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《汉族人转化生长因子-α基因多态性与环境因素和非综合征性唇腭裂的关系》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。
1、华西口腔医学杂志第25卷第3期2007年6月-285-WestChinaJournalofStomatologyVol.25No.3Jun.2007[文章编号]1000-1182(2007)03-0285-04汉族人转化生长因子-α基因多态性与环境因素和非综合征性唇腭裂的关系1123袁奎封,来庆国,周晓红,秦一飞(1.山东大学第二医院口腔颌面外科,山东济南250033;2.山东省医学科学院基础医学研究所,山东济南250062;3.山东大学口腔医学院,山东济南250012)[摘要]目的研究汉族人转化生长因子-α（TGF-α）基因多态性与环境因素
2、和非综合征性唇腭裂（NSCL/P）的关系。方法通过问卷调查获得所有研究对象母亲孕早期感染史、孕期服药史及叶酸补充等资料。应用多聚酶链反应（PCR）结合限制性酶切方法，确定199例NSCL/P患者与203例正常人的基因型。将基因型与孕早期感染史、孕期服药史及叶酸补充因素进行分析。结果NSCL/P患者的C2等位基因频率比正常对照组明显增高，其差异有统计学意义（P<0.05）。孕早期感染、孕期服药及不补充叶酸的孕妇发生NSCL/P增多。C1C2基因型与孕早期感染、孕期服药和叶酸补充3个因素有交互作用。结论TGF-α基因的突变与汉族人NSCL/P的发
3、生有相关性，孕早期感染史、孕期服药史及叶酸补充等环境因素与NSCL/P的发生有关。含有C2等位基因的个体对孕早期感染、孕期服药和叶酸缺乏3个危险因素更为敏感。[关键词]非综合征性唇腭裂；转化生长因子-α；基因多态性；环境因素[中图分类号]R786[文献标识码]AAssociationofTransformingGrowthFactor-αGenePolymorphismandEnvironmentFactorswithNonsyn-11dromicCleftLipwithorwithoutCleftPalateinHanNationality
4、YUANKui-feng,LAIQing-guo,ZHOU23Xiao-hong,QINYi-fei.（1.Dept.ofOralandMaxillofacialSurgery,TheSecondHospitalofShandongUniversity,Jinan250033,China;2.InstituteofBasicMedicine,ShandongAcademyofMedicalSciences,Jinan250062,China;3.SchoolofStomatology,ShandongUniversity,Jinan25001
5、2,China）[Abstract]ObjectiveTostudytheassociationoftransforminggrowthfactor-α（TGF-α）genepolymorphismandenvironmentfactorswithnonsyndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate（NSCL/P）inHannationality.MethodsDatarelatedtoinfection,drugintakeandfolicacidsupplementduringpregnancywere
6、gainedthroughinvestigationofmothers.Polymerasechainreactioncombinedwithrestrictenzymedigestionwasusedtodetectthetargetgenevaria-tionin199patientswithNSCL/Pand203healthycontrols.Analysiswascarriedonthegenotypeandinfection,drugintakeandfolicacidsupplement.ResultsTheC2allelefr
7、equencyinpatientswithNSCL/Pwassignificantlyhigherthanthatinhealthycontrols.TherewasasignificantincreaseofpatientswithNSCL/Pinpregnantwomenexposedtoinfection,drugintakeandfolicaciddeficiency.TherewasaninteractionbetweenC1C2genetypeandinfection,drugintakeandfolicacidsupplemen
8、t.ConclusionTGF-αgenepolymorphismisassociatedwithNSCL/P.Infection,drugintakeandfol
