产前咨询与产前诊断

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1、产前咨询与产前诊断安徽医科大学附属医院妇产科丛林产前咨询定义：针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险，对父母进行解释并根据不同的适应征，进行产前诊断解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局产前咨询对象夫妻双方之一或亲属中有某种遗传疾病患者咨询者曾有生育智能低下儿或残疾儿女方习惯性流产结婚多年不孕妊娠3个月内接触可能有害物咨询的内容和过程收集信息：先证者的病史，绘制家系图，填表明确诊断：体检、化验、特殊检查、多科会诊确定遗传方式和再发风险一般风险率近似群体轻度风险率高度风险率10%以上是否可再次妊娠：根据再发风险高低

2、和有无产前诊断方法决定造成出生缺陷的风险因素遗传性(30%)胚胎胎儿期获得性(70%)遗传性因素染色体病单基因病：如DMD多基因病：如NTD遗传病的特点通常表现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高等，多呈现临床综合征的形式有胎次效应和年龄效应可与性别有关，表现为性别效应具有家族性、先天性和终生性染色体病定义：因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病染色体异常占早孕流产胚胎的50％，占死产婴儿的0.8％，占新生儿死亡的0.6％，占新生活产婴儿的0.05～1％，占一般人群的0.5％。分类染色体数目异常染色体结构异常

3、染色体数目异常常染色体数目异常主要包括三体综合征和多倍体以及嵌合体性染色体数目异常共同临床特征为性发育不全或两性畸形（Klinefelter综合征、Turner综合征）染色体结构异常原因染色体发生断裂后，断片的缺失或断片的异常重接，或双亲之一是染色体平衡易位或倒位的携带者分类常染色体结构异常：del、t、r、inv、ins性染色体结构异常：XXp-、XXq-、脆-X单基因病由单个突变基因引起符合孟德尔式遗传分类常染色体显性遗传：如短指（趾）症常染色体隐性遗传：如白化病PKU性连锁遗传X连锁显性遗传：如抗维生素D性佝偻病X

4、连锁隐性遗传：如DMD红绿色盲Y连锁遗传：如外耳道多毛症视网膜色素变性常染色体显性遗传致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等患者双亲之一常常是患者，且一般为杂合体发病患者同胞中约有1/2也为患者患者子女中约有1/2发病，即患者每生育一次，都有1/2的可能生出该病患儿每代都可出现患者，即具有连续性常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等患者双亲的表型往往正常，但均为致病基因的肯定携带者患者同胞中有1/4患病，每个正常同胞各有2/3的概率为携带者多为散发或隔代遗传，系谱中一般看

5、不到连续传递近亲婚配时，子代中发病风险增高X连锁隐性遗传病群体中男性患者远多于女性患者双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病在非突变家系中，由于交叉遗传，患者的男性亲属中可能有本病患者，但其他亲戚不可能患病X连锁显性遗传病女性患者多于男性患者，约呈2:1，但女性患者病情常较轻患者双亲中必有一方为本病患者女性患者的子女中，各有1/2为患者男性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常每代都可出现患者，可见连续遗传Y连锁遗传病控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体上大多与睾丸形成、性别分化有密切关系系谱中可见明显的男性到男性的遗传，

6、所有女性均无此症状多基因遗传病的复发风险一般不超过5～10％随患者之间亲属级别的降低，复发风险逐渐降低家庭中同一种病的患病人数越多，家庭成员所携带的易感性基因越多，复发风险越高患者的病情越严重，亲属的发病风险越大近亲婚配的后代发病风险增加多基因遗传病NTD、唇腭裂、先心、先天性巨结肠、先天性髋脱臼、高血压、糖尿病复发风险一般不超过5～10％随患者之间亲属级别的降低复发风险逐渐降低；家庭中同一种病的患病人数多复发风险越高；患者的病情越严重亲属的发病风险越大；近亲婚配的后代发病风险增加胚胎胎儿期有害因素生物致畸因子：主要为T

7、ORCH感染非生物致畸因子：指一些理化因素，如药物、电离辐射、射线、吸烟、酗酒等TORCHT：toxoplasma，弓形体R：rubellavirus，风疹病毒C：cytomegalovirus，CMV，巨细胞病毒H：herpessimplexvirus，HSV，单纯疱疹病毒O：others，其他先天性风疹综合征人类是风疹病毒的唯一宿主胎龄越小，损害程度越重，畸形发生率越高包括心血管畸形、眼睛畸形、中枢神经系统异常、耳聋以及其他器官的先天性畸形无法治愈先天性CMV感染最常见的宫内感染微生物临床表现：肝脾肿大，小头畸形，视

8、觉和听觉损害，生长迟缓等绝大多数（90％）出生时无症状，但出生2年后，约5～15％陆续出现神经性耳聋、小头畸形、运动障碍、智力低下、脉络膜视网膜炎等各种出生缺陷先天性弓形体病以猫为终宿主的原虫病孕妇多为隐性感染，约50％的孕妇弓形体病可传播给胎儿患儿有多种组织器官的损害和功能障碍脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜炎是经典