《马凡氏综合症》ppt课件

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1、马凡氏综合症主讲人：熊家俊林耀龙欧阳启民范启荣————浅析指导老师：李洪义马凡氏综合症马凡氏综合征简介2马凡氏综合征由来1马凡氏综合症的代表性患者4马凡氏综合症有哪些临床表现？3如何诊断及治疗马凡氏综合征？5马凡氏综合征由来1896年，法国儿科医生AntoineMarfan首次报道一名5岁的女孩患有骨骼等系统的异常，此后100年间人们逐渐认识到这是一种累及多系统的新的遗传相关疾病。一百余年来，Marfan’s综合征的诊断标准也几经修订。1979年，美国约翰霍普金斯医学院的ReedE.P等人从心血管、眼、骨骼及家族史四个方面系统的阐述了Marfan’s综合征的临床表现和诊断依据。马凡氏综合征

2、简介马凡氏综合症，又称马氏综合症、马凡综合症、马方综合症、蜘蛛足样指综合症、指趾过长综合症、先天中胚层营养不良。马凡氏综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。马凡氏综合征简介常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50％的子女都有发病可能性的遗传性疾病。基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病.常染色体显性遗传病其中有垂直传递.通常有以下几条规律：①受累

3、者的父母中有一方受累；②受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等；③父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累；④男女受累的机会相等；⑤受累者子女中出现病症的发生率为50%.马凡氏综合症临床表现骨骼肌肉系统眼心血管系统马凡氏综合症临床表现骨骼肌肉系统主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。眼主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内

4、障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。心血管系统约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。根据小说《三国演义》的描写，双手过膝，两耳垂肩，身高七尺五寸马凡氏综合症患者根据小说《三国演义》的描写，刘备“双手过膝，两耳垂肩，身高七尺五寸”；而马凡氏综合症患者的几个显著特点就是“四肢细长，双臂平伸指距大于身

5、长，双手下垂过膝。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。”但是没有资料显示刘备近视眼，而且生于161，卒于223，六十二岁，在当时算是长寿的，不像有心血管疾病，（1995的资料显示马凡氏综合症患者平均寿命只有四十岁）。又因马凡氏综合症有家族遗传性，于是百度了刘备的父亲刘弘，生平不详，只知道早逝，而刘备的儿子刘禅，未找到对其外貌的描写，且死于六十四岁，也相当长寿。所以，与马凡氏综合症的症状不是很符合，可以基本排除刘备患有该疾病的可能。也许那“双手过膝、双耳垂肩”真的不是病态表现，而是遗传特征呢！美国一家科研机构曾对1985年至

6、1995年全美猝死的158名运动员进行了一次统计学调查，结果表明其中有134人死于心血管疾病。而在这些因心脏病而暴亡的运动员中，有4人曾被查出患有马凡氏综合征。海曼（FloHyman），原美国女排著名主攻手，身高臂长，叱咤球场，威风八面，1988年却猝死于比赛场上，她的死因就是主动脉瘤破裂出血；我国排球国手朱刚网上优势明显，进攻、拦网俱佳，被称作排球场上的英勇斗士，于2001年冬季训练过程中，突然发病，虽经急诊手术亦未能避免悲剧的上演，死因也是动脉瘤破裂出血。诊断及治疗马凡氏综合征马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改

7、变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过磁共振显像。目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有