神内相关疾病 25种

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1、神内相关疾病25种1、溶酶体贮积症（27种）La神经节苷脂贮积症---酸性β-半乳糖苷酶；Lb黑蒙性家族痴呆症---己糖胺酶ALcSandhoff病己糖胺酶A+BLdKrabbe脑白质营养不良半乳糖脑苷脂酶；Le戈谢病GD；β-葡糖脑苷脂酶；壳三糖酶；LexFABRY（法布里病）α-半乳糖苷酶ALf异染性脑白质营养不良芳基硫酸酯酶A（ASA）Lh尼曼匹克病酸性鞘磷脂酶（ASM）LgPompe症-庞贝式症酸性α-葡萄糖苷酶Lqaα-甘露糖苷增多症酸性型α-甘露糖苷酶Lqbβ-甘露糖苷增多症酸性型β-甘露糖苷酶Lt天门冬酰胺葡萄糖尿症天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶Ly岩藻糖症α-L-岩藻糖苷酶（AFU）

2、Ln01NCL婴儿型棕榈酰蛋白硫酯酶（PPTT1）Ln02NCL晚期婴儿型羧肽酶LS粘质贮积症血浆中三种溶酶体酶2、神经鞘脂贮积症（8种）LX:2700GW3:3600LXGW3:49003、神经元蜡样质脂褐质沉积症（NCL）Ln01/02:600。基因测序：GLn01:1900GLn02:2900GLn3-10:1900.GLNt:4900.1、LS粘脂贮积症，II，III：1500基因测序：1，磷酸转移酶α/β亚基GLS229002，磷酸转移酶γ亚基GLS319003，溶酶体膜钙离子通道GLN41900GLSt:39002、尼曼-匹克病；Li600;A/B型：GLi2500；C1型GLi

3、2:2900+C2型GLi3:1900=GLic:3900+GLi=GLit:4900.3、线粒体氧化磷酸化酶缺陷；M3:3800Gmt:45004、丙酮酸脱氢酶复合物缺陷；基因测试：GD11-16=GDt7:4900.GD11:2500;GD16=1900;GD12=2500;GD13=1900;GD14=1900;GD15=2900.5、糖元累积症：GG0a（肌）糖原合成酶2900GG0b(肝)糖原合成酶2900GGIa葡萄糖-6-磷酸酶2900GGIbG-6-P转位酶19006、半乳糖血症；7、原发性肉碱缺乏病8、脂肪酸氧化缺陷1、戊二酸血症2、中性脂质贮积症3、甲基丙二酸尿症；4、甲

4、基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症5、高同型半胱氨酸血症6、高氨血症及尿素循环障碍7、希特林蛋白缺乏病8、Menkes病9、干豆状核变性；10、先天性黄疸（非溶血性）11、先天性黄疸（溶血性）12、白质消融性脑白质病13、异染性脑白质营养不良-芳基硫酸酯酶A14、X连锁肾上腺脑白质营养不良。消化方面9种1、线粒体病；2、先天性黄疸非3、先天性黄疸溶4、干豆状核变性；5、半乳糖血症；6、糖原累积症1、糖原累积症肝脏受累亚型；2、高氨血症、尿素循环障碍3、希特林蛋白缺乏；血液方面5种1、溶酶体贮积症；2、线粒体病；3、WAS湿疹型血小板减少伴免疫系统缺陷综合征；4、血栓性血小板减少性紫癜；5、骨硬化

5、症。心内相关疾病（42种）由代谢酶缺陷导致的心肌病；（五种）1、庞贝式病2、法布里病3、粘多糖贮积症14、粘多糖贮积症25、线粒体心肌病！·6、肥厚型心肌病HCM1、限制性心肌病RCM2、心肌致密化不全NVM3、扩张型心肌病DCM4、ARVD/C致心律失常性右室心肌病5、WPW综合征（致死性糖原累积症）6、DanonDisease(糖原累积症IIb)7、遗传性淀粉样变性；8、Romano-Ward综合征（RWS/不伴耳聋的LQTS）；9、JLNS/伴耳聋的LQTS10、散发性LQTS11、先天性短Q-T间期综合征；12、Brugada综合征（BRS）13、儿茶酚胺敏感多形性室速（CPVT）1

6、4、WPW综合征15、Noonan综合征；16、内脏异位综合征17、Marfan综合征；18、Char综合征19、HOS心手综合征；20、DiGeorge综合征；21、Alagile综合征；22、散发性CHD；1、TOF法氏四联症；2、AVSD房室间隔缺损；3、ASD房间隔缺损4、VSD心室间隔缺损5、心脏传导阻滞6、进行性家族性心脏传导阻滞；7、家族性心脏传导缺陷症；8、房间隔缺陷伴房室传导缺陷；9、先天性主动脉瓣上狭窄；10、家族性主动脉瓣病变；11、早期主动脉瓣钙化；12、完全性大动脉转位（D-TGA）；13、心脏发育畸形如大血管异位等；14、高同型半胱氨酸血症；