第五章 基因突变及其他变异

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1、基因突变、基因重组及人类遗传病回扣基础一变异：1.概念：生物的亲子代之间及同一亲代所生的个子代之间，均有或多或少的差异，这种差异就是变异。提醒：变异强调亲子代之间及同一亲代所生的个子代之间的差异性，而遗传强调亲子代之间的相似性。2.生物变异的类型（1）不可遗传的变异：生物的变异仅仅是由环境的影响造成的，并没有引起遗传物质的改变，这样的变异称为不可遗传的变异。特点：①只在当代显现，不能遗传给后代；②变异方向一般是定向的。（2）可遗传的变异由细胞内遗传物质的改变引起的变异称为可遗传变异。通常所说的可遗传变异有3种来源：①基因突变②基因重组③染色体变异。提醒：病毒和细菌、蓝藻等原核生物的可遗传变

2、异只有一种：基因突变。二：基因突变1、基因突变的概念：DNA分子上发生碱基对的替换、增添和缺失。2、基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症。症状（见课本P80）蛋白质正常异常(直接原因)氨基酸谷氨酸缬氨酸mRNAGAAGUADNACTT（突变）CATGAAGTA（根本原因）想一想;(1)能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症?能，染色体数目或结构的变异在显微镜下是可以观察到的；基因突变无法在显微镜下观察，但是由于基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞形态是否发生变化，进而判断是否发生了镰刀型细胞贫血症。(2)基因突变发生在DNA复制、转录、翻译的哪些过程中?发生在DNA复

3、制过程中。3、基因突变发生的时间：DNA复制时，如有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。进行有性生殖的生物，基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递给后代。人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。4、基因突变产生的原因①外来因素的影响易诱发生物发生物理因素：如紫外线、X射线和其他射线基因突变并提高化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等突变频率的因素生物因素：如某些病毒等6②自身原因（内因）DNA分子复制时偶尔发生错误，DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变了遗传信

4、息。5、基因突变的特点①普遍性②随机性③低频性④不定向性⑤可逆性⑥多害少利性6、基因突变的类型：根据对表现型的影响：形态突变、致死突变、生化突变。根据发生的因素：自发突变、诱发突变。根据对性状类型的影响，可将基因突变分为：显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现相应性状。隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。7、基因突变的结果：产生新基因。特别提醒:(1)基因突变引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位基因，改变了基因的表现形式，如由A→a(隐性突变)或a→A(显性突变)，但并未改变染色体上基因的数量和位置.(2)基因突变是染色体上某一位点的基因发生改

5、变，在光学显微镜下观察不到。8、基因突变的意义基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。三、基因重组1、定义：指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。①减数分裂时非同源染色体上的非等位基因的自由组合2、几种重组的情况②减数分裂四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换导致单体上的基因重组③基因工程（重组DNA技术或基因拼接技术）和肺炎双球菌转化实验3.基因重组的意义：是进行有性生殖的生物产生变异的主要途径，是生物变异的来源之一，对生物的进化也有重要的意义。提醒：（1）受精过程中未进行基因重组；（2）亲子代之间的差异主要是基因重组造成

6、的；（3）基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状；回扣教材1.教材81页【思考与讨论】中，明确该病的直接原因——血红蛋白异常，根本TA原因——〓替换成〓.AT2．教材83页【思考与讨论】中，计算精子类型223,，卵细胞类型223，则保证两个完全相同的个体子女数至少为223,×223,﹢1＝246+1.考点剖析：1．比较基因突变和基因重组比较项目基因突变基因重组区本质6别发生时期发生可能性发生原因是否产生新基因是否产生新性状意义联系2.基因突变的应用:人工诱变原理利用物理、化学、生物因素处理生物，使它发生基因突变方法物理方法：辐射诱变、激光诱变化学方法：用秋水仙素、硫酸二

7、乙酯、亚硝酸等处理过程 意义提高变异频率，创造动物、植物和微生物新品种3.基因突变的分子机制4.基因突变与氨基酸改变的对应关系碱基对影响范围对氨基酸的影响对蛋白质结构的影响①替换小只改变1个氨基酸或不改变 6②增添大插入位置前不影响，影响插入后的序列若开始增添1个碱基对，则再增添2个、5个即3n＋2或减少1个、4个即3n＋1(n≥0，且为整数)对蛋白质结构影响就会小一些③缺失大缺失位置前不影响，影响缺失后的序列若开始缺