遗传18学时教案

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1、第一章医学遗传学概述一、概念1、遗传：略举例：父母和子女相貌像↓性状→导出概念2、变异：同学总结3、遗传学：由上述概念总结二、分科1、细胞遗传学：2、生化遗传学：3、分子遗传学：三、遗传病概述1、概念：细胞中遗传物质发生改变引起的疾病体细胞性细胞2、分类：①单基因病②多基因病③染色体病④线粒体遗传病⑤体细胞遗传病3、识别方法①群体筛查法②系谱分析法四、研究现状人类基因组计划第二章遗传的细胞学基础§1真核细胞一、细胞膜1、结构：单位膜→图示说明2、成分：类脂、蛋白质、糖类3、功能：保护控制内外物质交换二、细胞质（细胞基质、细胞骨架

2、、各种细胞器）（一）内质网：分类功能：运输蛋白质（二）高尔基复合体功能：对蛋白质进行加工、包装、浓缩出胞（三）溶酶体功能：消化(四)、线粒体功能：提供能量（五）、核糖体功能：合成蛋白质（六）、中心体功能：与细胞的分裂有关（七）、过氧化物酶体功能：保护作用三、细胞核1、核膜：两层膜、核孔、核周隙2、核仁：合成rRNA（大小与合成蛋白质的能力相关）3、染色质：遗传物质（略）4、核基质：与细胞基质同§2、染色质与染色体一、关系同一物质在细胞周期不同时期的两种表现1、间期：遗传物质为染色质2、分裂期：遗传物质为染色体二、组成成分DNA、

3、组蛋白、非组蛋白、少量RNA单位：核小体由八聚体和1.75圈DNA构成三、染色质分类1、常染色质：染色浅、功能活跃2、异染色质：染色深、功能不活跃四、染色质的形态结构由两条染色单体构成，通过着丝粒相连染色体由短臂（p）和长臂（q）构成，两条染色体互称为姐妹染色单体两臂末端均有一特化的部分，称为端粒，它是染色体末端必不可少的结构，在维持染色体稳定性和完整性方面起重要作用。主缢痕、次缢痕、随体随体短臂着丝粒长臂五、染色体分类（1）、按着丝粒位置中央着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体（2）、按核型常染色体性染色体电教课一、单

4、基因病1、常染色体显性遗传病短指症家族性多发性结肠息肉症软骨发育不全症牛皮癣多指症2、常染色体隐性遗传病白化病先天性聋哑高度近视尿黑酸尿症苯丙酮尿症3、X连锁隐性遗传病色盲血友病4、X连锁显性遗传病抗维生素D佝偻病5、Y连锁遗传病外耳道多毛症二、染色体病（一）、常染色体病先天愚型（21三体综合征）18三体综合征13三体综合征猫叫综合征（二）、性染色体病先天性卵巢发育不全征（Klinefelter综合征）先天性睾丸发育不全征（Turner综合征）脆性X染色体综合征两性畸形（真两性畸形、假两性畸形）电教内容：各种遗传病的临床表现，类

5、型，实质。要求：学生记笔记，认真听讲，下课交记录笔记。六、染色体的数目46条23对常染色体：1—22号性染色体：X、Y七、染色体的核型1、概念：将一个体细胞中期的全套染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。2、分组：A、B、C、D、E、F、G3、核型书写：正常女性核型：46，XX正常男性核型：46，XY§3细胞分裂一、细胞增殖周期1、概念：细胞结束一次分裂到下一次分裂再结束所经历的过程2、分期：G1期（DNA合成前期）间期S期（DNA合成期）G2期（DNA合成后期）分裂期：M期2、有丝分裂过程：前期：（1）染色质逐渐变成

6、染色体（2）纺锤体逐渐形成（3）核膜、核仁逐渐消失中期：染色体排列在赤道面上后期：着丝粒一分为二，染色单体分离，纺锤丝牵引染色体向细胞两极运动末期：（1）、染色体逐渐变成染色质（2）、纺锤体逐渐消失（3）、核膜、核仁逐渐形成（4）、细胞膜在中央横缢，形成两个子细胞1、有丝分裂特点：染色体复制一次细胞分裂一次1c变成2c染色体数目不变2、有丝分裂意义：保证了每个子细胞都维持与母细胞数目、形态完全相同的全套染色体，从而保证了遗传物质的连续性和稳定性。二、减数分裂与配子发生（一）减数分裂1、概念：产生配子时进行的一种特殊分裂方式2、过

7、程：减I减II（一）减I前期I细线期偶线期：同源染色体联会粗线期：四分体二价体同源非姐妹染色单体交叉互换双线期：交叉端化终变期：终变环中期I后期I：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。末期I减数分裂染色体数目减半发生在减I（二）减II（短暂间期，无DNA复制）与有丝分裂相似。三特点：染色体复制一次细胞连续分裂两次1C4C染色体数目减半四意义：1．保证亲代和子代之间染色体数目的恒定。2．为生物的变异提供了基础。3．为遗传的基本规律提供了细胞学基础。五比较有丝分裂和减数分裂1．概念：有丝分裂：体细胞减数分裂：性细胞2．过程：减数分

8、裂具有同源染色体联合，同源非姐妹染色单体交叉互换，而有丝分裂没有。3．特点：有丝分裂：细胞分裂一次，1C2C，染色体数目不变，减数分裂：细胞连续分裂两次，1C4C，染色体数目减半。配子发生：增殖、生长、成熟一、精子的发生：精原细胞增殖许多精原细胞生长46，XY4