新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点

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1、新生儿疾病筛查、产前筛查业务管理要点王华0731-4332202或4332213Wanghua213@yahoo.com.cn工作背景（一）卫生部《产前诊断技术管理办法》卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》卫生部《全国新生儿疾病筛查工作规划》新生儿筛查工作目标：2012年中部地区新生儿遗传代谢病筛查率达到50%，以省为单位的新生儿疾病筛查工作基本实现信息化管理。2015年中部地区新生儿遗传代谢病筛查率达到80%，以省为单位的新生儿疾病筛查工作全面实现信息化管理。工作背景（二）2010年妇幼卫生目标管理考核指标产前筛查与产前诊断达到规定要求或市州产前诊断中心建设合格，4分（要求产前筛查率全省平均

2、18%）新生儿疾病筛查：筛查率达到规定指标，6分（要求新生儿疾病筛查率全省平均60%）湖南省新生儿筛查工作年终考核办法新生儿疾病筛查：6分筛查率（1分）：达到卫生厅要求得满分，未达标者，每相差1%，扣0.1分市、县妇幼建立管理中心（0.5分）：要求辖区每个市、县都建立1个管理中心。每缺1个管理中心扣0.1分。湖南省新生儿筛查工作年终考核办法标本质量（1分）：合格率达95%得0.5分。不合格标本补采率达100%得0.5分。未达标者每差1%，扣0.1分标本递送（1分）：县妇幼集中递送，采用EMS或专人按要求递送得1分。未达标者每差1天扣0.1分筛查阳性病人召回（1分）：召回率达95%得1分。未达

3、标者每差1%，扣0.1分湖南省新生儿筛查工作年终考核办法患儿管理（0.5分）：要求有专人管理。新筛信息管理系统（0.5分）：要求建立新筛信息管理，网上发布检测结果。筛查费收回率、及时率（0.5分）：要求每季度缴纳筛查费，未付款，每差1个单位扣0.1分。我省新筛目前存在较为突出的问题筛查率仍处在低水平（一）2009年共筛查新生儿443367人，筛查率56.77%。全省只有9个市完成了年初妇幼卫生工作规定的新生儿筛查率要达到50%以上的目标。娄底、长沙达到80%以上。新生儿筛查率部分地市仍处在低水平，张家界、怀化、湘西、邵阳、益阳未完成工作目标。筛查率仍处在低水平（二）2009年新生儿筛查CH患

4、儿211例，PKU患儿10例，CH发病率1/2101，PKU发病率1/443372009年全省活产数781026，有337659例新生儿未接受新生儿疾病筛查服务，按上述发病率计算，将有161例CH，8例PKU患儿未及时检出及早治疗，而发生智力低下。血片标本质量问题不合格标本普遍存在补采不及时的现象。这些未及时采血的新生儿如果是阳性患儿，将会延误患儿的治疗时机，造成其脑损伤。如某医院2009年10月5日出生的新生儿，2009年10月11日采血不合格，2009年11月6日再次采血，筛查检测为PKU阳性，到2009年12月8日患儿才接到召回确诊的通知。延误了及早治疗时机（IQ=70）。筛查阳性患儿

5、召回率低（三）2009年全省筛查阳性率为1/124，可疑患儿召回率为85.34%。未召回可疑患儿是发生智力低下的隐患。已成立新生儿疾病筛查中心的地市对筛查确诊的患儿有专人系统管理。但对PKU患儿管理力度还有待加强。部分地市筛查阳性患儿治疗还存在不规范现象（郴州妇幼PKU患儿管理较好）。确诊患儿的管理问题（四）确诊患儿的治疗补助：衡阳市能及时与省中心联系，每年按时发放患儿的治疗补助。而其它地市2007年始由省中心筛查的患儿治疗补助基本无人问津。（治疗补助依据2005年13号文件）患儿家庭预防情况2009年省中心对新生儿疾病筛查确诊的3个PKU家庭再次妊娠，进行了产前PKU基因诊断，有2个家庭系

6、再次妊娠PKU胎儿选择了终止妊娠，有1个家庭系再次妊娠正常胎儿，现已分娩，出生后行检测证实为正常儿。通过产前诊断阻断PKU患儿出生，是目前出生缺陷防治的有效措施。新生儿筛查网络的模式省卫生厅省新生儿筛查管理中心省、市新生儿筛查中心市卫生局市新生儿筛查管理中心实验组管理组治疗组县区卫生局县（区）新生儿筛查管理中心医疗保健机构接产单位（采血单位）建立湖南省新生儿疾病筛查管理网络（一）建立省、市(州）、县(区）三级新生儿疾病筛查管理机构省新生儿疾病筛查管理中心设在湖南省妇幼保健院：（1）负责全省新生儿疾病筛查工作的组织实施和年度考评；（2）掌握全省新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况；（3）承担

7、全省新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作；（4）负责督促各级管理分中心发放筛查材料和筛查患儿治疗补助。建立湖南省新生儿疾病筛查管理网络（二）市（州）新生儿疾病筛查管理分中心设在市（州）妇幼保健院：（1）负责本行政区域内新生儿疾病筛查工作的组织实施和年度考评；（2）开展健康教育活动，掌握本行政区域内新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况；（3）承担本行政区域内新生儿疾病筛查有关信息的收集、统