《群体遗传学》PPT课件(I)

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1、第六章群体遗传学群体遗传学(populationgenetic)：是应用数学和统计学方法研究群体的基因频率、基因型频率以及影响这些频率的因素及遗传结构与演变规律的科学。＊第一节Hardy-Weinberg平衡定律及其应用一基本概念1群体指生活在一定空间范围内、能互相交配产生有生殖能力后代的许多同种个体称为群体，也称为孟德尔群体(Mendelianpopulation)。2群体遗传组成：Mendel群体中的基因及基因型的种类和频率。3群体遗传：群体遗传用群体中各等位基因的比例或各种基因型的比例来表示群体的遗传组成。4基因库(genepool):一个

2、群体所具有的全部遗传信息。5基因型频率(genotypefrequency):是指群体中某特定基因型的个体数占个体总数的比率。6等位基因频率(allelefrequency):指群体中某一基因座位上某特定基因出现的个数与该位点上可能出现的全部等位基因总数的比率；即是指某一基因在群体中出现的频率，又称基因频率。＊等位基因所占的百分比叫这一等位基因的基因频率某个群体一某一基因型所占的百分比是它的基因个基因座型频率某一表型所占的百分比是它的表型频率某个群体一Σ基因频率=1个基因座Σ基因型频率=1Σ表型频率=17遗传多态(geneticpolymorph

3、ism)：同一群体中，某基因座存在2个或2个以上等位基因的现象，称为遗传多态。通常以某等位基因频率大于0.01为达到遗传多态的标准。8杂合度：由该基因座所有杂合子所占的群体频率来表示,是衡量群体在某一座位遗传变异度的指标。杂合度=群体中杂合子人数／群体总人数影响因素二群体遗传的变化及其影响因素＊三Hardy-Weinberg平衡定律1Hardy-Weinberg平衡定律：Hardy-Weinberg定律建立在一个理想的群体模式上，有下列假设前提条件：①群体无限大；②随机婚配；③没有突变；④没有大规模的迁移和遗传漂变；⑤没有选择的影响。群体中的基因

4、频率和基因型频率在逐代传递中保持不变。＊2Hardy-Weinberg平衡定律的推证：一对等位基因的推证(p78自学)四Hardy-Weinberg平衡定律的意义1反映基因频率和基因型频率的关系按Hardy-Weinberg平衡定律，达到遗传平衡的群体，基因频率和基因型频率之间的关系用公式表示。某基因座两个等位基因频率分别为p、q，则：(p＋q)＝1(p＋q)2＝p2+2pq+q2等式的左侧称配子组数；右侧称合子组数基因频率与基因型频率的数量关系为：纯合子基因型频率等于该基因频率的平方杂合子基因型频率等于该两基因频率乘积的二倍2群体样本的

5、检验：对抽样调查的结果进行检验，评估所调查的群体是否符合Hardy-Weinberg定律，评估群体调查资料的可靠性。由于在实际中“理想群体”不存在，所以在应用群体调查资料之前，需要先检验对象群体是否是统计学意义的Hardy-Weinberg平衡群体。群体的Hardy-Weinberg平衡检验方法主要用吻合度法。吻合度检验是运用检验来衡量基因型数目的观察值与该位点上全部基因型频率分布在符合Hardy-Weinberg平衡时的期望值之间的吻合程度。计算公式如下：自由度df＝基因型观察数－等位基因数基因型的期望值按照Hardy-Weinberg公式计算

6、纯合子基因型数的期望值=(基因频率)2×样本数杂合子基因型数的期望值=2×(基因频率1)×(基因频率2)×样本数查表求p值，以P>0.05作为无显著性差异的界限。该法优点：计算简便P>0.05说明调查的群体达到了遗传平衡，本次群体调查的数据可信。P＜0.05，有三个问题要考虑：①被调查的群体不是处于遗传平衡状态；②遗传标记分型的技术或标准出现误差；③没有达到随机抽样的要求。五Hardy-Weinberg平衡定律的应用（一）估计基因频率和杂合度1常染色体基因频率和杂合度的估计①共显性等位基因频率估计MN血型:MN基因共显性遗传4q747人：M血型2

7、33,占31.2％；N血型为129,占17.3％MN血型为385占51.5％；M基因频率=pN基因频率=qp+q=1p=(233×2+385)÷(747×2)=0.57q=(129×2+385)÷(747×2)=0.43②显、隐性等位基因的基因频率的估计。A频率=pa频率=q(p+q)2=p2+2pq+q2=1白化病(AR)发病率=1/20000aa=q2=1/20000=0.00005a=q=√0.00005≈0.007A=p=1-q=1-0.007=0.993杂合子频率2pq＝2×0.993×0.007＝0.0139③复等位基因的基因频率估计

8、一个基因座上有三个等位基因，其基因平衡的公式为:(p+q+r)2=p2+2pq+q2+2qr+r2+2pr=1ABO血型:IAIBI,