《易栓症的检验》PPT课件

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1、易栓症的实验室检验河北医科大学第二医院李顺义易栓症与血栓易栓症是由于遗传性或获得性抗凝凝血因子、凝血因子、纤溶蛋白缺陷或代谢障碍所致一类容易发生血栓栓塞的疾病。临床表现以静脉血栓栓塞症为主，可自发或诱发，有些轻型者可无临床表现，仅在实验室检查中被发现。易栓症涉及多学科，对其深入研究，将使临床上“原因不明”的，尤其是年轻的血栓患者得到明确诊断与治疗。易栓症的分类遗传性（基因突变）获得性抗凝蛋白缺陷抗磷脂抗体综合征抗凝血酶(AT)缺陷蛋白C(PC)缺陷恶性肿瘤（Trousseau综合征）蛋白S(PS)缺陷凝血因

2、子增加老龄凝血因子缺陷PNH、PDMFVLeiden创伤与围手术期FII20210A妊娠与产褥期异常纤维蛋白原血症制动、经济舱综合纤溶蛋白缺陷避孕药、激素异常纤溶酶原血症组织纤溶酶原激活剂(tPA)缺乏PAI-1增加代谢缺陷高同型半胱氨酸血症多为幼年发病，反复发作，有血栓家族史。一、遗传性易栓症由于遗传性抗凝血因子缺乏或质异常、凝血和纤溶系统异常或代谢异常引起的血栓栓塞性疾病。(一)几种主要易栓症1.抗凝血酶（AT）缺陷症1．临床表现：多下肢深、浅表静脉，髂，肠系膜静脉血栓，约半数肺梗塞(PE)，少数脑梗塞

3、，动脉血栓少见。85%患者＜50岁发病,手术，妊娠，分娩，口服避孕药往往诱发血栓。杂合子可无临床表现。常染色体显性遗传。2、实验室检查：影象学检查（V彩色超声波、A/V血管造影、CT、MRI、肺V/Q显像。血浆AT活性（AT:C），AT含量（AT：Ag）蛋白C、蛋白S、D-二聚体、LA、ACL（-）。诊断：经影象学证实的A/V血栓，有或无阳性家族史，AT:C降低；AT：Ag降低或正常。分型；I型：AT蛋白合成障碍，AT:C与AT:Ag平行降低。II型：AT结构与功能异常，AT:Ag正常，但AT:C降低。鉴别

4、诊断：获得性AT缺乏(肝脏,肾脏病，DIC，药物，新生儿)。治疗：AT浓缩物,抗凝治疗2.蛋白C缺乏症1、临床表现：杂合子50%患者＜40岁发病.,也可无症状。以静脉血栓多见，如DVT，PE，浅表静脉血栓性静脉炎。约20%患者发生A血栓或心肌梗死。纯合子型和混合型PC缺乏罕见，PC几乎测不出，常发生新生儿出生后即刻出现暴发性癜，微血管血栓，DIC及出血性皮肤坏死。2、实验室检查：PC:C；(发色底物法或血凝法),PC：Ag(火箭电泳法或ELISA)。3、诊断：血栓史，阳性家族史，PC：C降低/或PC：Ag降

5、低，4、鉴别诊断：获得性PC缺乏（肝脏病，DIC，严重感染，双香豆素，新生儿)。5、分型：I型：PC合成减少或具有正常功能的PC减少,PC：C与PC:Ag平行性下降，PC：C/PC：Ag>0.75.。II型：肝脏合成的异常蛋白C功能缺陷,PC:Ag含量正常，PC:C明显下降，PC:C/PC:Ag<0.75.治疗：同AT缺乏症，如用华法林，提前3天给予肝素或PC浓缩剂，血浆等治疗以提高PC浓度，防止发生出血性皮肤坏死。3.蛋白S缺乏症1．临床表现：复发性深或浅静脉血栓(股，腓，肾，脾及肠系膜静脉)，肺梗塞。A

6、血栓并非少见，M并可发生心肌梗死，脑梗塞。杂合子多30岁以前发病。纯合子出生后发生暴发性紫癜伴DIC，酷似纯合子PC缺乏症。2．实验室检查：PS:Ag：火箭电泳法或ELISA。FPS：聚乙二醇(PEG)处理，沉淀；未经PEG处理测定的即为TPS。PS：C测定：发色底物法。3．诊断：静脉血栓史，阳性家族史，FPS，PS:C,和TPS降低。分型：I型：PS:C(PS),游离PS:Ag(FPS),及总PS:Ag(TPS)均降低。IIa型：TPS正常，FPS和PS:C降低；IIb型：TPS,FPS均正常，PS：C降

7、低。4．鉴别诊断：获得性PS缺乏(口服避孕药，雌激素，抗凝药)，严重肝脏病，DIC，HIV，妊娠，新生儿。5．治疗：PC浓缩物；妊娠，分娩前后用肝素或低分子肝素预防血栓的发生。口服抗凝剂可诱发皮肤出血性坏死。4.活化蛋白C抵抗症活化蛋白C抵抗症(APC-R)为常染色体显性遗传，分纯合子和杂合子型，部分还可并存于蛋白C缺陷症者。临床表现以深静脉血栓形成为主，首次发病在18~53岁，在妊娠合并血栓形成的患者中，APC抵抗症有较高的发生率，可达60%。存在APC抵抗的患者。如其他基因或危险因子存在，可不发生血栓形

8、成，患者APC抵抗试验结果阳性。PulmonaryThromboembolismDeepVeinThrombosis静脉血栓栓塞(VTE)AcuteDVTVenogram静脈弁血流Free-FloatingThrombusEasyIsolation!FloatingThrombusHighRiskofPE！ObstructiveThrombusBloodFlowAdhesionofthrombustovenous