《突变和重组机理》PPT课件

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1、第十二章突变和重组机理一、突变的分子基础二、重组的分子基础三、转座遗传因子四、DNA损伤的修复一．突变种类1.由引起突变原因分类自发突变(自然突变)：凡在自然条件下，通过生物体内部生理生化异常而发生的变异诱发突变：凡通过物理、化学因素，人工诱发的突变叫诱发突变，具目的性.第一节突变的分子基础2.据基因突变表现特征分类■形态突变(可见突变)：生物体外形可见的突变。■致死突变：产生突变后，使生物体不能成活。致死突变有显性致死和隐性致死之分，显性致死不能在后代中传递；隐性致死能。■条件致死突变：产生突变的生物，在一定条件下能生存，不具备这种条件就死亡，即改变生物体适应性的突变。■生化突

2、变：指生物体的形态未发生改变，而代谢和生化过程发生了变化。3.据突变对基因结构改变的影响分类■碱基替换突变：由一对碱基的替换而造成的突变.DNA分子链中，如一个嘌呤被另一个嘌呤取代，或一个嘧啶取代另一个嘧啶，为转换。DNA分子链中，一个嘌呤为一个嘧啶取代，或一个嘧啶代替一个嘌呤，为颠换。■移码突变：由于DNA分子中一对或少数几对邻接的非3的倍数核苷酸的增加或减少，而造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误的突变，称移码突变。●二、化学诱变剂的诱变机制(一)、碱基类似物碱基类似物：如5－溴尿嘧啶(5－BU)、5－溴去氧尿核苷(5－BudR)、2－氨基嘌呤(2－AP);诱变原理:化学

3、药物分子结构与DNA碱基相似，在不妨碍基因复制的情况下能渗入到基因分子中，替换DNA分子中的不同碱基，在DNA复制时引起碱基配对差错，最终导致碱基对的替换，引起突变。这类诱变物质有5-溴尿嘧啶、5-溴去氧尿核苷、2-氨基嘌呤等由于5-溴尿嘧啶的分子结构和胸腺嘧啶类似，常常以酮式状态和腺嘌呤配对。由于溴原子对碱基的电子分布有明显的影响，使其正常的酮式结构转移成互变异构体烯醇式结构。5-溴尿嘧啶烯醇式结构具有胞嘧啶的氢键特性，容易和鸟嘌呤配对。(二)、改变DNA化学结构的诱变剂凡是能和DNA起化学反应并能改变碱基氢键特性的物质，叫做DNA诱变剂。如亚硝酸、烷化剂、羟胺等亚硝酸烷化剂:

4、如:甲基磺酸乙酯[EMS,CH3SO2(OC2H5)]硫酸二乙酯[DES,SO2(OC2H5)2]烷化剂的诱变作用主要是通过烷化作用改变基因的分子结构,从而造成基因突变。可以使DNA的碱基容易受到水解而从DNA链上裂解下来，造成碱基的缺失，进而引起碱基的转换与颠换颠换是指嘌呤被嘧啶或嘧啶被嘌呤替换的现象。转换是指嘌呤被嘌呤嘧啶或嘧啶被嘧啶替换的现象。羟胺是一种还原剂，能作用在胞嘧啶上，使胞嘧啶上氨基变为醇基，醇基胞嘧啶不能再与鸟嘌呤配对，而是改同腺嘌呤配对，在DNA分子复制时，能将G•C变为A•T，从而引起突变。（三）、结合到DNA分子上的化合物某些诱变剂，吖啶类化合物如二氨基吖

5、啶，可嵌入DNA双链中心的碱基之间，引起某一核苷酸的缺失或插入。三、基因突变与氨基酸顺序（据突变对遗传信息改变方式的影响分类）●错义突变：一对碱基的改变，使某一aa密码子变为另一密码子的突变，称错义突变。即非简并密码子之间的碱基替换●同义突变一对碱基的改变，使某一aa密码子发生改变，但由于密码简并性，转译出来的aa并没改变，此突变为同义突变。即简并密码子之间的替换。由于它无表型变化，故遗传学上不易被发现。如转换颠换GCA←——————GCG——————→GCC↓A替G↓G被C替代↓CGUCGCCGG↓↓↓精氨酸精氨酸精氨酸●无义突变一对碱基改变，使某一aa密码子变成一个终止密码的

6、突变无义突变可由碱基置换产生。ATG——→ATT↓↓UACUAA↓↓酪aa停止无义突变移码突变产生无义突变基因重组的可能机理：（1）断裂愈合模型：（2）模写选择模型：第二节重组的分子基础第三节转座遗传因子一些基因可以从染色体的一个基因座位转到另一个基因座位（又叫转座子，跳跃基因，叫它转座因子）。一、转座因子的发现和鉴定Emerson(1914)在研究玉米果皮色素遗传时，发现一种特殊的突变类型：花斑果皮，产生宽窄不同，红白相间的花斑花斑条纹不稳定，可以发生多次回复突变，但不知道原因。20世纪40年代初，McClintock开始研究玉米植株和糊粉层色素产生的遗传基础，她发现，色素的变

7、化与一系列染色体重组有关。她观察到，染色体的断裂或解离(dissociation)有一个特定的位点，命名为Ds。但Ds不能自行断裂，受一个激活因子Ac(activator)所控制。Ac可以象普通基因一样遗传。但有时可以离开原来的座位，移动到同一染色体的另一个位置上，也可以移动到不同染色体上。㈠、原核生物的转座因子根据分子结构与遗传特性可以分为三类。1．插入因子（IS）：具有转座能力的简单遗传因子。长度一般小于2kb，最小的插入序列如IS1仅768bp。IS因子只含有与转座有关的基