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《人类染色体疾病的诊断二》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、（三）常见染色体结构畸变1、缺失（deletion,del）：中间缺失、末端缺失。123456751234671234567简式：46，XX，del（1）（q21q25）畸变符号染色体总数性染色体组成变化染色体号断裂点繁式：46，XX，del（1）（pter→q21::q25）→qter畸变符号染色体总数性染色体组成畸变染色体号改变了的染色体带纹组成q21中间缺失q25简式：46，XX，del（1）（q21）繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：）q21末端缺失1234567（1）臂内倒位（paracentricinversion）2、倒位（inversion,inv
2、）12345675656565656566546,XY,inv(1)(p22p34)46,XY,inv(1)(pter→p34::p22→p34::p22→qter)（2）臂间倒位（pericentricinversion）1234567123456734124356734343434臂间倒位：46,XY,inv(2)(p15q21)46,XY,inv(2)(pter→p15::q21→p15::q21→qter)q21p15p15q21某患者，女，20岁，平素体健，至今月经未来潮，阴毛稀疏，双乳发育正常，大小阴唇正常，外周血染色体核型分析显示为46,XX,inv(5)(p15q
3、31)1234567812345678123456781765432812345678176543281765432187654328倒位环正常染色体重复８，缺１重复１，缺８倒位染色体四种配子倒位环RAB12345673、相互易位（reciprocaltranslocation,t）RAB12345677B平衡易位携带者。46,XX,t(2;5)(q21;q31)46,XX,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;5pter→5q31::2q21→2qter)相互易位2q215q31相互易位某患者，女，27岁，平素体健，现孕22+周，外周血染色体核型分析显示为
4、46,XX,t(3;7)(q27;p15)（四射体照片）相互易位染色体在减数分裂时将形成四射体易位四射体ABCD四射体形成的18种类型配子，受精后只有一种为正常人（AB,CD)；一种为易位携带者(AD,BC)。其他均含有不平衡染色体。2/5染色体互易位携带者与正常人婚配其后代可能出现的染色体核型类型分离后配子类型与正常人配子受精后产生合子的染色体核型类型对位ABCD46，XX（XY）ADCB46，XX（XY），－2,－5,＋der(2),＋der(5)，t(2；5)(q21；q31)邻位1ABCB46，XX（XY），－5，＋der(5)，t(2；5)(q21；q31)ADCD46
5、，XX（XY），－2，＋der(2)，t(2；5)(q21；q31)邻位2ABAD46，XX（XY），－5，＋der(2)，t(2；5)(q21；q31)CBCD46，XX（XY），－2，＋der(5)，t(2；5)(q21；q31)ABAB46，XX（XY），＋2，－5CDCD46，XX（XY），－2，＋5CBCB46，XX（XY），－2，－5＋2der(5)，t(2；5)(q21；q31)ADAD46，XX（XY），－2，－5＋2der(2)，t(2；5)(q21；q31)3：1ABCBCD47，XX（XY），＋der(5)，t(2；5)(q21；q31)AD45，XX（XY
6、），－2,－5，＋der(2)，t(2；5)(q21；q31)CBCDAD47，XX（XY），－2,＋der(2)，＋der(5)，t(2；5)(q21；q31)AB45，XX（XY），－5CDADAB47，XX（XY），＋der(2)，t(2；5)(q21；q31)CB45，XX（XY），－2,－5，＋der(5)，t(2；5)(q21；q31)ADABCB47，XX（XY），－5，＋der(2)，t(2；5)(q21；q31)CD45，XX（XY），－2RAB123R4、罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation）（着丝粒融合—D组和G组染色体）罗伯逊易位
7、携带者发生率1/1000活婴。RAB123RRRABABABABABBA45,XX,der(14;21)(q10;q10)45,XX,der(14;21)(14qter→14q10::21q10→21qter）RAB123R123RBA5、插入（insertion,ins）RAB1234567RAB1234567B5671234567123456712345671234567123456751234676、环状染色体（ringchromosome,r）46,XY,r(2)(p21
