《关注人类遗传病》同步练习2-1

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1、苏教版高一必修24.5关注人类遗传病※典题例析规律总结※【例1】下列关于遗传病的叙述，正确的是(　　)①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综合征属于性染色体病④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因A．①②③⑤B．②④⑤⑥C．①③④⑥D．②④⑤【解析】遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有些疾病不是由于遗传

2、物质改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①不正确；多基因遗传病在群体中的发病率为15%～25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为～，②正确；21三体综合征属于常染色体病，③不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就患病，④正确；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确，故②④⑤⑥正确。【答案】B易错警示：与人类常见遗传病有关的4点提示(1)家族性疾病不一定是遗传

3、病，如传染病。(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。(4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：【例2】幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是(　　)A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C．遗传咨询是预防遗传病发生的

4、最主要方法D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法【解析】基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术，即在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗

5、传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。【答案】D技巧点拨：与遗传病的监测、预防有关的3点提示(1)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。(2)近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。(3)B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。※小试高考※1.(2013江苏卷，31)调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母Aa、Bb表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下

6、列问题:(1)该种遗传病的遗传方式(是/不是)伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是。(2)假设Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ-1的基因型为，Ⅱ-2的基因型为。在这种情况下，如果Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，其后代携带致病基因的概率为。【解析】(1)根据Ⅰ-1与Ⅰ-2正常，其女儿Ⅱ-3患该病，Ⅰ-3与Ⅰ-4正常其女儿Ⅱ-6患该病，“无中生有为隐性”，说明此遗传病为隐性遗传病。又因为Ⅰ-1和Ⅰ-3男性都正常，其女儿有患病的，说明该致病基因在常染色体

7、上。(2)由于该遗传病受两对基因控制，只有当双显时才表现正常，由题中信息Ⅰ-1与Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2与Ⅰ-3婚配，所生后代患病的概率均为0，说明他们的基因组成中各有一对为显性纯合子，且Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型相同，Ⅰ-3、Ⅰ-4的基因型相同。分两种情况分析：①若Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型为AABb、AABb，则Ⅰ-3、Ⅰ-4基因型为AaBB、AaBB。可推知Ⅱ-2基因型为1/3AABB、2/3AABb，Ⅱ-5的基因型为1/3AABB、2/3AaBB，Ⅱ-3的基因型为AAbb，Ⅱ-4的基因型为aaBB，从而可以推断Ⅲ-

8、1的基因型为AaBb。在这种情况下，Ⅱ-2与Ⅱ-5婚配，有三种情况后代携带致病基因：1/3AABB×2/3AaBB、2/3AABb×1/3AABB、2/3AABb×2/3AaBB，故后代携带致病基因的概率为1/3×2/3×1/2+2/3×1/3×1/2+2/3×2/3(1-1/2×1/2)=5/9。②另一种情况时把杂合的一对换为Aa，其余分析相同。【答案】(1)不是1、3常染色体隐性(2)AaBbAABB或AaB