遗传学性别决定及与性别有关的遗传

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1、梁山伯与祝英台《梁祝》西厢记西厢记：佛殿初遇之一见钟情。第五章性别决定以及与性别有关的遗传因为有了性别，才有了人类最古老、最永恒的爱情主题。而在这里，我们可以找到这个主题的遗传基础！——妄语ABC本章内容第一节性别决定第二节性别决定的剂量补偿第三节激素和环境条件对性别分化的影响第四节伴性遗传第五节从性遗传和限性遗传重点：性别决定与性别分化；性别决定理论；伴性遗传、限性遗传和从性遗传。难点：各种性别决定理论的机理，性别决定的剂量补偿效应。本章重点与难点第一节性别决定一、性别决定的性染色体理论生物染色

2、体的分类性染色体（sex-chromosome）直接与性别决定有关的一个或一对染色体。成对的性染色体往往是异型，即形态、结构、大小和功能都有所不同。常染色体其它各对染色体，通常用A表示；形态、大小、结构和功能基本相同，如二倍体生物的同源染色体性染色体决定生物性别雄杂合型：XY型：果蝇、人、猪、牛、羊X0型：仅1个X，如蝗虫、蟋蟀…雌杂合型：ZW型：家蚕、鸟类、鹅类、蝶类雌雄决定于倍数型：蜜蜂、蚂蚁正常受精卵：2n，雌孤雌生殖：n，雄多染色体类型：XYWXX－XY决定型精子卵细胞XYXXXYXXXX

3、Y1：1子代受精卵亲代XY型性别决定人类染色体XY染色体电子扫描图片Y染色体X染色体假常染色体区SRY基因ZFY锌指结构H-Y抗原基因异染色质区AR基因XICRPS4XG6PD红绿色盲血友病78个编码基因1098基因危险，性染色体！性染色体与性别畸形ZZ－ZW决定型多染色体类型XYW，新月鱼二、性别决定的遗传平衡理论1932年，Bridges在以果蝇为材料研究性别决定时提出性别决定的遗传平衡学说：性染色体和常染色体上都带有决定性别的基因，雄性基因主要在常染色体和Y染色体上，雌性基因主要在X染色体上

4、，受精卵的性别发育方向取决于这两类基因系统的力量对比。果蝇的性平衡理论：当X染色体的数目：常染色体组数＞1时，超雌性；当X染色体的数目：常染色体组数＝1时，正常雌性或多倍体雌性（female）；当X染色体的数目：常染色体组数＝0.5～1时，中间性；当X染色体的数目：常染色体组数＝0.5时，正常雄性或多倍体雄性（male）；当X染色体的数目：常染色体组数＜0.5时，超雄性两个界线2.舞毒蛾的细胞质因子与性染色体平衡决定性别假设（F/M）F:细胞质中的雌性决定因子M:Z染色体上的雄性决定因子ZW型：雌

5、，F>M;雄，MM>F三、基因组拷贝数与性别表现单倍体为雄性，二倍体为雌性，包括蚂蚁、蜜蜂、黄蜂和小蜂。蜜蜂的性别决定雌蜂—受精卵发育—二倍性雄峰—未受精卵发育而来—单倍性蜂王（可育）喂5天以上工蜂（不育）喂2-3天的蜂王浆雄蜂由未受精的卵发育而成，具有单倍体的染色体数（n＝16）；蜂王和工蜂是由受精卵发育而成，具有二倍体的染色体数（n＝32）四、性别取决于X染色体是否杂合小茧蜂（Habrobracon）雌性为杂合型：XaXb、XaXc、XbXc雄性为纯合型：XaXa、XbXb、XcXc五、H-Y

6、抗原与性别1.Y染色体与H-Y抗原（HistocompatibilityYantigen）(testisdeterminingfactor,TDF)20世纪50年代，高度近交系小鼠的皮肤移植实验发现：同性别移植或者雌性移植给雄性，均不发生免疫排斥反应；但是，雄性移植给雌性，则发生排斥反应。表明，雄性个体具有雄性特异性的组织相容性抗原，称为H－Y抗原（Histo-compatibilityYantigen）。对于ZW型性决定体系而言H－Y抗原在雌性中表达。20世纪70～80年代，于是就有人提出了H－

7、Y抗原直接或间接诱导原始性腺分化为睾丸的假说，这就是H－Y抗原性别决定假说。进而有人推测，H－Y抗原基因就是睾丸决定因子(testisdeterminingfactor,TDF)。2H-Y抗原与性别分化最近发现，编码H－Y抗原的基因与睾丸分化的启动密切相关。H－Y抗原对原始性腺分化为睾丸有重要作用，促使性腺向雄性分化和发展。H－Y抗原是睾丸分化过程的调节因子，与睾丸分化的启动有关，但不是性别的直接决定者。六、性别决定基因Y染色体上存在着睾丸决定因子TDF基因，它决定了原生殖嵴向睾丸方向分化。198

8、7年，佩奇（D.C.Page）发现Y染色体短臂上有一个锌指蛋白ZFY基因（zincfingerYgene，ZFY）。ZFY可能是一个转录控制因子。六、性别决定基因1990年，辛克莱（A.H.Sinclair）等克隆到人的SRY，这是性别决定研究的一个里程碑。包括转基因动物在内的许多实验已证明，SRY就是TDF基因。但近年来研究表明，SRY并非决定性别的唯一基因，性别决定与分化是一个以SRY基因为主导，至少包括6种基因（SRY、SOX9、AMH、WT-1、SF-1和DAX-1）在内的