《肌本科周期性瘫痪》ppt课件

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1、周期性瘫痪山西医科大第一医院神经内科Periodicparalysis与钾代谢异常有关的，反复发作的四肢骨骼肌瘫痪根据发作时血清钾的变化，分为低钾型、高钾型和正常钾型，但以低钾型最常见。低钾型属常染色体显性遗传性疾病，国外多有家族史，国内则多为散发性。首次发作多在20-40岁，男多于女常以饱餐、剧烈活动、寒冷、情绪激动等为诱因。多于夜间睡眠中发病，晨醒发现肢体瘫痪瘫痪为对称性弛缓性，下肢重于上肢，近端重于远端一般不侵犯颅神经支配肌肉瘫痪一般持续数小时至两天完全恢复，但不定期反复发作发作时血清钾降低，心电图呈低钾改变。发病初期常有多汗、口干、少尿、

2、心悸、肌肉酸胀等临床表现临床表现血清钾化验,心电图检查补钾治疗后瘫痪迅速恢复诊断Guillain-Barre综合征寻找引起低钾麻痹的潜在疾病：甲状腺功能亢进原发性醛固酮增多症肾小管酸中毒鉴别诊断治疗发作时以口服补钾为主，重症可同时静脉点滴补钾。平时饮食应少量多餐，避免饱餐、饮酒、过度劳累。预防复发：避免诱因、口服钾、应用抑制钾排泄的药物（螺旋内酯固醇微粒）。治疗潜在疾病。进行性肌营养不良山西医科大第一医院神经内科Progressivemusculardystrophy一、概述（一）进行性肌营养不良（Progressivemusculardystr

3、ophy,PMD）是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病，其临床特征为缓慢进行性加重的肌无力、肌肉萎缩以及不同程度的运动障碍。二、假肥大型肌营养不良（一）发病率1.DMD（严重型）2.BMD（良性型）DMD是肌营养不良中最常见的类型。其发病率据可靠估计约为10～30/100000男性活婴。BMD发病率较低，约为DMD的1/10。（二）病因与发病机制1.DMD为X连锁隐性遗传病2.致病基因定位于：Xp21.2～21.33.BMD基因与DMD处于同一区域，互为等位基因4.基因表达产物为抗肌萎缩蛋白dystrophin5.在DMD患者中，由于dystro

4、phin基因出现大片段缺失、重复突变或点突变，导致dystrophin缺乏以及结构和功能改变，（DMD中dystrophin几乎缺如，而在BMD中85%为分子构象异常，15%为含量下降）。DMD患者部分肌纤维dystrophin缺失正常对照组肌细胞膜上均可见dystrophin表达肌纤维的高倍放大图:每一个肌纤维是多角型,核存在于周边，每一肌纤维的横断面有5个以内的核（上）。（三）病理CompanyLogo1.肌肉病理（HE染色）肌纤维变性、萎缩、坏死、再生、吞噬细胞浸润等。肌束间或肌纤维间有结缔组织或脂肪组织代偿性增生，严重者可取代全部肌纤维（

5、四）临床表现DMD1.家族史：DMD为X连锁隐性遗传病。如携带者的母亲同健康父亲结合，其子女中男孩有1/2发病几率，女孩有1/2为基因携带者。举例：2.肌无力、肌萎缩、假性肌肥大一般多在3～4岁发病，可见患孩动作笨拙，不能奔跑、跳跃。随后逐渐出现步行易跌，走路时足跟不能着地，腰椎前凸，行走时骨盆向两侧上下摆动，表现典型的“鸭步”步态。同时，肩胛带肌肉往往也有受累，逐渐形成“翼状肩”,出现Gower征阳性。由于肌肉受累多以“近端型”损害为主，故常出现梳头洗脸困难、登梯困难和蹲位起立困难。10～15岁已不能行走，开始使用轮椅代步。假肥大:腓肠肌最明显

6、，舌肌、咀嚼肌、三角肌、股四头肌等也有假肥大改变。腱反射减弱和消失，但踝反射直至较晚期仍可引出晚期多有肌肉关节挛缩和骨骼变形。3.智力发育迟缓约1/3DMD患儿智力发育迟缓，估计与脑内dystrophin表达缺陷有关。4.晚期呼吸肌、心肌受累呼吸肌受累，若发生脊椎侧凸和胸廓变形时，呼吸功能将进一步降低。14岁时平均肺活量约正常的50%，21岁时仅为20%。晚期呼吸衰竭合并感染是致死的主要原因。心力衰竭可导致病人突然死亡。5.女性基因携带者DMD女性基因携带者多无明显的临床症状，但在详细检查时有的可见轻度近端型肌无力或不对称的腓肠肌假性肥大等现象，

7、并可伴有血清CPK增高。BMD1.临床表现与DMD相似，区别要点主要在于BMD的病程长，病变进展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。2.本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走，死亡常发生在50～60岁，有的病例寿命更长。3.智力多数正常，心肌受累相对较少。1.生化检查2.肌电图3.心功能检查：90%DMD患者伴有心脏损害。4.基因检测（五）实验室检查（六）诊断与鉴别诊断1.诊断依据（1）典型的病史和神经系统检查（2）遗传方式（3）肌电图（4）生化检查（5）肌肉活检：包括HE、组织化学染色及电镜检查。2.鉴别诊断

8、（1）少年型脊肌萎缩症：一般为幼年至青春期起病，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩，故易与DMD/BMD相混淆。本病男女均可罹患，多伴有肌