成法(PRINS)、DNA芯片技术等;并对分子诊断发展前景及标准化问题进行了讨论。关键词:肿瘤;分子诊
2、断;分子病理学中图分类号:R73文献标识码:A文章编号:10078622(2000)03016303MolecularpathologicaldiagnosisoftumorsZHUMinghua.(PathologyDepartment,SecondMilitaryMedicalUniversity,PLA,Shanghai,200433)Abstract:Moleculardiagnosishasimportantsignificancefordevelopmentoftumorpathologyfrommorphologicaltomolecularlevelasitisth
3、emaincontentsandmethodsofmolecularpathology.Thispaperhasreviewedtheapplicationandsignificanceofmoleculardiagnosisintumorresearches,includedetectionofgeneoverexpressionandgenemutation,analysisofallelicgene,analysisofMI,detectionoftelomorase,andtheirassociatedtechniqueincludePCR,FISH,PRINS,compara
4、tivehybridizationofgenomeandDNAchiptechnique,andalsodiscusseddevelopingprospectofmoleculardiagnosisanditsstandardization.Keywords:Tumor;Moleculardiagnosis;Molecularpathology分子生物学理论、方法出现的革命性创新并日1.1肿瘤易感基因的检测:肿瘤遗传相关的易感基臻完善,使生物医学进入分子时代,也将病理学带入因检测对于肿瘤高危人群的筛检具有实用价值,已分子病理学时代,对疾病的病因、发生、发展、发病机明确的肿瘤易感基因及其相关肿
5、瘤有Rb1(视网膜53制及形态变化,从传统形态学概念深入至分子或基母细胞瘤)、WT1(肾母细胞瘤)。p(LiFraumeni综因水平,其中以癌基因、抑癌基因及其他相关基因研合征)、APC(家族性腺瘤性息肉病)、HNPCC(遗传性究为代表的肿瘤分子病理研究是最为热点的领域,非息肉病性结肠癌)、NF1(神经纤维瘤病)、VHL分子诊断成为肿瘤病理研究的最主要的内容和手(VonHippelLindau综合征)、PTEN(BannayanRiley段,近十余年,分子诊断已由实验室逐步进入应用阶Ruvalcaba综合征)、BRCA(家庭性乳腺癌、卵巢癌)段,分子诊断的特点是灵敏度高、特异性强、适
6、用范等。除了检测高危人群的易感基因外,有方法也应围广,取材一般不受组织或时相限制,具有广泛的应用于正常人群肿瘤易感性检测,如检测Ret基因突用前景,在肿瘤分子病理研究中正展示其重要价值。变用于诊断!型多发性内分泌肿瘤,通过分析GST基因型以判断个体暴露于致癌物时的致癌危险性本文就肿瘤分子诊断的应用和检测方法作一简述。等。1分子诊断在肿瘤研究中的意义1.2肿瘤的分类:判断淋巴细胞增生与淋巴细胞性收稿日期:20000417肿瘤及其克隆起源,应用RFLP分析免疫球蛋白或T作者简介:朱明华(1952),男,教授,博士生导师,第二军医大学病理学细胞受体基因重排,具有鉴别诊断作用,且这种分子教研室
7、主任,长海医院病理科主任,曾在美国NIH工作数年,承担国家及军内多项重点研究项目。病理分型比免疫学分型更为准确。对Bcr区基因重164西北国防医学杂志(MedJNDFNC)2000Sep.;21(3)排的检测,可对慢粒和急粒进行鉴别诊断。Nmyc基因扩增可表现为基因拷贝数的增加,这些基因表和Cmyc扩增和表达的检测,对鉴别神经母细胞瘤达的异常,均可加以检测。和神经上皮瘤具有应用价值,因前者Nmyc明显扩
