基因检测的临床意义

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1、髓细胞系恶性肿瘤根据细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学以及临床特征WHO分型法将髓系肿瘤分为骨髓增生性疾病（MPD）（肿瘤，MPN）骨髓增生异常/骨髓增生性疾病（肿瘤）（MDS/MPD,MDS/MPN）骨髓增生异常综合征（MDS）急性髓细胞白血病（AML）四大类PH染色体[t(9;22)(q34;q11),BCR/ABL]阳性的慢性髓系白血病（CML）慢性中性粒细胞白血病（CNL）慢性嗜酸粒细胞白血病/高嗜酸粒细胞综征（CEL/HES）真性红细胞增多症（PV）慢性原发性骨髓纤维化（伴髓外造血）（CIMF）原发性血小板增多症（ET）不能分类骨髓增生性疾病七类骨髓增生性肿瘤（MPN）

2、骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤（MDS/MPN）是一种克隆性造血干细胞疾病，特点表现为MDS与MPD交叠，有多种“有效”造血及病态造血存在。慢性粒-单核细胞白血病（CMML）不典型慢性髓系白血病（aCML）幼年型粒-单核细胞白血病（JMML）不能分类的MDS/MPD四类骨髓增生异常综合征（MDS）MDS也是克隆性疾病，以无效造血为其特征引起血细胞减少，骨髓及血象一至多系细胞病态造血。MDS亚型分类亚型外周血象骨髓象1.难治性贫血贫血；未见或罕见仅红系增生异常，（RA）　　　　　　原始细胞原始细胞＜5%，环形铁粒幼细胞＜15%2.难治性贫血伴　　　　贫血；未见或罕见仅红系增生异常，环形铁粒幼细胞

3、　　　原始细胞　　　　　　　原始细胞＜5%，（ＲＡＲＳ）　　　　　　　　　　　　　　　环形铁粒幼细胞≥15%3.难治性血细胞减少血细胞减少（二系或二系或多系细胞增生异常伴多系增生异常全系）；未见Auer小体；≥10%；原始细胞＜5%，（RCMD）未见或罕见原始细胞；未见Auer小体；单核细胞＜1×109/L环形铁粒幼细胞＜15%4.难治性血细胞减少血细胞减少（二系或二系或多系细胞增生异常伴多系增生异常和全系）；未见Auer小体；≥10%；原始细胞＜5%，环形铁粒幼细胞单核细胞＜1×109/L未见Auer小体；（RCMD-RS）环形铁粒幼细胞≥15%亚型外周血象骨髓象5.难治性贫血伴血细胞减少，

4、一系或多系细胞增生异常；原始细胞增多1型原始细胞＜5%原始细胞5%~9%；（RAEB-1）未见Auer小体；未见Auer小体；单核细胞＜1×109/L6.难治性贫血伴血细胞减少，一系或多系细胞增生异常；原始细胞增多2型原始细胞5%~19%原始细胞10%~19%；（RAEB-2）Auer小体（±）；Auer小体（±）；单核细胞＜1×109/L7.未归类的MDS血细胞减少，单一髓系细胞增生异常；（MDS-U）未见或罕见原始细胞；原始细胞＜5%；未见Auer小体；未见Auer小体；8.5q-综合征贫血；少叶核巨核细胞正常或增多；[del（5q）]血小板计数正常或增高；原始细胞＜5%；原始细胞＜5%；

5、细胞遗传学检测仅见del（5q）异常；未见Auer小体；AML是髓系原始细胞克隆性增生疾病，WHO分型将AML分为：1.伴有特殊染色体的AML2.伴有病态造血的AML3.治疗相关的AML和MDS※4.不伴特殊细胞遗传易位的AML四亚型。急性髓细胞白血病（AML）1．伴有特殊细胞遗传易位的AML（1）伴有t(8;21)(q22;q22)AML,AML1（CBFα）/ETO的AML（2）伴有inv(16)(p13;q22)或t(16;16)(p13;q22),CBFβ/MYH11的骨髓嗜酸粒细胞增多的AML（3）伴有t(15;17)(q22;q11-12),PML/RARα及变异的急性早幼粒细胞白

6、血病（APL）（4）伴有11q23(MLL)异常增生的AML2．伴有多系血细胞增生异常的急性髓细胞白血病（1）由MDS或MDS/MPD转化而成（2）发病前无MDS病史3．治疗相关的AML和MDS（1）与烷化剂相关（2）与拓扑异构酶Ⅱ抑制剂相关（一些可以是淋巴系）（3）其他4．不伴特殊细胞遗传易位的AML（1）未分化AML（2）未成熟AML（3）成熟AML（4）急性粒-单核细胞白血病（5）急性单核细胞白血病（6）急性红白血病（7）急性巨核细胞白血病（8）急性嗜碱细胞白血病（9）伴骨髓纤维化的急性全髓增生（10）髓细胞肉瘤淋系肿瘤：B系肿瘤和T/NK细胞系肿瘤又可分为两大类型：前体淋巴细胞肿瘤

7、（淋系白血病）外周或成熟淋巴细胞肿瘤（淋巴瘤）前者指淋巴细胞分化的早期阶段起源的肿瘤后者是分化成熟阶段来源的肿瘤B细胞系肿瘤前体B细胞肿瘤前体B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤（B-ALL/LBL）成熟（周围）B细胞肿瘤B-慢性淋巴细胞性白血病/小淋巴细胞淋巴瘤（B-CLL/SLL）B-细胞幼淋巴性细胞白血病（B-PLL）淋巴浆细胞淋巴瘤（LPL）Burkitt淋巴瘤（BL）多毛细胞白血病（HCL）浆细胞