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1、病例汇报2010-06-02病史主诉：发现生长发育延迟8年。现病史：第1胎第1产，足月顺产，无窒息，出生时体重约3.2kg，身长不详。母乳喂养，9个月会坐、1岁学说话，13－14月能走。家人觉智力、体力较当地同龄儿童略差。7岁上小学，学习成绩不理想，小学4年级后离校。8-9岁时家属发现个头较同龄儿童矮小，未进一步诊治。近期，家属发现其身高明显偏矮，无喉结、阴茎、阴毛、腋毛发育.病史既往史：无特殊。个人史：无吸毒史，无吸烟、饮酒史，未婚未育。家族史：父母健在，父亲身高167.5cm，母亲身高157.
2、5cm,父母均15岁左右发育，有妹妹1人，发育正常。否认家族性遗传病史。体格检查体温：36.5℃，脉搏：90次/分，呼吸：18次/分，血压：100/60mmHg，身高：152cm，体重：35kg，上部量：73cm,下部量;79cm,指尖距151cm,BMI15.20kg/m2神志清楚，查体合作。肤色偏黑，无胡须、腋毛、阴毛生长，心肺查体无异常，阴茎牵长5cm，双侧睾丸位于阴囊内，容积约4.5ml，有色素沉着。脊柱正常生理弯曲，四肢活动自如，关节正常，双下肢无浮肿。四肢肌力、肌张力未见异常，双侧Ba
3、binski征阴性。院前检查甲功：T392.7nmol/L,T42.63nmol/L,FT35.97pmol/L,FT416.40pmol/L,TSH2.38mU/L,A-TG22.4IU/ml,A-TPO19.2IU/mL性腺五项：T0.55nmol/L,E2<36.7pmol/L,LH1.40mIU/mL,PRL5.94ug/L,FSH4.23IU/L,P2.21nmol/L院前检查生长激素0.5ug/L，运动后8.0ug/L8AM血清ACTH3.3pmol/L8AM血清皮质醇268.3nmo
4、l/L24小时尿UFC225.2nmol/24h院前检查垂体MRI平扫及增强：垂体形态及信号未见异常，垂体高度约为5毫米，垂体柄居中，下丘脑未见异常，增强扫描未见异常强化。脑室系统及脑沟、裂、池未见扩大或闭塞。中线结构无移位。左侧上颌窦内可见异常信号。院前检查（我院）测量骨龄发育指数为72.2，骨龄年龄为13-14岁。辅助检查（入院后）血、尿、便常规无明显异常。肝生化、肾功、电解质无明显异常。血脂：TG0.70mmol/l,TC3.00mmol/lHDL1.23mmol/l,LDL1.51mmol
5、/l碱性磷酸酶：288.4U/L心电图、腹部、泌尿系超声未见异常。辅助检查（入院后）生长激素：2.08ug/l（0.06-5.0）ACTH节律：0am3.55pmol/l8am6.39pmol/l4pm7.8pmol/lF节律：0am79.79nmol/l8am258.18nmol/l4pm279.0nmol/l辅助检查（入院后）甲功：TT32.66nmol/LTT486.8nmol/LFT35.66pmol/LFT412.77pmol/LTSH1.06mU/L性腺五项：T5.60nmol/L,E
6、2<36.7pmol/L,LH5.80mIU/mL,PRL10.02ug/L,FSH6.61IU/L,P3.83nmol/L辅助检查（入院后）吡啶斯的明试验时间（min）GH（ug/l）01.34600.96903.712013.1辅助检查（入院后）胰岛素低血糖试验时间(min)血糖（mmol/L）生长激素（ug/L）ACTH(pmol/L)F(nmol/L)04.970.323.9223.2301.432.697.2313.0606.599.146.1451.7904.113.153.5357.
7、8辅助检查（入院后）格纳瑞林试验时间(min)LH(IU/L)FSH(IU/L)02.395.093019.768.296020.339.6612013.6710.44目前诊断青春期延迟？查房目的明确诊断是否需要治疗病例特点男性，16岁发现生长发育延迟8年出生时身长、体重正常父母均于15岁左右开始生长发育查体：无阴毛、腋毛，阴茎牵长5cm，双侧睾丸位于阴囊内，容积约4.5ml，有色素沉着。病例特点骨龄13－14岁吡啶斯的明试验120分GH13.1ug/l胰岛素低血糖试验刺激后GH峰值9.14ug/
8、l格纳瑞林试验无异常Tanner分级－男性青春期启动标志：睾丸长径大于2.5cm或容积大于5ml。青春期发育延迟：青春期发育平均年龄加2.0S年龄以后，尚未出现青春发育，相当于男孩到14岁，睾丸容积小于4ml。表现为身材低于正常同龄人群平均值2.5个标准差，性腺发育幼稚，第二性征缺如。影响生长发育的因素遗传受父母双方遗传因素的影响性别男孩、女孩生长发育各有其规律营养必须有完善的营养素供给疾病慢性、内分泌性、先天性等母孕情况胎儿在宫内的发育受孕母的影响生活环境对儿童健康起重要作用生长
