2016.11.25 性发育异常

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1、性发育异常1、在生殖系统正常的形成和成熟过程中，伴有剧烈的内分泌变化，如果内分泌的变化不能与之相适应，临床上将出现性发育异常或者青春期发育异常。生殖系统形成的异常称为性发育异常（DSD）,生殖系统成熟的异常变现为青春期发育延迟或者性早熟。（定义）2、将机体的性别分为三个层次：染色体性别（46，XY和46，XX）、性腺性别（睾丸和卵巢）、表型性别（也称为解剖性别）。染色体性别决定着性腺性别的形成，这个过称为性别决定，性腺性别决定后能够恰当的分泌肽类激素和甾体激素并且这些激素能够发挥作用，调控着表型性别的形成，这个过程称为性别分化。如果存在性别决定或者性别分化异常，导致三个层次的性别

2、不能相互匹配，即DSD。所以性别发育异常的原因涉及性别决定和性别分化的整个过程，任何阻碍这个过程的原因均可成为DSD的病因。（发病机制）3、生殖系统的形成和肾上腺、肾脏的形成密切联系，所以DSD的主要临床变现也反映在这三个器官系统水平上，常见的是生殖系统本身和肾上腺异常的临床表现，并且可能会伴有相应的其他躯体发育异常或者肿瘤变现。4、Klinefelter综合征，又称为先天性曲细精管发育不良症，本疾病是因为配子形成过程中父母一方（父方约占40％，母方约占60％）或者双方的性染色体不分离所致。最常见的染色体核型为47，XXY，导致的结果是患者的曲细精管发育不良并且进行性的功能衰退。

3、5、Turner综合征，又称为先天性卵巢发育不全综合征，属于非整倍染色体疾病，因为父母一方在形成配子的过程中性染色体不分离，导致无性染色体配子的形成（22,0），而另一方配子形成正常（23，X或者23，Y），这两种配子形成受精卵，核型为（45，X）或者（45，Y）,45，Y个体不能存活。6、混合型性腺发育不良的定义是：一侧为条索状性腺，另一侧为发育不良的睾丸。混合型性腺发育不良临床变现十分多样，其中性腺可从正常组织结构的睾丸发育到发育不良的睾丸，甚至性腺中可出现卵巢及原始卵泡；表型性别差异很大。7、性腺功能的检查：①睾酮结合染色体核型分析，反映了体内雄激素水平的高低；②孕酮检查结

4、果时间较17羟孕酮短，孕酮水平不适当升高有提示肾上腺激素合成酶功能障碍的作用；③LH及FSH在一定程度上反应性腺的功能情况，LH以及FSH水平升高提示性腺的功能较差。8、染色体核型分析及基因检测：染色体核型分析是DSD病因分析的基础。9、青春发育延迟，即青春发育年龄落后于正常儿童平均年龄2-2.5个标准差以上。目前多数学者接受的标准为女孩13岁未出现乳腺发育，男孩14岁未出现睾丸增大即可诊断。将男性青春期发育延迟分为以下四类，更有利于临床鉴别诊断，即体质性青春发育延迟（CDGP）；功能性低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）；永久性低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）；高促性腺激素

5、性性腺功能减退症。10、CDGP又称为特发性或孤立性青春发育延迟，是男性青春发育延迟最多见的原因。本质上是一种性成熟推迟、减慢的生理状态，严格讲不属于疾病的范畴。其根本的病因尚不明确。功能性低促性腺激素性性腺功能减退症也可称为暂时性低促性腺激素性性腺功能减退症，表现为睾酮及促性腺激素（LH、FSH）水平低下。这类患者同时存在长期的慢性系统疾病（如肝肾疾病、哮喘、贫血、艾滋病、结核感染等）、其他内分泌或代谢疾病（如控制不佳的糖尿病、库欣综合征、生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症、高泌乳素血症等）、营养不良、运动过量、神经性厌食等情况。在这些不良因素去除之后，其青春期能够自发启动。永久

6、性低促性腺激素性性腺功能减退症，这类疾病也表现为睾酮和促性腺激素水平低下，下丘脑、垂体部位的良、恶性肿瘤、炎症浸润性疾病、放射线、手术、外伤等可损伤下丘脑、垂体，引起永久的损伤，青春期不能自发启动。其中还有一类病因不明，称为特发性IHH。高促性腺激素性性腺功能减退症，病变部位位于性腺，而下丘脑、垂体的功能正常。表现为睾酮水平低下，促性腺激素水平升高。最常见的病因即因性染色体数量异常引起的Klinefelter综合征。11、体质性青春发育延迟是青春期发育延迟最常见的原因。常伴有生长发育的相对缓慢，身材矮小。骨龄落后，促性腺激素、性激素水平低于同年龄水平。但当骨龄逐渐达到12-14岁

7、时，青春期会自发启动。特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH），本病为先天性疾病，遗传方式复杂，可呈常染色体显性、常染色体隐形或X连锁隐形遗传规律。由于嗅神经的发育与GnRH神经元的发育有一定交叉，因此可合并嗅神经发育异常及嗅觉减退，嗅神经MRI可以发现嗅神经缺失或发育不良，称之为Kallmann综合征。Klinefelter综合征又称为先天性曲细精管发育不良综合征，是性染色体异常疾病，其特征性的染色体核型常见的为47，XXY，是由于精子或卵细胞减数分裂过程中性染色体不分离所