动物遗传学-动物基因组学基础

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1、赵志辉第九章动物基因组学基础（二）吉林大学畜牧兽医学院基因组水平的遗传主要内容第一节基因组及基因组学第二节基因组的序列组织第三节人类基因组计划第四节DNA分子标记第五节染色体外基因组第六节基因组印记第一节基因组及基因组学（GenomeandGenomics）GenomeandGenomics概念Genome＝Gene+Chromesome一个配子中染色体遗传物质的总和；细菌或噬菌体：单个染色体所含的全部DNA分子或遗传信息二倍体生物：维持配子或配字体正常功能的最基本的一套染色体DNA及其遗传信息。C值矛盾C值：基因组的大小通常以一个基因组中的DN

2、A含量来表示，成为生物体的C值（CValue）。⑶基因组的基因数目表3-3不同生物的基因数目基因组1%编码蛋白，99％垃圾序列非结构基因的DNA序列的结构与功能？C值矛盾匝生物学功能和进化中的意义？基因组学结构基因组学功能基因组学对基因组物理结构的作图和测序的研究应用整体的研究技术阐明这些基因和蛋白的生物学功能基因组学研究的发展基因组学（genomics)转录组学（transcriptomics)蛋白质组学（proteomics)表型组学（phenomics)系统生物学（SystemBiology）基因型＋环境=表型第二节基因组的序列组织基因组的

3、复杂性C值矛盾的解释：基因数量是否随着C值的增加而增加复性动力学C值的差异主要反映了重复序列DNA含量的差异基因的结构基因组的结构同一个基因能产生不止一个蛋白分子内含子/外显子单一序列（uniquesequence）又称非重复序列，在一个基因组中只有一个或几个拷贝DNA的序列。重复序列(repetitivesequence)重复序列的特点①重复单位的长度多样性,短的仅几个甚至两个核苷酸,长的有几百乃至上千个核苷酸。②重复的次数多样性,少的可重复几十次,多的上百万次。单一序列(uniquesequence)真核生物DNA的分类短分散重复序列（sho

4、rtinterspersedrepeatedsequence，SINES）Alu家族（Alufamily）长分散重复序列（longinterspersedrepeatedsequence，LINES）KpnⅠ家族（KpnⅠfamily）①中度重复序列②高度重复序列卫星DNA由重复单位长度为2-200bp的重复序列组成。Ⅰ卫星DNA:由长的串联重复序列组成。Ⅲ微卫星DNA（microsatellite）：以2-6个核苷酸为核心序列的串联重复序列。Ⅱ小卫星DNA（minisatellite）：以6-25个核苷酸为核心序列的串联重复序列。基因家族（ge

5、nefamily）是真核生物基因组中来源相同，结构相似，功能相关的一组基因。基因家族与基因簇成簇存在的基因家族基因簇(genecluster)是指基因家族的各成员紧密成簇排列成大段的串联重复单位，定位于染色体的特殊区域，它们是同一个祖先基因扩增的产物（MHCclassI）。Orphon—孤独基因HLAgenefamilyImmunoglobulingenefamilyFigure10.Theorganizationoftheimmunoglobulinheavychainlocusinvertebrates.Figure12.Comparison

6、oftheIGHClocusinthehominoidline.Theexistenceoftheψγgenehasbeenprovedonlyinhuman.Geneduplicationincludingtheγ-γ-ε-αgenesoccurredinthecommonancestorofhominoidsandsubsequentdeletionoftheCεgene(inorangutan,includingoneoftheCαgenes)occurredindependentlyineachhominoidspecies散布的基因家族

7、编码密切相关的蛋白，但成员的序列并不相同，且散在分布于不同的染色体上。如血红蛋白基因家族。两个成员具有共同的起源。假基因（pseudogene)存在于基因家族中结构与功能基因具有同源性无转录产物或转录产物失活由突变产生Alu家族是人类基因组中十分典型的散布基因家族特点：成员众多，平均6kb一个；300bp，以AluI特征识别序列AGCT分为两个片段，170bp/130bp；非串联重复；具转录活性，可能与转录调控、hnRNA加工以及DNA复制有关；具转座子结构特征。卫星DNA的应用DNAfingerprinting(小卫星）Jeffreys等(19

8、85)用人的肌红蛋自基因第一个内含子中的重复序列(重复单位长33bp)作探针，从人的基因文库中筛选出数个重复序列DNA，每个重复序列都是